Sejbien bikri u Trattament għal Saħħa Aħjar
F'ħafna mard ġenetiku u metaboliku, is-sintomi ma jibdewx qabel ġranet jew ġimgħat wara li twieled trabi. Sal-ħin li jidhru sintomi , il-ħsara tista 'tkun diġà saret lis-sistema nervuża, il-kliewi, il-viżjoni, is-smigħ u sistemi oħra tal-ġisem. Huwa għalhekk li l-iskoperta bikrija ta 'dawn id-diżordnijiet serji fit-trabi kollha hija importanti ħafna. Id-dijanjosi u t-trattament ta 'dawn id-disturbi jistgħu jnaqqsu r-riskju ta' mard, diżabilità u anke mewt.
Bidu ta 'Eżamijiet tat-Twelid
L-idea li jiġu ttestjati t-trabi tat-twelid kollha għal disturbi bdiet fis-sittinijiet bl-iżvilupp ta 'test ta' skrining għall- phenylketonuria , disturb metaboliku. Ġie żviluppat metodu ta 'ġbir u trasport ta' kampjuni tad-demm fuq karta tal-filtru li għamel skrining fuq skala wiesgħa kost-effettiv. Minn dakinhar ġew żviluppati ħafna aktar testijiet tad-demm tal-iskrining, u issa trabi jista 'jiġi ttestjat għal aktar minn 30 disturb ġenetiku jew metaboliku differenti. Teknoloġija ġdida bl-użu ta 'spettrometrija ta' massa tandem tista 'telimina għal ħafna disturbi billi tuża biss ftit qtar tad-demm tat-tarbija.
Screening tat-twelid fl-Istati Uniti
Il-50 stat fl-Istati Uniti joffru testijiet ta 'screening tat-twelid, iżda mhux l-istati kollha jeħtieġu screening tat-tarbija mill-liġi. Ukoll, għalkemm it-trabi tat-twelid jistgħu jiġu skrinjati għal 29 diżordni, 13-il stat biss u d-Distrett ta 'Columbia jeħtieġu l-eżamijiet kollha ta' 29. 27 stati oħra jeħtieġu aktar minn 20 screening.
Ħames stati iskrin għal 10 sa 20 disturbi, u ħames stati iskrin għal inqas minn 10 disturbi. Lista ta 'testijiet ta' screening provduti minn kull stat hija disponibbli.
Kull sena, March of Dimes toħroġ Karta tar-Rapport tat-Tfittxija tat-Tfal li tanalizza l-ħtiġijiet ta 'screening tat-twelid fl-Istati Uniti. Fl-2007, 90 fil-mija tat-trabi kollha li twieldu fl-Istati Uniti għexu fi stati li kienu jeħtieġu skrining għal mill-inqas 21 disturb.
Il-March of Dimes stmat li 6.2% ta 'trabi tat-twelid fl-Istati Uniti se jkollhom skrining għal inqas minn 10 disturbi. Il-March of Dimes qed taħdem biex tnaqqas din id-disparità fl-iscreening tat-tarbija fil-pajjiż, bil-għan li t-trabi kollha jkunu skrinjati għal 20 jew aktar mard sa l-2008.
Spettaklu tat-twelid Madwar id-Dinja
L-iscreening għad-disturbi huwa parti mill-kura tas-saħħa tat-twelid fil-pajjiżi żviluppati kollha. L-iskrin tal-biċċa l-kbira tal-pajjiżi għal phenylketonuria, ipotirojdiżmu konġenitali, u fibrożi ċistika. Ħafna huma wkoll skrin għal iperplażja adrenali konġenitali, galaktemija u marda taċ-ċelluli sickle, kif ukoll disturbi oħra. Iċ-Ċentru tar-Riżorsi Nazzjonali Ġenebriċi u Ġenetika Nazzjonali ta 'l-Istati Uniti għandu rabtiet ma' programmi internazzjonali għal aktar informazzjoni.
Kif isiru t-Testijiet
Fl-ewwel ftit jiem tal-ħajja (bejn 24 siegħa sa 7 ijiem wara t-twelid), ftit qtar ta 'demm jittieħdu mill-għarqub tat-tarbija (ara ritratt) u mqiegħda fuq karta speċjali. Il-karta tintbagħat f'laboratorju għall-ittestjar. Ir-riżultati tat-testijiet tad-demm jintbagħtu lit-trabi pedjatriċi. Jekk xi wieħed mit-testijiet jirritorna pożittiv, isir aktar ittestjar biex issir dijanjosi.
Disturbi mkejla għal
L-aktar disturbi komuni li trabi tat-twelid huma skrinjati jinkludu:
- phenylketonuria
- ipotirojdiżmu konġenitali
- fibrożi ċistika
- iperplażja adrenali konġenitali (CAH)
- galaktemija
- marda taċ-ċelluli sickle
- defiċjenza ta 'biotinidase
- toxoplasmosis konġenitali
- omocystinurja
- il-marda tal-awrina tal-ġulepp tal-aġġru (MSUD)
- defiċjenza ta 'acyl-coA dehydrogenase ta' katina medja (MCAD)
Tista 'tinkiseb lista sħiħa tad-disturbi li jistgħu jiġu skrinjati, inkluża informazzjoni dwar kull disturb.
> Sorsi:
> "Skrining tat-twelid". Riżorsi tat-Tgħarbil tat-tarbija. Ċentru Nazzjonali għat-Tixrid u l-Ġenetika tat-Twelid.
> "Ġenituri - Informazzjoni Ġenerali." Kwistjonijiet Finanzjarji, Etiċi, Legali u Soċjali (FELSI). 28 ta 'Lulju 2005. Skrinjar, Teknoloġija u Riċerka fil-Ġenetika (STAR-G).
> "Kważi 90% tat-Trabi Jirċievu Rakkomandati Testijiet tat-Tgħammir tat-Twelid." PeriStats. 11 ta 'Lulju 2007. March of Dimes.