Iddetermina r-Riskju Tiegħek ta 'Żvilupp tal-Mard Ċeljaku
Marda celiac hija marbuta ma 'l-eredità, li jfisser li inti tista' tiżviluppa biss celiac jekk twettaq il-ġeni li jippredisposti lilek. Għalhekk, it-tobba qed jużaw dejjem aktar l-ittestjar ġenetiku tal-marda ta 'celiac biex jiddeterminaw jekk xi ħadd ikollu l-predisposizzjoni li jiżviluppa l-kundizzjoni.
Kważi kulħadd jiekol il-glutina, proteina misjuba fil-qmuħ qamħ, xgħir u segala.
Madankollu, f'nies li għandhom il-ġeni t-tajba, l-inġestjoni tal-glutina tista 'eventwalment twassal għal mard celiac, kundizzjoni awtoimmuni li tikkawża ċelluli bojod tad-demm tiegħek li jiġġieldu l-mard biex taffronta l-inforra tal-musrana ż-żgħira tiegħek.
Mhux kull min iġorr il-ġeni tal-marda celiac fl-aħħar mill-aħħar ser jiżviluppa marda ta 'celiac - fil-fatt, sa 40% tal-popolazzjoni għandu wieħed jew iż-żewġ ġeni meħtieġa, 1% biss tal-popolazzjoni fil-fatt għandha marda celiac. Allura li jkollu l-potenzjal ġenetiku ma jfissirx li inti tkun iddijanjostikat bil-marda ta 'celiac u jeħtieġ li tagħti l-glutina; fil-fatt, l-odds huma mqiegħda kontriha.
Madankollu, l-ittestjar ġenetiku għall-marda celiac jista 'jipprovdi biċċa oħra għall-puzzle dijanjostiku, speċjalment f'każijiet fejn id-dijanjosi tiegħek mhijiex ċara jew fejn qed tipprova tiddetermina l-ħtiġijiet tal-ittestjar fil-ġejjieni.
L-Ittestjar Ġenetiku tal-Marda Celiac Jistenna għal Żewġ Ġeni
Ikolli miegħi - dan isir ikkumplikat.
Il-ġeni li jippredisponu għall-marda celiac jinsabu fuq il-kumpless HLA-klassi II tad-DNA tagħna, u huma magħrufa bħala l-ġeni DQ.
Kulħadd għandu żewġ kopji ta 'ġene DQ-wieħed minn ommhom u wieħed minn missierhom. Hemm bosta tipi ta 'ġeni DQ, iżda hemm tnejn li huma involuti fil-maġġoranza l-kbira tal-każijiet tal-marda ta' celiac: HLA-DQ2 u HLA-DQ8 .
Minn dawn, l-HLA-DQ2 hija bil-bosta l-aktar komuni fil-popolazzjoni ġenerali, speċjalment fost in-nies bi wirt Ewropew: xi 30% jew aktar ta 'nies li l-antenati tagħhom faħħru minn dik il-parti tad-dinja jġorru HLA-DQ2.
HLA-DQ8 huwa meqjus bħala iktar rari, li jidher f'madwar 10% tal-popolazzjoni ġenerali, għalkemm huwa estremament komuni f'nies mill-Amerika Ċentrali u ta 'Isfel.
Studji wrew li madwar 96% tan-nies iddijanjostikati bil-bijopsija b'mard coeliac iġorru DQ2, DQ8 jew xi kombinazzjoni tat-tnejn. Ladarba ikollok ġene DQ wieħed minn ommok u wieħed minn missierek, huwa possibbli li jkollok żewġ kopji ta 'DQ2, żewġ kopji ta' DQ8, kopja waħda ta 'DQ2 u waħda ta' DQ8, jew kopja waħda ta 'DQ2 jew DQ8 flimkien ma' ġene DQ ieħor.
Fi kwalunkwe każ, jekk inti ġġorr kopja waħda ta 'DQ2 jew DQ8, int meqjus li għandu riskju ferm ogħla ta' mard celiac. Hemm xi evidenza li ż-żewġ kopji ta 'waħda mill-ġeni (jew DQ2 jew DQ8) jistgħu jżidu r-riskju saħansitra aktar.
