Peress li l-galaktemija hija disturb rari li jintiret, is-sintomi u t-trattament tagħhom mhumiex familjari mal-pubbliku. Dan iseħħ f'madwar 1 minn 65,000 twelid fl-Istati Uniti. B'din ir-reviżjoni, ittejjeb il-fehim tiegħek dwar il-kundizzjoni li fiha t-tfal ma jkunux jistgħu jkissru u jużaw il-galactose taz-zokkor.
X'inhu Galactose?
Għalkemm bosta ġenituri qatt ma smajtu ta 'galattosju, fil-fatt huwa zokkor komuni ħafna, peress li flimkien mal-glukożju, huwa jagħmel lattosju.
Il-maġġoranza tal-ġenituri sema 'l-lattożju, iz-zokkor misjub fil-ħalib tas-sider, il-ħalib tal-baqra u forom oħra ta'
Galactose huwa maqsum fil-ġisem mill-enżima galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT). Mingħajr GALT, il-galactose u l-prodotti ta 'degradazzjoni ta' galactose, inkluż galactose-1-phosphate galactitol u galactonate, jibnu u jsiru tossiċi fiċ-ċelloli.
Galaktosimja Sintomi
Jekk jingħata ħalib jew prodotti tal-ħalib, tarbija tat-twelid jew tat-trabi b'galtoċemija jistgħu jiżviluppaw sinjali u sintomi li jinkludu:
- għalf fqir
- rimettar
- suffejra
- żieda fil-piż fqira
- nuqqas li terġa 'titwieled il-piż tat-twelid, li s-soltu jiġri meta l-twelid ikun ta' ġimgħatejn
- letarġija
- irritabilità
- aċċessjonijiet
- katarretti
- fwied mkabbar (epatomegalija)
- zokkor fid-demm baxx (ipogliċemija)
Għal trabi tat-twelid b'galaktosemija klassika, dawn is-sintomi jistgħu jibdew ftit jiem minn meta jibdew ireddgħu jew ibigħu formola tat-trabi bbażata fuq il-ħalib tal-baqra. Fortunatament, dawn is-sintomi tal-galaktosemja bikrija normalment imorru ladarba t-tifel jinbeda fuq dieta mingħajr galactose jekk id-dijanjosi ssir kmieni.
Dijanjożi ta 'galaktemija
Il-biċċa l-kbira tat-tfal bil-galaktosimja jiġu ddijanjostikati qabel ma jiżviluppaw ħafna sintomi ta 'galaktosemija minħabba li l-kundizzjoni tinġabar fuq testijiet ta' screening tat-twelid li jsiru meta jitwieled it-tarbija. L-50 stat fl-Istati Uniti jittestjaw it-trabi tat-twelid għall-galaktosemja.
Jekk ikun hemm suspett ta 'galaktemija bbażata fuq test ta' screening tat-twelid, se jsir l-ittestjar ta 'konferma għal livelli ta' galactose-1-phosphate (gal-1-p) u GALT.
Jekk it-trabi jkollhom galaktosimja, gal-1-p se jkun għoli u l-GALT ikun baxx ħafna.
Il-galaktosimja tista 'wkoll tkun iddijanjostikata mill-ġdid permezz ta' biopsija korjonika villus jew testijiet ta 'amniocentesis. Tfal li mhumiex iddijanjostikati minn testijiet ta 'screening tat-twelid u li qed ibatu minn sintomi jistgħu jkunu suspettati li għandhom galaktosimja jekk ikollhom xi ħaġa magħrufa bħala "sustanzi li jnaqqsu" fl-awrina tagħhom.
Tipi ta 'galaktosimija
Fil-fatt hemm żewġ tipi ta 'galaktosemja, skont il-livell tat-tfal ta' GALT. It-tfal jista 'jkollhom galaktemija klassika, b'defiċjenza kompleta jew kważi kompluta ta' GALT. Huma jistgħu wkoll ikollhom galaktosemja parzjali jew varjanti, b'defiċjenza parzjali tal-GALT.
B'differenza għat-trabi b'galtoċemija klassika, trabi b'varazzjoni galaktemika, inkluż il-varjant Duarte, ġeneralment m'għandhomx sintomi.
