Disturb newrodeġenerattiv
Is-sindromu ta 'MELAS (mijopatija mitokondrijali, enċefalopatija, aċidożi lattika u puplesija) hija disturb newrodeġenerattiv progressiv ikkawżat minn mutazzjonijiet fid-DNA mitokondrijali. Il-mitokondrija huma l-istrutturi ġewwa ċ-ċelloli tagħna li huma l-aktar responsabbli biex jipproduċu l-enerġija li ċ-ċelloli għandhom bżonn jagħmlu x-xogħol tagħhom. Il-mitokondriji għandhom id-DNA tagħhom stess, li dejjem jintirtu mill-omm.
Madankollu, is-sindromu ta 'MELAS ħafna drabi mhux fil-fatt jintiret; il-mutazzjoni f'din id-disturb normalment isseħħ spontanjament.
Minħabba li l-marda mhix magħrufa sew u tista 'tkun diffiċli biex tiġi djanjostikata, għadu mhux magħruf kemm individwi żviluppaw MELAS madwar id-dinja. Is-sindromu jaffettwa l-gruppi etniċi kollha u kemm l-irġiel kif ukoll in-nisa.
Individwi affettwati normalment jibdew juru sintomi bejn l-etajiet ta '4 u 40. Il-pronjożi hija fqira; il-marda ta 'spiss hija fatali. M'hemm l-ebda kura għas-sindromu ta 'MELAS; il-kura medika hija fil-biċċa l-kbira ta 'appoġġ.
Sintomi
Minħabba li l-mitokondrija difettuża teżisti fiċ-ċelloli kollha tal-pazjenti bis-sindromu ta 'MELAS, ħafna tipi ta' sintomi jistgħu jiżviluppaw, li ħafna drabi huma debilitanti. Iċ-ċaqliq jikkawża ħsara fil-moħħ, li jwassal għal aċċessjonijiet , tnemnim, jew paraliżi parzjali. L-enċefalopatija (mard tal-moħħ) tikkawża rogħda, spażmi fil-muskoli, għama, truxija, u tista 'twassal għal dimenzja. Mijopatija (marda tal-muskoli) tikkawża diffikultà biex timxi, timxi, tiekol u titkellem.
Dijanjosi
F'ħafna individwi b'sindromu ta 'MELAS, puplesija, jew sintomi simili bħal uġigħ ta' ras, rimettar jew aċċessjonijiet, hija l-ewwel idea li xi ħaġa hi ħażina. L-ewwel episodju ta 'puplesija normalment iseħħ fit-tfulija bejn l-etajiet ta' 4 u 15-il sena, iżda jista 'jseħħ fit-trabi jew f'adulti żgħażagħ.
Qabel l-ewwel puplesija, it-tifel jista 'jkun bil-mod biex jikber u jiżviluppa, ikollu diżabilitajiet fit-tagħlim jew disturb ta' defiċit ta 'attenzjoni.
It-testijiet jistgħu jikkontrollaw il-livell tal-aċidu lattiku fid-demm u l- fluwidu ċerebrospinali . It-testijiet tad-demm jistgħu jikkontrollaw enżima (creatine kinase) preżenti fil-marda tal-muskoli. Kampjun tal-muskoli (bijopsija) jista 'jiġi ttestjat għall-aktar difett ġenetiku komuni preżenti f'MELAS. Studji dwar l-immaġni tal-moħħ, bħal tomografija kompjuterizzata (CT scan) jew immaġni bir-reżonanza manjetika (MRI), jistgħu jfittxu sinjali ta 'ħsara fil-moħħ minn puplesija.
Trattament
Sfortunatament, għad m'hemm l-ebda trattament biex titwaqqaf il-ħsara li ssir mis-sindromu ta 'MELAS, u r-riżultat għal individwi bis-sindromu normalment ikun fqir. Taħriġ moderat ta 'treadmill jista' jgħin biex itejjeb ir-reżistenza ta 'individwi b'miropatija. It-terapiji metaboliċi, inklużi s-supplimenti tad-dieta, urew benefiċċji għal xi individwi. Dawn it-trattamenti jinkludu coenzyme Q10, phylloquinone, menadione, ascorbate, riboflavin, nicotinamide, creatine monohydrate, idebenone, succinate, u dichloroacetate. Jekk dawn is-supplimenti jgħinu lill-individwi kollha bis-sindrome MELAS għadu qed jiġi studjat.
Sorsi:
Scaglia, F. (2002). Sindromu ta 'MELAS. eMediċina.
Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, et al. L-istorja naturali ta 'MELAS assoċjata ma' DNA mitochondrial m.3243A> Ġotip tal-M. Neurology 2011; 77: 1965.