Tfixkil ta 'Mwiet b'madwar 100 Każijiet Magħrufa biss
Is-sindromu ta 'Seckel huwa forma ta' nanoteknoloġija primarja li tintiret, li jfisser li t-tarbija tibda żgħira ħafna u tonqos milli tikber normalment wara t-twelid. Filwaqt li persuni bis-sindromu ta 'Seckel tipikament ikunu proporzjonati fl-iskala, dawn se jkollhom daqs ta' ras iżgħar. Id-dewmien mentali huwa wkoll komuni.
Minkejja firxa ta 'sfidi fiżiċi u mentali li qed tiffaċċja persuna bis-sindromu ta' Seckel, bosta kienu magħrufa li jgħixu tajjeb f'iktar minn 50 sena.
Kawżi tas-Sindromu ta 'Seckel
Is-sindromu ta 'Seckel huwa disturbi marbuta ma ' mutazzjonijiet ġenetiċi fuq wieħed minn tliet kromożomi differenti. Huwa meqjus estremament rari b'madwar iktar minn 100 każ irrapportat mill-1960. Bosta tfal iddijanjostikati bis-sindromu ta 'Seckel twieldu għal ġenituri li huma relatati mill-qrib (consanguineous), bħal ma huma l-ewwel kuġini jew irġiel.
Is-sindromu ta 'Seckel huwa diżordni ġenetiku reċessiv, li jfisser li dan iseħħ biss meta tifel jirtu l-istess ġene anormali minn kull ġenitur. Jekk it-tifel jirċievi ġene wieħed normali u ġene anormali wieħed, it-tifel se jkun trasportatur tas-sindrome iżda normalment ma jurix sintomi.
Jekk iż-żewġ ġenituri għandhom l-istess mutazzjoni kromosomali għas-sindrome ta 'Seckel, ir-riskju tagħhom li jkollhom tarbija bis-sindromu ta' Seckel huwa ta '25 fil-mija, filwaqt li r-riskju li jkun hemm trasportatur huwa ta' 50 fil-mija.
Karatteristiċi tas-Sindromu ta 'Seckel
Is-sindromu ta 'Seckel huwa kkaratterizzat minn żvilupp tal-fetu anormalment baxx u piż baxx tat-twelid.
Wara t-twelid, it-tifel / tifla se jesperjenza tkabbir bil-mod u maturazzjoni tal-għadam li tirriżulta f'statura qasira iżda proporzjonali (għall-kuntrarju ta 'dwarfiżmu limitat, jew achondroplasia). Il-persuni bis-sindromu ta 'Seckel għandhom karatteristiċi fiżiċi u ta' żvilupp distinti, inklużi:
- Daqs żgħir ħafna u piż fit-twelid (medja ta '3.3 liri)
- Statura estremament żgħira u proporzjonata
- Daqs żgħir ta 'ras żgħir (microcephaly)
- A protrusjoni simili għan-naħal tal-imnieħer
- Narrow face
- Widnejn imdeformati
- Xedaq żgħir mhux tas-soltu (mikrognatja)
- Dewmien mentali, ta 'spiss sever b'KI inqas minn 50
Sintomi oħra jistgħu jinkludu għajnejn anormali kbar, palat arched għoli, malformazzjoni tas-snien, u deformitajiet oħra tal-għadam. Disturbi tad-demm bħal anemija (ċelluli ħomor tad-demm baxxi), panċitopenja (mhux biżżejjed ċelloli tad-demm), jew lewkimja majelojde akuta (tip ta 'kanċer tad-demm) huma wkoll osservati b'mod komuni.
F'xi każijiet, it-testikoli fl-irġiel jonqsu milli jidħlu fl-iskrotum, waqt li n-nisa jista 'jkollhom klitoris imkabbar b'mod anormali. Barra minn hekk, in-nies bis-sindromu ta 'Seckel jista' jkollhom xagħar tal-ġisem eċċessiv u tkissir wieħed u fond fil-pali ta 'l-idejn tagħhom (magħrufin bħala tixħim ta' simi).
Dijanjożi tas-Sindrome ta 'Seckel
Id-dijanjosi tas-sindromu ta 'Seckel hija bbażata kważi esklussivament fuq sintomi fiżiċi. X-rays u għodod oħra li jimmaġinaw ( MRI , CT scan ) jistgħu jkunu meħtieġa biex jiddistingwuh minn kundizzjonijiet simili oħra. Bħalissa m'hemmx laboratorju jew test ġenetiku speċifiku għas-sindrome ta 'Seckel. F'xi każijiet, dijanjożi definittiva ma tistax issir sakemm it-tarbija titqajjem u jidhru s-sintomi karatteristiċi.
Trattament u Ġestjoni tas-Sindromu ta 'Seckel
It-trattament tas-sindrome ta 'Seckel huwa ffokat fuq kwalunkwe problema medika li tista' tinqala ', speċjalment disturbi tad-demm u deformitajiet strutturali. Individwi mdgħajfa mentalment u l-familji tagħhom se jkollhom jingħataw appoġġ soċjali xieraq u servizzi ta 'konsulenza.
Sorsi:
> Al-Dosari, M .; Shaheen, R .; Colak, D. et al. "Il-mutazzjoni CENPJ ġdida tikkawża s-sindromu ta 'Seckel." J Med Genet . 2010; 47: 411-4.
> Hennekam, R .; Allanson, J .; u Krantz, I. (2011) "Sindromi proporzjonali proporzjonali ta 'statura qasira." Sindromi ta 'Gorlin tal-Kap u l-Għonq . Oxford, l-Ingilterra: Oxford University Press: 440-80.