Il-marda tal-awrina tal-ġulepp tal-aġġru (MSUD) hija disturb ġenetiku li jikkawża ħsara fil-moħħ u deġenerazzjoni progressiva tas-sistema nervuża. Id-difett ġenetiku li jipproduċi MSUD iwassal għal difett fl-enzima msejħa alpha-keto acid dehydrogenase (BCKD), li hija meħtieġa għat-tqassim ta 'l-aċidi amminiċi leucine, isoleucine u valine. Mingħajr l-enzima BCKD, dawn l-aċidi amminiċi jibnu livelli tossiċi fil-ġisem.
MSUD jiġbor ismu mill-fatt li, f'ħinijiet meta l-livelli ta 'aċidu amminiku fid-demm huma għoljin, l-awrina tieħu riħa ħelwa distintiva.
Il-marda ta 'l-awrina ta' l-aġġru tal-awrina sseħħ f'madwar 1 għal kull 180,000 twelid ħaj u taffettwa kemm l-irġiel kif ukoll in-nisa. MSUD jaffettwa nies ta 'sfondi etniċi kollha, iżda rati ogħla ta' diżordni jseħħu f'popolazzjonijiet li fihom hemm ħafna xtuthom, bħall-komunità Mennonite f'Penninale (US).
Sintomi
Hemm diversi tipi ta 'mard tal-awrina tal-ġulepp tal-aġġru. L-aktar forma komuni (klassika) tipikament tipproduċi sintomi fi trabi tat-twelid li għandhom bejn 4 u 7 ijiem. Dawn is-sintomi jistgħu jinkludu:
- Għalf ħażin
- Rimettar
- Żieda fil-piż ħażin
- Żieda fil-letarġija (diffiċli biex tinxtegħel)
- Rifra kruċjali ta 'zokkor maħruq għall-awrina
- Tibdil fit-ton tal-muskoli, spażmi tal-muskoli, u aċċessjonijiet
Jekk jitħallew mhux trattati, dawn it-trabi jmutu bl-ewwel xhur tal-ħajja.
L-individwi li għandhom MSUD intermittenti, it-tieni forma l-aktar komuni tad-diżordni, jiżviluppaw b'mod normali imma meta juru ħażin is-sinjali tal-MSUD klassika.
Intermedju MSUD hija forma aktar rari. Individwi b'dan it-tip għandhom 3-30% tal-livell normali ta 'enzima BCKD, sabiex is-sintomi jistgħu jibdew fi kwalunkwe età.
Fi MSUD li tirrispondi għal thiamine, l-individwi juru xi titjib meta jingħataw supplimenti ta ' thiamine .
Forma rari ħafna tad-diżordni hija MSUD li hija defiċjenti fl-E3, fejn l-individwi għandhom enzimi metaboliċi defiċjenti addizzjonali.
Dijanjosi
Jekk il-marda ta 'l-awrina ta' l-aġġru tal-awrina hija ssuspettata bbażata fuq sintomi fiżiċi, speċjalment l-odor ta 'l-awrina karatteristika, jista' jsir test tad-demm għal aċidi amminiċi. Jekk jinstab l-alloisoleucine, id-dijanjosi hija kkonfermata. L- iscreening ta ' rutina ta' trabi tat-twelid għall-MSUD isir f'diversi Stati fi ħdan l-Istati Uniti
Trattament
It-trattament ewlieni għall-marda ta 'l-awrina ta' l-aġġru tal-awrina huwa r-restrizzjoni tal-forom tad-dieta tat-tliet aċidi amminiċi lewċina, isoleucine u valine. Dawn ir-restrizzjonijiet tad-dieta għandhom ikunu tul il-ħajja kollha. Hemm diversi formuli kummerċjali u ikel għal individwi b'MSUD.
Tħassib wieħed għat-trattament tal-MSUD huwa li meta individwu affettwat ikun marid, ikorri, jew ikollu kirurġija, id-disturb jiġi aggravat. Il-biċċa l-kbira ta 'l-individwi jeħtieġu l-isptar f'dawn iż-żminijiet għall-immaniġġjar mediku biex jipprevjenu kumplikazzjonijiet serji
Fortunatament, bl-aderenza għar-restrizzjonijiet tad-dieta u spezzjonijiet mediċi regolari individwi b'mard ta 'l-urina tal-ġulepp ta' l-aġġru jistgħu jgħixu ħajja twila u relattivament b'saħħitha.
Sorsi:
Bodamer, OA (2003). Mard tal-awrina tal-ġulepp ta 'l-aġġru. eMediċina.
Morton DH, Strauss KA, Robinson DL, et al. Dijanjosi u trattament tal-marda ta 'l-aġġru: studju ta' 36 pazjent. Pediatrics 2002; 109: 999.