Ġenetika marbuta mar-riskju tad-diżordni awtoimmuni
Il-marda celiac hija disturb awtoimmuni li fih l-ikel tal-glutina jista 'jikkawża sintomi gastro-intestinali u ħsara lill-intestini żgħar. Hija marda li għadha ma ġietx mifhuma bis-sħiħ iżda tidher li hija marbuta sewwa mal-ġenetika ta 'persuna.
Nafu minn perspettiva wiesgħa safejn ir-riskju ta 'marda ta' l-celiaċi jiżdied b'mod sinifikanti jekk relattiva ta 'l-ewwel grad, bħal ġenitur jew aħwa, għandha wkoll il-marda.
F'dawn l-aħħar snin, bil-miġja tat -testijiet ġenetiċi , ix-xjentisti kienu kapaċi jidentifikaw żewġ ġeni speċifiċi li jidhru b'mod aktar komuni f'nies b'mard ta 'celiac. Jappartjenu għal grupp ta 'kumplessi tal-ġeni magħrufa bħala antiġenu tal-lewkoċiti tal-bniedem (HLA) u jinkludu:
- HLA-DQ2, li huwa preżenti f'madwar 90 fil-mija tan-nies b'mard ta 'celiac
- HLA-DQ8, li tidher f'madwar tmienja fil-mija tal-istess popolazzjoni
Filwaqt li l-HLA-DQ8 jista 'jidher kawża inqas qawwija tad-diżordni, huwa responsabbli għall-maġġoranza ta' każijiet mhux DQ2 u għandu karatteristiċi oħra li jagħmluha partikolarment impressjonanti.
Rabta bejn HLA-DQ8 u Marda Celiac
Hemm ħafna tipi differenti (serotipi) tal-ġeni HLA-DQ li DQ2 u DQ8 huma tnejn biss minnhom. Bħala grupp, il-funzjoni ewlenija tagħhom hija li tgħin lill-korp jidentifika aġenti li jistgħu jkunu ta 'ħsara, li jippermettu lis-sistema immuni timmira lejn dawk iċ-ċelloli għal newtralizzazzjoni.
Kull wieħed minna għandu żewġ kopji ta 'serotip HLA-DQ, wieħed li aħna jirtu minn ommu u l-ieħor li aħna jirtu minn missierna.
Jekk persuna tiret l-istess tip HLA-DQ mill-ġenituri tagħhom, hu jew hi jingħad li hu omozigoti. Jekk il-persuna tirtu żewġ tipi differenti, dik tissejjaħ eterozija.
Bħala serotip uniku, l-HLA-DQ8 huwa l-aktar marbut ma 'mard awtoimmuni inkluż mard ta' celiac, artrite rewmatika u dijabete tal-minorenni .
Għal raġunijiet mhux magħrufa, dan il-ġene jista 'jbiddel id-difiżi tal-ġisem kontra nnifsu, billi jidderieġi s-sistema immuni biex jattakka u jeqred iċ-ċelloli tiegħu stess.
Fir-rigward tal-marda celiac, ir-riċerka ssuġġeriet li jekk l-HLA-DQ8 omoġotiku żżid ir-riskju għaxar darbiet meta mqabbel mal-popolazzjoni ġenerali. Anke b'kopja waħda HLA-DQ8, ir-riskju tiegħek aktar milli jirdoppja.
Madankollu, l-eteroġjożità mhux dejjem tfisser inqas riskju. Jekk tgħaqqad HLA-DQ8 b'verżjoni ta 'riskju għoli ta' HLA-DQ2, il-probabbiltà tiegħek tal-marda tonqos għal kważi 14-il darba dik tal-pubbliku ġenerali.
Kif DQ8 Tvarja skond ir-Reġjun
L-espressjoni HLA-DQ8 tista 'tvarja b'mod sinifikanti minn parti tad-dinja għall-oħra. Fl-Ewropa, pereżempju, hija l-aktar mard assoċjat mal-celjak u d-dijabete tal-minorenni. Bl-istess mod, fil-Ġappun, fejn dan mhuwiex HLA-DQ2, is-serotip DQ8 huwa l-uniku kawża tal-marda celiac (sostnuta parzjalment mill-influss ta 'glutina fid-dieta Ġappuniża).
Bi tqabbil, HLA-DQ8 jirrappreżenta biss porzjon żgħir tal-każijiet ta 'mard tal-celiac fl-Istati Uniti u huwa aktar assoċjat ma' l-artrite rewmatika. Mhux li huwa importanti f'termini ta 'progressjoni tal-marda. Sal-lum, m'hemm l-ebda suġġeriment li kwalunkwe serotip ma jkollu impatt fuq is-severità tal-marda.
Bħala tali, x'aktarx li fatturi oħra għandhom rwol għaliex xi nies jeħlu l-marda minn oħrajn.
> Sors:
> Tjon, J .; van Bergen, J .; u Koning, F. "Il-marda Celiac: kemm tista 'tinkiseb?" Immunoġenetika . 2010; 62 (10): 641-651. DOI: 10.1007 / s00251-010-0465-9.