Uħud mill-iżgħar nies fid-dinja għandhom dawn id-disturbi
L-enfasi primordjali hija grupp ta 'diżordnijiet fejn it-tkabbir ta' persuna jittardja li jibda fl-istadji bikrija ta 'żvilupp, jew fil-ġuf. Speċifikament, trabi b'dinjaniżmu primordjali għandhom ritardazzjoni tat-tkabbir intrauterin (IUGR), li huwa l-falliment tal-fetu li jikber b'mod normali. Dan jista 'jiġi rikonoxxut kmieni kemm 13-il ġimgħa ta' ġestazzjoni u jsir progressivament agħar hekk kif it-tarbija tilħaq il-perjodu sħiħ.
Hija tip ta 'dwarfism li huwa responsabbli għal uħud mill-iżgħar nies fid-dinja. L-adulti tipikament ma jikbrux aktar minn 33 pulzier u ħafna drabi jkollhom vuċi b'tim minħabba t-tnaqqis tal-voicebox.
F'nies b'Newdysysplastic osteodysplastic dwarfism primarju Tip II (MOPDII), li huwa wieħed mill-ħames disturbi ġenetiċi li bħalissa huma miġbura taħt aspirazzjoni primordjali, id-daqs tal-moħħ għall-adulti huwa dak ta 'trabi ta' 3 xhur. Madankollu, dan tipikament ma jaffettwax l-iżvilupp intellettwali.
Dwarfism primordjali fit-Twelid
Fit-twelid, tarbija b'dinjaniżmu primordjali tkun żgħira ħafna, normalment tiżen inqas minn tliet liri (1.4 kg) u tkejjel inqas minn 16-il pulzier tul, li huwa madwar id-daqs ta 'fetu normali ta' 30 ġimgħa. Ħafna drabi, it-tarbija titwieled qabel iż-żmien f'madwar 35 ġimgħa ta 'tqala. It-tifel huwa ffurmat kollu u d-daqs tar-ras huwa proporzjonali mad-daqs tal-ġisem, iżda t-tnejn huma żgħar.
Wara t-twelid, it-tarbija se tikber bil-mod ħafna u tibqa '' l bogħod wara tfal oħra fil-grupp ta 'età tiegħu jew tagħha. Hekk kif it-tifel jiżviluppa, jibdew jidhru bidliet fiżiċi mmarkati:
- Ir-ras se tikber aktar bil-mod mill-bqija tal-ġisem (mikroċefelija).
- L-għadam tal-dirgħajn u s-saqajn se jkunu proporzjonalment iqsar.
- Il-ġonot għandhom jitilfu ma 'dislokazzjoni okkażjonali jew allinjament ħażin ta' l-irkopptejn, minkbejn jew ġenbejn.
- Karatteristiċi tal-wiċċ karatteristiċi jistgħu jinkludu imnieħer prominenti u l-għajnejn u snien anormali żgħar jew nieqsa.
- Jistgħu jiżviluppaw ukoll problemi ta 'l-ispina bħal kurvatura (skoljożi).
- Il-vuċi għolja u squeaky hija komuni.
Tipi ta 'Dwarfism Primordjali
Mill-inqas ħames disturbi ġenetiċi bħalissa jaqgħu taħt l-umbrella ta 'nanoteknoloġija primordjali, inklużi:
- Is-sindromu Russell-Silver
- Sindromu ta 'Seckel
- Sindromu ta 'Meier-Gorlin
- Majesty osteodisplastic primordial dwarfism (MOPD Tipi I u III)
- MOPD Tip II
Peress li dawn il-kundizzjonijiet huma rari, huwa diffiċli li tkun taf kemm spiss iseħħu. Huwa stmat li mill-inqas 100 individwu fl-Amerika ta 'Fuq ġew identifikati bħala li għandhom MOPD Tip II.
Xi familji għandhom aktar minn tifel wieħed b'MOPD Tip II, li jissuġġerixxi li d-diżordni jintiret mill-ġeni taż-żewġ ġenituri aktar milli minn waħda biss (kundizzjoni magħrufa bħala mudell awtosomali reċessiv ). Kemm l-irġiel kif ukoll in-nisa tal-isfondi etniċi kollha jistgħu jiġu affettwati.
Id-Dijanjożi tad-Dwarfism Primordjali
Minħabba li d-disturbi primarji ta 'dwarfism huma estremament rari, id-dijanjożi ħażina hija komuni. Partikolarment fit-tfulija bikrija, in-nuqqas li tikber ħafna drabi jiġi attribwit għal nutrizzjoni ħażina jew għal disturb metaboliku.
Dijanjosi definittiva normalment ma ssirx sakemm it-tifel ikollu l-karatteristiċi fiżiċi ta 'enfasi qawwija. Permezz ta 'dan il-punt, ir-raġġi-X għandhom juru tnaqqija tal-għadam flimkien mat-twessigħ tat-truf tal-għadam twil.
Bħalissa m'hemm l-ebda mod effettiv biex tiżdied ir-rata ta 'tkabbir fi tfal bi nanoteknoloġija primordjali. B'differenza għat-tfal b'anfasi ipotetitali , in-nuqqas ta 'tkabbir normali mhuwiex relatat ma' defiċjenza ta 'ormon tat-tkabbir. It-terapija tal-ormon tat-tkabbir, għalhekk, se jkollha ftit li xejn effett.
Wara d-dijanjosi, il-kura medika tiffoka fuq it-trattament tal-problemi kif jiżviluppaw, bħalma huma d-diffikultajiet għat-tmigħ tat-trabi, problemi tal-vista, skoljożi u dislokazzjonijiet konġunti.
> Sors:
> Anna > Klingseisen u Andrew P. Jackson. Mekkaniżmi u mogħdijiet ta 'falliment tat-tkabbir fl-enfasi primordjali. Ġeni u Żvilupp: Ġurnal tal-Bijoloġija Ċellulari u Molekulari. 2011.
> Sistema ta 'Saħħa Pedjatrika Nemours Nonprofit. Dwarfism Primordjali.
> Shaheen, R .; Fageih, E .; Ansari, S .; et al. "L-analiżi ġenomika tal-enfasi primordjali tiżvela ġeni ġodda tal-marda." Genom Res. 2014; 24 (2): 291-299.