Trattamenti ta 'Galactosemija
M'hemm l-ebda kura għall-galaktemija klassika; minflok, it-tfal jiġu kkurati b'dieta speċjali mingħajr galactose li tevita kemm jista 'jkun il-ħalib u prodotti li fihom il-ħalib għall-bqija ta' ħajjithom. Dan jinkludi:
- ħalib tas-sider
- formula tal-baqra bbażata fuq il-ħalib ibbażata
- ħalib tal-baqra, ħalib tal-mogħża jew ħalib xott
- marġerina, butir, ġobon, ġelat, ċikkulata tal-ħalib jew jogurt
- ikel li jelenka solidi niexfa tal-ħalib nonfat, kaseina, sodium caseinate, xorrox, solidi tax-xorrox, baqta, lattożju jew galaktożju fil-lista ta 'ingredjenti
Minflok, trabi tat-twelid u trabi għandhom jixorbu formula tat-trabi bbażata fuq is-sojja, bħal Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance jew Nestle Good Start Soy Plus. Jekk it-tarbija tiegħek ma tittollerax formula tas-sojja, tista 'tintuża formula elementali, bħal Nutramigen jew Alimentum. Dawn il-formuli, madankollu, għandhom ammonti żgħar ta 'galaktosju.
Tfal anzjani jistgħu jixorbu sostitut tal-ħalib magħmul minn proteina tas-sojja iżolata (Vitamite) jew xarba tar-ross (Rice Dream). Tfal li għandhom galaktosimja għandhom ukoll jevitaw ikel ieħor li huwa għoli fil-galattosju, inkluż il-fwied, xi frott u ħaxix u ċertu fażola mnixxfa, speċjalment il-fażola Garbanzo.
Dietista reġistrat jew speċjalista metaboliku pedjatriku jistgħu jgħinuk insemmu liema ikel se jevita jekk it-tifel / tifla tiegħek ikollux galaktosimja. Dan l-ispeċjalista jista 'wkoll jiżgura li t-tifel / tifla tiegħek qed iżid biżżejjed kalċju u minerali u vitamini oħra importanti. Barra minn hekk, il-livelli ta 'gal-1-p jistgħu jiġu segwiti biex tara jekk id-dieta tat-tfal għandha wisq galattożju fiha.
Restrizzjonijiet Dieta Kontroversjali
Ir-restrizzjonijiet tad-dieta ta 'tfal b'varazzjoni galaktemika huma aktar kontroversjali. Protokoll wieħed jinvolvi r-restrizzjoni tal-ħalib u l-prodotti li fihom il-ħalib, inkluż il-ħalib tas-sider, għall-ewwel sena tal-ħajja. Wara dan, xi galattożju jkun permess fid-dieta ladarba l-wild ikollu sena.
Għażla oħra hija li tippermetti dieta bla restrizzjoni u tara għal elevazzjoni ta 'livelli ta' gal-1-p. Għalkemm jidher li għadha qed issir riċerka biex tara liema għażla hija l-aħjar, il-ġenituri jistgħu jkunu assigurati li studju żgħir wera li l-eżiti kliniċi u ta 'żvilupp sa sena kienu tajbin f'tifel b'varjazzjoni Galactosemija Duarte, kemm f'dawk li pprattikaw dieta restrizzjoni u dawk li ma kinux.
X'għandek tkun taf
Peress li l-galaktemija hija disturb awtosomali reċessiv, jekk żewġ ġenituri jkunu trasportaturi għal galaktosemija, ikollhom ċans ta '25 fil-mija li jkollhom wild b'gallakosemija, ċans ta' 50 fil-mija li jkollhom wild li jkun trasportatur għal galaktosemija, u possibbiltà ta '25 fil-mija li jkollok tfal mingħajr l-ebda wieħed mill-ġeni għall-galaktosemja. Ġenituri ta 'tfal li jkollhom galaktosimja normalment jingħataw pariri ġenetiċi jekk jippjanaw li jkollhom aktar tfal.
Trabi tat-twelid mhux ittrattati bil-galaktosemija huma f'riskju akbar għal settiċemija ta ' E. coli , infezzjoni tad-demm li thedded il-ħajja. Barra minn hekk, tfal bi galaktosemja klassika jistgħu jkunu f'riskju għal statura qasira, diżabilitajiet fit-tagħlim, problemi ta 'mixi u bilanċ, rogħda, diskors u disturbi tal-lingwa u insuffiċjenza prematura tal-ovarji.
Sorsi
Ficicioglu, C. Duarte (DĠ) galaktemija: studju pilota ta 'valutazzjoni biokimika u ta' żvilupp newroloġiku fi tfal li ġew skoperti mill-iscreening tat-tarbija. Mol Genet Metab - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12.
Kliegman: Nelson Bookbook ta 'Pediatrics, it-18 ed.
Ridel, KR. Reviżjoni aġġornata tal-effetti newroloġiċi fit-tul tal-galaktosemja. Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.