Il-marda ta 'Von Hippel-Lindau (VHL) hija kundizzjoni ġenetika li tikkawża tkabbir anormali tal-vini tad-demm f'oqsma differenti tal-ġisem tiegħek. Dawn it-tkabbiriet anormali jistgħu jiżviluppaw aktar fit- tumuri u fiċ-ċesti. Il-VHL hija kkawżata minn mutazzjoni fil-ġene li tikkontrolla t-tkabbir taċ-ċelluli, li tinsab fit-tielet kromożomi tiegħek.
Kemm l-irġiel kif ukoll in-nisa tal-isfondi etniċi kollha huma affettwati mill-VHL, b'madwar 1 f'36,000 għandhom il-kundizzjoni.
Ħafna nies jibdew jesperjenzaw sintomi madwar l-età ta '23 sena, u, bħala medja, jirċievu dijanjożi saż-żmien ta' 32 sena.
Sintomi
Ħafna mill-tumuri kkawżati mill-VHL ma jagħmlux ħsara iżda jistgħu jsiru kanċeroġeni. It-tumuri huma l-aktar komuni misjuba fil-:
- Għajnejn. Hemangioblastomi retinjali msejħa (massa ta 'vini tad-demm mgħaffġin), dawn it-tumuri mhumiex kanċeroġeni iżda jistgħu jikkawżaw problemi fl-għajn bħal telf fil-vista u żieda fil-pressjoni fl-għajnejn ( glawkoma ).
- Moħħ. Magħruf bħala hemangioblastomas (mases ta 'vini tad-demm imħallta), dawn il-mases mhumiex kanċeroġeni iżda jistgħu jikkawżaw sintomi newroloġiċi (bħal diffikultà biex timxi) minħabba l-pressjoni li jqiegħdu fuq partijiet tal-moħħ.
- Kliewi. Dawn il-mases huma dawk l-aktar probabbli li jsiru kanċeroġeni. Dan it-tip ta 'kanċer, imsejjaħ karċinoma taċ-ċelluli tal-kliewi , huwa l-kawża ewlenija tal-mewt għal persuni b'VHL.
- Glandoli adrenali. Il-feochromocytomas imsejħa, normalment mhumiex kanċeroġeni iżda jistgħu jikkawżaw aktar adrenalina.
- Pankreas. Dawn it-tumuri ġeneralment mhumiex kanċeroġeni, iżda jistgħu, kultant, jiżviluppaw fil-kanċer.
Il-mases jistgħu jiżviluppaw ukoll fis-sinsla, il-widna ta 'ġewwa, il-passaġġ ġenitali, il-pulmun u l-fwied. Xi nies jistgħu biss jiksbu tumuri f'qasam wieħed filwaqt li oħrajn jistgħu jkunu affettwati f'reġjuni multipli. Biss 10 fil-mija tan-nies bil-VHL jiżviluppaw tumuri tal-widnejn.
It-tumuri tal-widnejn għandhom jiġu ttrattati biex jipprevjenu t-truxija.
Akkwista Dijanjożi
L-ittestjar ġenetiku, permezz ta ' test tad - demm , huwa l-aktar mod effikaċi ta' dijanjożi tal-VHL. Jekk il-ġenitur tiegħek għandu VHL, allura hemm ċans ta '50 fil-mija li wirtu l-kundizzjoni. Madankollu, mhux il-każijiet kollha tal-VHL jintiret. Madwar 20 fil-mija tal-BVR għandhom mutazzjoni ġenetika li ma ntbagħtitx mill-ġenituri tagħhom. Jekk għandek VHL, hemm ċans kbir ħafna li inti se tiżviluppa mill-inqas tumur wieħed matul il-ħajja tiegħek - 97 fil-mija tat-tumuri tal-ħin jiżviluppaw qabel l-età ta '60 sena.
Trattament
L-għażliet tat-trattament jiddependu minn fejn jinsab it-tumur tiegħek. Bosta tumuri jistgħu jitneħħew bil-kirurġija. Oħrajn m'għandhomx għalfejn jitneħħew sakemm ma jikkawżawx sintomi (per eżempju, tumur tal-moħħ ippressar fuq il-moħħ).
Jekk għandek il-VHL, ikollok bzonn li jkollok eżamijiet fiżiċi frekwenti, kif ukoll stampi ta 'resonanza manjetika ( MRI ) jew tomografija kompjuterizzata ( CT ) tal-moħħ, l-addome, u l-kliewi biex jaraw tumuri ġodda. L-eżamijiet tal-għajnejn għandhom isiru wkoll b'mod regolari.
Għandu jinżamm għassa mill-qrib fuq kwalunkwe ċisti tal-kliewi. Dawn jistgħu jitneħħew b'mod kirurġiku biex inaqqsu r-riskju li jiżviluppaw il-kanċer tal-kliewi. Bejn wieħed u ieħor, 70 fil-mija tan-nies bil-VHL jiżviluppaw il -kanċer tal-kliewi sa l-età ta '60 sena.
Madankollu, jekk il-kanċer tal-kliewi ma jiżviluppax sa dakinhar, hemm ċans tajjeb li mhux ser iseħħ.
Sorsi:
Evans, JP (2002). marda von Hippel-Lindau. eMediċina, aċċessata minn http://www.emedicine.com/ped/topic2417.htm
L-Alleanza tal-VHL (2016). Fatti tal-VHL. http://vhl.org/about/resources/vhl-facts/