B'differenza mill-marda celiac, is-sensittività tal-glutina ma tidhirx li teħtieġ ġenetika eżatta
Għalkemm ir-riċerka fis- sensittività tal-glutina mhux celiac għadu qed jibda u l-istudji li juru li kundizzjoni distinta għadhom ma ġewx replikati, ir-riżultati preliminari jindikaw li m'għandekx bżonn li ġġorr l-hekk imsejħa ġeni tal-marda coeliac sabiex tiżviluppa glutina sensittività.
Dawk b'mard coeliac , l-aħjar mifhum mill- ħames tipi differenti ta '"allerġija" tal-glutina, kważi dejjem iġorru waħda minn żewġ ġeni speċifiċi ħafna.
Fil-fatt, it-tobba jużaw rutina l-ittestjar tal-ġene biex teskludi l-marda celiac - jekk ma jkollokx il-ġene meħtieġa biex tiżviluppa l-celiac, jgħidu li kważi ċertament ma jkollokx il-kundizzjoni.
Il-ġenetika tas-sensittività tal-glutina mhux celiac hija ferm inqas ċara.
Kif il-Ġenetika Tilgħab Rwol fil-Mard Ċeljaku
Il- "ġeni tal-marda celiac" jidhru f'madwar 35 sa 40% tal-popolazzjoni totali, u l-fatt li għandek il-ġeni ma jfissirx li inti neċessarjament se tiżviluppa marda ta 'celiac - sempliċiment ifisser li għandek il-potenzjal ġenetiku li tagħmel dan.
Il-ġeni li jippredisponu għall-marda celiac huma magħrufa bħala l-ġeni HLA-DQ, u jinstabu fuq il-kumpless HLA-klassi II tad-DNA tagħna. Kulħadd jikseb kopja waħda ta 'ġene HLA-DQ minn ommhom u t-tieni kopja ta' ġene HLA-DQ minn missierhom.
Hemm erba 'tipi ġenerali ta' ġeni HLA-DQ, magħrufa bħala HLA-DQ1, HLA-DQ2 , HLA-DQ3 u HLA-DQ4. HLA-DQ1 huwa wkoll imqassam f'HLA-DQ5 u HLA-DQ6, filwaqt li l-HLA-DQ3 huwa wkoll imqassam f'HLA-DQ7 , HLA-DQ8 u HLA-DQ9.
Peress li kulħadd iġib żewġ ġeni HLA-DQ (wieħed minn ommhom u wieħed minn missieru), persuna jista 'jkollha xi wieħed minn ħafna kombinazzjonijiet ta' ġeni differenti. Xi wħud minn dawn il-ġeni jippredisponu għal marda celiac, filwaqt li r-riċerka preliminari tindika ġeni oħra jistgħu jippredisponu għal sensittività tal-glutina.
Aħna nafu li l-maġġoranza l-kbira ta 'nies b'mard ċeliviku ppruvat bil-bijopsija għandhom jew HLA-DQ2 jew HLA-DQ8 (subsett ta' HLA-DQ3). Madankollu, peress li madwar 35% jew 40% tal-popolazzjoni ġġorr wieħed jew iż-żewġ ġeni tal-marda ta 'celiac, li jkollhom il-ġeni ma jfissirx li żgur ser ikollok celiac - hemm fatturi oħra (prinċipalment mhux skoperti) involuti.
Ġen involut fis-Sensittività tal-Glutina
Fir-rigward tas-sensittività tal-glutina, jidher li l-ġeni tal-marda coeliac m'humiex wisq involuti, skond xi riċerka preliminari.
Fl-istudju ta ' riċerka dwar is- sensittività tal-glutina rilaxxat kmieni fl-2011 mir-riċerkatur celiac ta' l-Università ta 'Maryland Dr Alessio Fasano, l-awturi analizzaw il-ġeni ta' dawk iddijanjostikati b'sensittività ta 'glutina u qabblu ma' grupp ieħor ta 'nies li kollha kellhom l-hekk imsejħa "deheb standard "tad -dijanjosi tal-marda ta 'celiac permezz ta' testijiet tad-demm u bijopsija.
