Nuqqas li Tinbena Sintomu Primarju
Is-sindromu Russell-Silver huwa tip ta 'diżordni ta' tkabbir li ġeneralment ikun akkumpanjat minn karatteristiċi tal-wiċċ distintivi, u ta 'spiss minn rimjiet asimmetriċi. It-trabi b'din il-kundizzjoni tipikament ikollhom diffikultà biex ireddgħu u jikbru. Għalkemm l-adoloxxenti u l-adulti bis-sindromu Russell-Silver se jkunu iqsar mill-medja, is-sindromu ma jolqotx b'mod sinifikanti l-istennija tal-għomor.
Is-sindromu Russell-Silver issa huwa meqjus bħala disturb ġenetiku, ikkawżat minn anormalitajiet fi kromosoma 7 jew fil-kromożomi 11. Il-biċċa l-kbira tal-każijiet ma jintirdux iżda huma maħsuba li huma minħabba mutazzjonijiet spontanji.
Is-sindromu Russell-Silver jaffettwa s-sessi u n-nies kollha ta 'l-isfond etniku kollu.
Sintomi
Nuqqas li jikber huwa s-sintomu primarju tas-sindromu Russell-Silver. Sintomi oħra jinkludu:
- Piż tat-twelid baxx
- Karatteristiċi tal-wiċċ distintivi li jinkludu wiċċ trijangulari żgħir (forehead għoli li jdawwar għal xedaq żgħir), pont nażali prominenti, u kantunieri li jdawru 'l isfel tal-ħalq
- Ras ta 'daqs normali iżda minħabba li l-ġisem huwa żgħir, ir-ras tidher kbira meta mqabbla
- Żieda żejda ta 'naħa waħda tal-ġisem, li tirriżulta f'assimetrija ta' armi u / jew saqajn
- Difetti tas-swaba 'u tas-saqajn, bħal kurva jew fużjoni
Dijanjosi
B'mod ġenerali, l-aktar sintomu notevoli tas-sindromu Russell-Silver huwa n-nuqqas tat-tfal li jikber, u dan jista 'jissuġġerixxi d-dijanjożi.
It-trabi jitwieled żgħir u ma jiksibx tulijiet / għoli normali għall-etajiet tiegħu / tagħha. Il-karatteristiċi tal-wiċċ distintivi jistgħu jiġu identifikati fit-trabi u fit-tfal iżda jistgħu jkunu iktar diffiċli biex jirrikonoxxu f'adolexxenti u adulti. L-ittestjar ġenetiku jista 'jsir biex jiġu esklużi disturbi ġenetiċi oħra li jista' jkollhom sintomi simili.
Trattament
Minħabba li t-tfal bi sindromu Russell-Silver għandhom diffikultà li jikkunsmaw biżżejjed kaloriji għat-tkabbir, il-ġenituri għandhom jitgħallmu kif jottimizzaw it-teħid ta 'kaloriji, u jistgħu jingħataw formuli speċjali b'kaloriji għoljin. F'ħafna każijiet, tubu ta 'għalf se jkun meħtieġ biex jgħin lit-tfal jiksbu l-aħjar nutriment.
It-terapija ta 'l-ormon tat-tkabbir tista' tgħin lit-tifel jikber b'rata aktar mgħaġġla, iżda hu jew hi xorta se jkun iqsar mill-medja. Programmi ta 'intervent bikri għat-tfal żgħar huma utli peress li xi tfal bis-sindromu Russell-Silver se jkollhom diffikultà bil-ħiliet tal-lingwa u l-matematika. Barra minn hekk, it-terapija fiżika u okkupazzjonali hija ta 'għajnuna biex tippromwovi l-iżvilupp fiżiku.
Sors:
Prakash-Cheng, A., & McGovern, M. (2003). Sindromu Silver-Russell.