Sintomi u Trattament għal SBMA
Il-marda ta 'Kennedy, magħrufa wkoll bħala atrofija muskolari bulbar spinali jew SBMA, hija disturb newroloġiku mwarrab. Il-marda ta 'Kennedy tolqot iċ-ċelluli tan-nervituri speċjalizzati li jikkontrollaw il-moviment tal-muskoli (speċifikament, in-newroni bil-mutur iktar baxxi), li huma responsabbli għall-moviment ta' ħafna muskoli ta 'dirgħajn u riġlejn. Tolqot ukoll in-nervituri li jikkontrollaw il-muskoli bulbar, li jikkontrollaw in-nifs, jibilgħuhom u jitkellmu.
Il-marda ta 'Kennedy tista' twassal ukoll għal insensittività ta 'androġenu (ormoni maskili) li tikkawża sider ikbar fl-irġiel, tnaqqis fil-fertilità, u atrofija testikolari.
Il-marda ta 'Kennedy hija kkawżata minn difett ġenetiku fuq il-kromożomi X (femminili). Peress li l-irġiel għandhom kromosoma X waħda biss, huma affettwati l-aktar mil-marda. In-nisa, li għandhom żewġ kromożomi X, jistgħu jġorru l-ġene difettuż fuq kromożoma X waħda, iżda l-kromożomi x normali ieħor inaqqas jew jaħbi s-sintomi tad-diżordni. Il-marda Kennedy hija stmata li sseħħ f'1 f'40,000 individwu mad-dinja kollha.
Sintomi ta 'Mard Kennedy
Bħala medja, is-sintomi jibdew f'individwi bejn 40-60 sena. Is-sintomi jiġu bil-mod, u jistgħu jinkludu:
- Dgħjufija u bugħawwieġ fl-armi u r-riġlejn
- Dgħjufija tal-muskoli tal-wiċċ, tal-ħalq u tal-ilsien. Il-geddum jista 'jwassal jew iċċaqlaq, u l-vuċi tista' ssir aktar imnieħer.
- Twitching ta 'muskoli żgħar li jistgħu jidhru taħt il-ġilda.
- Tremgħ jew rogħda b'ċerti pożizzjonijiet. L-idejn jistgħu jitgħawweġ meta jippruvaw jittellgħu jew iżommu xi ħaġa.
- Dgħjufija jew telf ta 'sensazzjoni fuq ċerti żoni tal-ġisem.
Il-marda ta 'Kennedy jista' jkollha effetti oħra fuq il-ġisem, inklużi:
- Ġinekomastja , li tfisser it-tkabbir tat-tessut tas-sider fl-irġiel
- Atrofija Testikulari, fejn l-organi riproduttivi maskili jonqsu fid-daqs u jitilfu l-funzjoni.
Dijanjosi tal-Kondizzjoni
Hemm numru ta 'disturbi newromuskolari b'sintomi simili għall-marda ta' Kennedy, sabiex id-dijanjosi ħażina jew id-dijanjosi baxxa jistgħu jkunu komuni.
Spiss, individwi b'mard Kennedy huma żbaljatament meqjusa li għandhom sklerosi laterali amijotrofika (ALS, jew il-marda ta 'Lou Gehrig). Madankollu, l-ALS, kif ukoll id-disturbi simili oħra, ma jinkludux mard endokrinali jew telf ta 'sensazzjoni.
Test ġenetiku jista 'jikkonferma jekk id-difett tal-marda ta' Kennedy huwiex preżenti fuq il-kromożomi X. Jekk l-ittestjar ġenetiku huwa pożittiv, m'hemmx għalfejn isir test ieħor peress li d-dijanjosi tista 'ssir mit- test ġenetiku waħdu.
Trattament għal SBMA
Il-marda ta 'Kennedy jew SBMA ma jaffettwawx l-istennija tal-għomor, għalhekk it-trattament huwa ffokat fuq iż-żamma tal-funzjoni tal-muskolu ottimali tal-individwu matul il-ħajja tiegħu permezz ta' xi tipi ta 'terapija li ġejjin:
- Terapija fiżika
- Terapija okkupazzjonali
- Terapija tad-diskors
Dawn it-tipi ta 'terapija huma importanti għaż-żamma tal-kapaċitajiet ta' individwu u għall-adattament għall-progressjoni tal-marda. Tagħmir ta 'adattament bħall-użu tal-qasab jew siġġijiet tar-roti motorizzati jista' jgħin biex tinżamm il-mobilità u l-indipendenza.
Konsulenza Ġenetika
Il-marda ta 'Kennedy hija marbuta mal-kromożomi X (femminili), hekk jekk mara tkun trasportatur tal-ġene difettuż, uliedu għandhom iċ-ċans ta' 50% li jkollhom id-diżordni u t-tfajliet tagħha għandhom iċ-ċans ta '50% li jkunu trasportatur.
Il-missirijiet ma jistgħux jgħaddu l-marda ta 'Kennedy lil uliedhom. It-tfal tagħhom, madankollu, se jkunu trasportaturi tal-ġene difettuż.
Sorsi:
Barkhaus, PE (2003). Marda ta 'Kennedy.
Assoċjazzjoni tal-Mard ta 'Kennedy. "X'inhi l-Marda ta 'Kennedy?"