Mill-inqas studju wieħed wera li ġeni speċifiku ieħor, HLA-DQ7 , jipprevedi wkoll lill-individwi għall-marda celiac. Fil-fatt, f'dak l-istudju, 2% ta 'persuni b'mard ċeliviku ppruvat bil-bijopsija ġġarrdu HLA-DQ7, iżda mhux DQ2 jew DQ8. Madankollu, hemm xi kontroversja dwar jekk id-DQ7 attwalment tippredispostix għall-marda celiac, u l-ittestjar ġenetiku fl-Istati Uniti attwalment ma jirrikonoxxix DQ7 bħala "ġene tal-marda celiac."
Barra minn hekk, riċerka ġdida tindika li m'għandekx għalfejn twettaq HLA-DQ2 jew HLA-DQ8 sabiex tiżviluppa sensittività ta 'glutina mhux celiac.
Jista 'jkun hemm ġeni HLA-DQ addizzjonali involuti fis-sensittività tal-glutina; Aqra iktar dwarek Għandek bżonn ġeni speċifiċi biex tiżviluppa s-sensittività tal-glutina?
It-Test tal-Ġene Celiac jinvolvi Screen Sempliċi
L-ittestjar għall-ġeni tal-marda celiac mhuwiex invażiv. Int ser tipprovdi laboratorju b'kampjun tad-demm tiegħek, uża swab biex tiġbor ftit ċelloli minn ġewwa l-ħaddejn tiegħek, jew tuża siringa jew kunjett biex tiġbor ftit mill-bżieq tiegħek. Id-demm tiegħek, iċ-ċelloli tal-ħaddejn jew il-bżieq imbagħad jiġu analizzati minn laboratorju; xi wieħed minn dawn il-metodi jipproduċi wkoll riżultati preċiżi.
Ħafna nies ikollhom ittestjar ġenetiku imwettaq flimkien ma 'testijiet oħra ordnati mit-tabib tagħhom.
Madankollu, huwa possibbli (għalkemm għalja) biex jinkiseb it-test mingħajr ma jkun involut tabib.
Hemm żewġ postijiet li jista 'jkollok l-ittestjar magħmul mingħajr ordni ta' tabib: Enterolab, laboratorju speċjalizzat f'Dallas ( Enterolab jwettaq ukoll ittestjar ta 'sensittività tal-glutina ), u s-servizz ta' ttestjar ġenetiku 23andMe.com.
Għal madwar $ 150 (imħallas fil-ħin li tagħmel l-ordni), Enterolab se janalizza l-ġeni tiegħek u jgħidlek liema ġeni HLA-DQ għandek ġġorr, inkluż jekk għandekx waħda miż-żewġ ġeni prinċipali tal-marda celiac. It-test isir b'ċelloli miġbura b'tajjara fuq in-naħa ta 'ġewwa tal-ħaddejnek, u għalhekk m'hemm l-ebda tiġbid tad-demm involut. Ladarba inti timsaħ il-ħaddejn u l-vapur mill-kampjun tiegħek, ir-riżultati jintbagħtulek lilek fi żmien tliet ġimgħat.
Bit-23andMe.com, sadanittant, int spiċċajt ġo kunjett u tibgħat il-kunjett barra biex tiġi ttestjat. Il-kumpanija tipprovdi l-ittestjar tal-ġene tal-marda celiac permezz tal-għażla tagħha "Saħħa u Trid", li tiswa madwar $ 200. Ir-rapport tiegħek ser jipprovdi wkoll informazzjoni dettaljata dwar l-antenati tiegħek, u data dwar qraba ġenetiċi.
