Marda celiac hija kundizzjoni ġenetika, li jfisser li għandek bżonn li jkollha l-ġeni "dritt" biex tiżviluppaha u tkun iddijanjostikata miegħu. HLA-DQ2 huwa wieħed miż-żewġ ġeni prinċipali tal-marda celiac, u jiġri li jkun il-ġene l-aktar komuni implikat fil-marda celiac (HLA-DQ8 huwa l-hekk imsejjaħ "ġel celiac").
Ħafna tobba jemmnu li għandek bżonn mill-inqas kopja waħda ta 'HLA-DQ2 jew HLA-DQ8 biex tiżviluppa l-marda celiac.
Basics tal-Ġenetika Ċeljavi
Il-ġenetika tista 'tkun suġġett konfuż, u l-ġenetika tal-marda celiac hija speċjalment konfuża. Hawn xi spjegazzjoni kemmxejn simplifikata.
Kulħadd għandu ġeni HLA-DQ. Fil-fatt, kulħadd jirtu żewġ kopji tal-ġeni HLA-DQ - waħda minn ommhom u waħda minn missierhom. Hemm ħafna tipi differenti ta 'ġeni HLA-DQ, inklużi HLA-DQ2, HLA-DQ8 , HLA-DQ7 , HLA-DQ9 u HLA-DQ1 .
Hu l-varjanti tal-ġeni HLA-DQ2 u HLA-DQ8 li jżidu r-riskju li jkollok marda ta 'celiac.
Peress li kulħadd joġġezzjona żewġ ġeni HLA-DQ (wieħed minn kull ġenitur), Huwa possibbli li persuna jkollha kopja waħda ta 'HLA-DQ2 (spiss miktuba bħala HLA-DQ2 eterozigota), żewġ kopji ta' HLA-DQ2 (HLA-DQ2 omoġotiku) , jew l-ebda kopja ta 'HLA-DQ2 (HLA-DQ2 negattiva).
Barra minn hekk, hemm mill-inqas tliet verżjonijiet differenti tal-ġene HLA-DQ2. Wieħed, magħruf bħala HLA-DQ2.5, jagħti l-ogħla riskju għall-marda celiac; madwar 13% tar-residenti tal-Kawkasu ta 'l-Istati Uniti jġorru dan il-ġene speċifiku.
Madankollu, in-nies b'verżjonijiet oħra ta 'HLA-DQ2 huma wkoll f'riskju għall-marda coeliac.
Jekk I Have the Gene, X'inhu r-Riskju Tiegħi?
Dan jiddependi.
Nies li għandhom żewġ kopji ta 'HLA-DQ2 (persentaġġ żgħir ħafna tal-popolazzjoni) iġorru l-ogħla riskju globali għall-marda celiac. Skont stima ta 'riskju proprjetarju bbażata fuq riċerka ppubblikata li ġiet żviluppata mis-servizz tal-ittestjar ġenetiku MyCeliacID, il-marda coeliac tinsab f'nies b'żewġ kopji ta' DQ2 b'rata ta 'madwar 31 darbiet dik tal-popolazzjoni ġenerali.
Nies li għandhom żewġ kopji ta 'HLA-DQ2 għandhom ukoll riskju akbar għal mill-inqas tip wieħed ta' marda ċeljka refrattarja (li sseħħ meta d -dieta bla glutina ma tidhirx li taħdem biex tikkontrolla l-kundizzjoni), u għal T assoċjat ma 'enteropatija - limfoma taċ-ċelluli , tip ta 'kanċer li huwa assoċjat ma' mard celiac.
Nies li għandhom kopja waħda biss ta 'HLA-DQ2 għandhom madwar 10 darbiet ir-riskju ta' "popolazzjoni normali" għal mard celiac, skond MyCeliacID. Dawk li jġorru kemm HLA-DQ2 kif ukoll HLA-DQ8, il-ġene tal-marda celiac oħra, għandhom madwar 14-il darba r-riskju tal-popolazzjoni normali.
Fatturi oħra huma involuti
Mhux kull min iwettaq HLA-DQ2 jiżviluppa marda celiac - il-ġene huwa preżenti f'aktar minn 30% tal-popolazzjoni tal-Istati Uniti (prinċipalment dawk bi wirt ġenetiku Ewropew tat-Tramuntana), iżda biss madwar 1% tal-Amerikani attwalment għandhom mard celiac.
Ir-riċerkaturi jemmnu li hemm diversi ġeni oħra involuti fid-determinazzjoni jekk xi ħadd li huwa ġenetikament suxxettibbli attwalment jiżviluppa l-kundizzjoni, iżda għadhom ma identifikawx il-ġeni kollha involuti.
Sorsi:
Al-Toma A. et al. Leukocyte Bniedem Antigen-DQ2 Homozygosity u l-Iżvilupp ta 'Marda Celiac Refrattarja u limfoma tat-T-T Assoċjata ma' Enteropatija. Gastroenteroloġija Klinika u Epatoloġija. Mar 2006; 4 (3): 315-9.
Tabella ta 'Stratifikazzjoni tar-Riskju MyCeliacID. Aċċessati mill-20 ta 'Marzu, 2012.
Ploski R. et al. Fuq il-HLA-DQ (alfa 1 * 0501, beta 1 * 0201) -suċċettabilità assoċjata fil-marda ta 'celiac: effett possibbli ta' doża tal-ġeni ta 'DQB1 * 0201. Tissue Antigens. 1993 Apr; 41 (4): 173-7.
Vader W. et al. L-effett tad-doża tal-ġene HLA-DQ2 f'mard ta 'celiac huwa direttament relatat mal-kobor u l-wisa' tar-reazzjonijiet taċ-ċelluli T speċifiċi għall-glutina. Proċedimenti ta 'l-Akkademja Nazzjonali tax-Xjenzi. 2003 14 ta 'Ottubru; 100 (21): 12390-12395.