Ir-riċerkaturi sabu li 56% biss ta 'dawk iddijanjostikati bħala sensittivi għall-glutina li ttieħdu DQ2 jew DQ8, li jindikaw li dawk il-ġeni huma ħafna inqas involuti fl-iżvilupp tas-sensittività tal-glutina milli huma fl-iżvilupp tal-marda celiac. Madankollu, il-ġeni kienu jidhru aktar ta 'spiss f'dawk b'sensittività tal-glutina milli jagħmlu fil-popolazzjoni ġenerali, għalhekk forsi jista' jkollhom xi rwol fis-sensittività tal-glutina - għadu mhux ċar x'wol jista 'jkollhom.
Naturalment, ħafna tobba jridu jaraw li s-sejbiet ta 'Dr Fasano replikati qabel ma jaqblu li teżisti sensittività għall-glutina. Dr Fasano bħalissa qed jaħdem biex jidentifika bijomarkaturi li jistgħu jwasslu għal test għas-sensittività tal-glutina .
Ġeni Oħra Potenzjalment Involuti Fl-Intolleranza tal-Glutina
Dr Kenneth Fine, li żviluppa l-proċess ta ' ttestjar tas-sensittività tal-glutina EnteroLab , jgħid li hu jemmen li kulħadd bil-ġeni HLA-DQ2 u HLA-DQ8 "se jippreżenta glutina għas-sistema immuni għal reazzjoni - jiġifieri, sensittiv għall-glutina."
Imma dawk b'HLA-DQ2 u HLA-DQ8 mhumiex waħedhom fis-sensittività tal-glutina tagħhom, Dr Fine jgħid.
Huwa jemmen li kulħadd b'HLA-DQ1 u HLA-DQ3 huwa wkoll predispost li jkollu sensittività għall-glutina. Dan ifisser li persuni biss b'żewġ kopji ta 'HLA-DQ4 (inqas minn 1% tal-popolazzjoni ta' l-Istati Uniti) huma immuni minn sensittività tal-glutina indotta ġenetikament, skond Dr Fine. Fl-opinjoni tiegħu, il-bqija għandu l-potenzjal ġenetiku li jiżviluppa l-kundizzjoni.
Nies b'żewġ kopji ta 'ġeni speċifiċi, bħal HLA-DQ7 (forma ta' HLA-DQ3 li hija simili għal HLA-DQ8), jirriskjaw reazzjonijiet qawwija ħafna għall-glutina, hekk kif in-nies b'żewġ kopji ta 'HLA-DQ2 jistgħu jiżviluppaw marda, jgħid.
Ftakar, ir-riċerka ta 'Dr. Fine ma ġietx replikata minn oħrajn li qed jistudjaw il-ġenetika tas-sensittività tal-glutina u tal-glutina, għalhekk mhuwiex ċar jekk ikunx validat jew le. Madankollu, jekk it-tbassir tiegħu jirriżulta li jkun preċiż, dan ikun ifisser li kważi kulħadd fl-Istati Uniti għandu xi wħud mill-ġeni bażiċi meħtieġa biex tiżviluppa s-sensittività tal-glutina. Madankollu, peress li mhux kulħadd għandu l-kundizzjoni (ara l-artiklu tiegħi Kif Ħafna Nies Ikollu Sensittività tal-Glutina? ), Għandu jkun hemm fatturi oħra u ġeni involuti.
Il-linja tal-qiegħ
Riċerkaturi oħra għad iridu jikkonfermaw dawn ir-riżultati preliminari u l-ipoteżijiet tagħhom biex jiġu aċċettati b'mod wiesa 'fil-komunità medika, u hemm ħafna xettiċiżmu fost it-tobba dwar jekk teżistix sensittività tal-glutina. Fuq il-bażi ta 'dan kollu, l-ittestjar tal-ġene għas-sensittività tal-glutina mhux probabbli li jsir utli jew prattiku fid-dinja reali f'dan il-ħin, jekk qatt.
Still, kemm Dr Fasano kif ukoll Dr Fine, fost oħrajn, ikomplu jistudjaw il-kwistjoni tal-ġenetika tas-sensittività tal-glutina. Ir-riċerka tagħhom tindika li anki jekk it-test tal-ġene celiac tiegħek kien negattiv, xorta jista 'jkollok problema bil-glutina .
Sorsi
Fuljett ta 'EnteroLab: Mistoqsijiet Frekwenti Dwar Ir-Riżultati Interpretazzjoni.
A. Fasano et al. Id-diverġenza tal-permeabilità tal-musrana u l-espressjoni tal-ġeni immuni tal-mukuża f'żewġ kundizzjonijiet assoċjati mal-glutina: marda ta 'celiac u sensittività tal-glutina. BMC Medicine 2011, 9:23.