L-Ittestjar Ġenetiku Mhux Dijanjożi Ugwali
Peress li mhux kulħadd li jġorr ġel celiac jispiċċa jkun iddijanjostikat bil-marda celiac (ħafna nies ma jiżviluppawx il-kundizzjoni anke mal-ġene, fil-fatt), test ġenetiku pożittiv ma jagħmilx dijanjosi. (Ara: jien ittestja pożittiv fit-test tal-ġene celiac tiegħi. Għandi go bla glutina? )
It-test ġenetiku pożittiv kollu tiegħek tal-marda ta 'celiac ma huwiex post f'liema tobba jikkunsidraw grupp ta' "riskju għoli" għall-marda celiac. Għalhekk, it-testijiet tal-ġene tal-marda ta 'celiac huma prinċipalment utli biex tiġi eskluża l-marda coeliac f'każijiet fejn is-sintomi tal-celiac huma preżenti. F'xi każijiet, persuna jista 'jkollha riżultati ta' testijiet celiac li mhumiex ċari, u test tal-ġene jista 'jgħin lit-tabib jagħmel id-dijanjosi xierqa.
It-testijiet tal-ġeni huma wkoll ta 'għajnuna biex tiġi eskluża l-marda celiac fil-membri tal-familja ta' celiacs iddijanjostikati. L-ittestjar tal-marda tal-ħlejjaq celiac għall-qraba huwa rrakkomandat ladarba xi ħadd fil-familja tiegħek jiġi djanjostikat, imma jekk taf li ġġorr il-ġene tal-marda celiac, għandek tkun segwit aktar mill-qrib.
Fl-aħħarnett, huwa possibbli li tuża t-testijiet tal-ġene biex tara jekk il-marda ta 'celiac hijiex possibbiltà f'xi persuna li diġà qed tikkonsma dieta mingħajr glutina .
Għandek bżonn tiekol glutina għall -ittestjar tal-marda celiac konvenzjonali biex tkun preċiża. Madankollu, xi nies jirrealizzaw li tiekol mingħajr glutina tagħmilhom iħossuhom aħjar, u neħħi l-proteina tal-glutina mid-dieti tagħhom qabel ma jgħaddu minn testijiet għal mard celiac. Jekk aktar tard jiddeċiedu li jridu dijanjosi, għandhom żewġ għażliet: jippruvaw sfida tal-glutina , jew jgħaddu minn testijiet ġenetiċi.
M'għandekx għalfejn tiekol il-glutina għat-test tal-ġene tal-marda celiac għal darb'oħra, it-test jiddetermina biss jekk għandekx il- potenzjal li tiżviluppa l-marda celiac, mhux jekk fil-fatt ikollokha. Għalhekk, għalkemm l-ittestjar ġenetiku ma jistax jipprovdi tweġibiet assoluti dwar jekk attwalment għandhiex marda celiac, ħafna nies jippreferuha għal sfida tal-glutina minħabba li ma teħtieġx li jmorru lura fuq il-glutina biex jiksbu aktar informazzjoni dwar il-kundizzjoni tagħhom.
Hemm ħafna li għadna ma jafux dwar il-marda ta 'celiac, u mhux ċar għaliex xi nies b'ġenetali tal-marda ta' celiac jiżviluppawha filwaqt li oħrajn ma jagħmlux dan. Madankollu, l-ittestjar ġenetiku tal-marda coeliac jista 'jgħin biex jiddetermina r-riskju għall-kundizzjoni fil-membri tal-familja, u f'każijiet li mhumiex kompletament ċari.
Sorsi:
Ċentru tal-Marda Ċeljoloġika fl-Università ta 'Columbia. Ittestjar Seroloġiku u Ġenetiku. Aċċessati Jannar 5, 2012.
Istituti Nazzjonali tas-Saħħa. Konferenza dwar l-Iżvilupp tal-Kunsens NIH dwar il-Marda Celiac. Aċċessati Jannar 5, 2012.
Sacchetti L. et al. Diskriminazzjoni bejn id-Disturbi Gastro-intestinali Ċeljavi u Ieħor fit-Tfulija permezz ta 'Tidwib ta' Antiġen tal-Limfoċiti tal-Bniedem Rapidu. Kimika Klinika. Awissu 1998, Vol. 44, Nru. 8, p. 1755-1757.
Università taċ-Ċentru tal-Marda Ċeljavi ta 'Chicago. Ittestjar Ġenetiku . Aċċessjat Jannar 5, 2012 ..