Li jmur bla glutina jista 'jkun li għadu mhux fattur
Bil-miġja ta 'ttestjar ġenetiku molekulari avvanzat, it-tobba issa huma iktar minn qatt qabel kapaċi jidentifikaw mard kromosomali direttament jew indirettament marbut ma' marda. Waħda minn dawn hija l -marda celiac .
B'differenza minn xi kundizzjonijiet li fihom riżultat pożittiv huwa assoċjat direttament mas-sintomi ta 'marda, riżultat pożittiv għal test tal-ġene celiac jissuġġerixxi l-probabbiltà - minflok iċ-ċertezza tal-marda.
Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, il-probabbiltà tkun żgħira.
Identifikazzjoni tal-Ġeni Celiac
Żewġ mutazzjonijiet kromosomali, magħrufa bħala HLA-DQ2 u HLA-DQ8 , huma komunement assoċjati ma 'mard ta' celiac.
B'definizzjoni, l-HLA (l-antiġenu tal-lewkoċiti tal-bniedem) huwa proteina ċellulari li twassal għal rispons immuni. Bil-marda celiac, l-aberrazzjonijiet fil-kodiċi HLA jistgħu jikkawżaw is-sistema immunitarja biex imorru fil-preżenza taċ-ċelluli tal-glutina u attakk tal- musrana ż-żgħira .
Minkejja l-fatt li HLA-DQ2 u HLA-DQ8 huma t-tnejn marbuta ma 'dan l-effett, li l-mutazzjoni ma tfissirx neċessarjament li jkollok il-marda. Fil-fatt, sa 40% tal-popolazzjoni tal-Istati Uniti għandhom dawn il-mutazzjonijiet, l-aktar f'nies ta 'dixxendenza Ewropea.
Minn dawk li jġorru l-mutazzjoni, biss madwar wieħed fil-mija sa erba 'mija se jkomplu jiżviluppaw il-marda fis-snin adulti tagħhom. Kulħadd, madwar waħda minn kull 100 persuna fl-Istati Uniti se tikseb il-marda celiac f'xi forma jew oħra b'sintomi li jvarjaw minn serji għal prattikament ineżistenti .
X'jiġri jekk You Test Positive
Ittestjar pożittiv għal jew HLA-DQ2 jew HLA-DQ8 ma jfissirx li għandek tibdel id-drawwiet ta 'l-ikel tiegħek sakemm ikollok sintomi tal-marda (inkluża ħsara lill-villi li jorbtu l-imsaren iż-żgħar). It-test sempliċement jgħidlek li għandek propensità għall-marda, xejn aktar.
B'dak li qal, il-biċċa l-kbira ta 'speċjalisti celiac jagħtik parir lilek u lill-familja tiegħek biex ikunu sorveljati regolarment f'każ li wieħed jew aktar minnek eventwalment isiru sintomatiċi.
Dan huwa minħabba li l-mutazzjonijiet ta 'HLA jgħaddu minn ġenituri għal tfal, b'xi tfal li jirtu żewġ kopji tal-mutazzjoni (wieħed minn kull ġenitur) filwaqt li oħrajn huma inerenti wieħed biss. Ovvjament, dawk li jirtu tnejn huma l-iktar f'riskju.
Min-naħa l-oħra, jekk għandek sintomi u r-riżultati l-oħra kollha tat-test huma negattivi, test HLA pożittiv jista 'jiġġustifika perjodu ta' prova li tieqaf il-glutina biex tara jekk is-sintomi tiegħek jitjiebux.
Kelma Minn
Nies li jissuspettaw li għandhom marda ta 'celiac spiss jibdew b'mod preemptiv dieta bla glutina biex tara jekk il-kundizzjoni tagħhom titjiebx. Filwaqt li dan huwa perfettament multa u mhux se jikkawża xi ħsara, li tibda prevenzjoni tista 'tfixkel il-ħila tiegħek li tikseb dijanjosi preċiża jekk inti tiddeċiedi li tgħaddi minn ittestjar.
Dan minħabba li bord tad-demm celiac standard se jfittex antikorpi speċifiċi għall-glutina fid-demm tiegħek, waqt li eżami endoskopiku se jfittex evidenza viżwali ta 'ħsara fl-imsaren iż-żgħar. Mingħajr esponiment għall-glutina, it-testijiet huma inqas kapaċi li jidentifikaw il-karatteristiċi tal-marda u jistgħu jispiċċaw jirritornaw riżultat negattiv falz .
Meta tfittex dijanjożi preċiża, int trid tkun espost għall-glutina. Test ġenetiku jista 'jissuġġerixxi biss il-probabbiltà ta' mard aktar milli joffri dijanjożi definittiva.
> Sors:
> Wessels, M .; Vriezinga, S .; Koletzko, S. et al. "Impatt fuq il-ġenituri ta 'ġenotipi HLA-DQ2 / DQ8 fi tfal b'saħħithom minn familji celiac." Eur J Hum Genet. 2015; 23, 405-88. DOI: 10.1038 / ejhg.2014.113.