Grupp ta 'Disturbi li jikkawżaw Nuqqas ta' Kontroll tal-Bniedem
Attakja episodika hija grupp ta 'mard mhux komuni li jikkawża perijodi li matulhom persuna ma tkunx tista' tikkontrolla l-movimenti tal-ġisem ( atassja ). Hemm tmien tipi ta 'atassja episodika, iżda l-ewwel tnejn huma l-iktar magħrufa.
Ataġika Episodika Tip 1
Il-perjodi ta 'nuqqas ta' stitikezza kkawżati minn atassja episodika tat-tip 1 (EA1) normalment idumu biss għal minuti kull darba. Dawn il-perjodi spiss jinġiebu fuq eżerċizzju, kaffeina, jew stress.
Kultant jista 'jkun hemm rippling tal-muskoli (myokymia) li jixgħel bl-atassja. Is-sintomi normalment jibdew fl-adoloxxenza.
L-atassja episodika tat-tip 1 hija kkawżata minn mutazzjoni f'passaġġ tal-joni tal-potassju. Dan il-kanal normalment jippermetti sinjalar elettriku fiċ-ċelloli tan-nervituri, u dawn is-sinjali jistgħu jsiru anormali meta l-kanal jinbidel b'mutazzjoni ġenetika. L-iktar mod faċli biex issir test għall-EA1 huwa li tikseb ittestjar ġenetiku. Tista 'ssir MRI biex teskludi kawżi potenzjali oħra ta' atassja, iżda fil-każ ta 'EA1, MRI se turi biss tnaqqis ħafif tan-nofs taċ-ċerebelin li jissejjaħ il-vermis.
Episassi Ataxia Tip 2
L-attakki episodiċi tat-tip 2 (EA2) huma assoċjati ma 'attakki ta' vertigo qawwi u xi drabi dardir u rimettar li jdumu minn sigħat sa ġranet. Nystagmus, kundizzjoni li fiha l-għajnejn jiċċaqalqu b'mod ripetittiv u bla kontroll, tista 'tkun preżenti mhux biss matul iżda wkoll bejn attakki. B'differenza EA1, l-atassja episodika tat-tip 2 tista 'twassal għal korriment fiċ-ċerebelin, il-parti tal-moħħ responsabbli mill-koordinazzjoni.
Minħabba dan il-ħsara għall-agħar il-mod, in-nies bi EA2 jistgħu jitilfu l-kontroll volontarju tal-muskoli bejn l-attakki perjodiċi tagħhom ukoll. Bħal EA1, in-nies bi EA2 normalment iħossu l-ewwel sintomi fl-adoloxxenza.
L-atassja episodika tat-tip 2 hija kkawżata minn mutazzjoni f'kanal tal-kalċju. Dan l-istess kanal tal-kalċju huwa wkoll immutat f'mard ieħor bħalma huma l- atakija spinocerebellar tat-tip 6 u l- emigranja emiplassika familjali.
Xi nies b'EA2 għandhom ukoll sintomi li jixbhu lil dawk il-mardiet l-oħra.
Ataxias Episodiċi Oħrajn
L-atawtika episodika li tibqa ', it-tipi EA3 sa EA8, huma rari ħafna. Ħafna mill-atastiċi episodiċi inqas komuni huma simili ħafna fl-apparenza għal EA1 u EA2 iżda għandhom mutazzjonijiet ġenetiċi differenti bħala l-kawża. Kull wieħed minn dawn is-sottotipi ġie rrappurtat f'familja waħda jew tnejn biss.
- EA3 għandhom attakki qosra li jinvolvu nuqqas ta 'koordinazzjoni u kontroll tal-muskoli, ma' sturdament u rippling tal-muskoli.
- EA4 huwa aktar bħal EA2, b'movimenti mhux tas-soltu fl-għajnejn bħal nistagmus li jippersisti anke meta ma jkunx hemm attakk attiv, għalkemm l-attakki huma relattivament qosra. EA4 huwa uniku peress li ma jirrispondix sew għat-trattamenti użati għal atassja episodika oħra.
- EA5 għandu attakki li jkomplu għal siegħa bħal EA2. Ġie rrappurtat f'familja Franċiża Kanadiża.
- EA6 hija kkawżata minn mutazzjoni li tista 'wkoll tkun assoċjata ma' aċċessjonijiet , emigranja u hemiplejja , għal darb'oħra bħal EA2.
- EA7 ġiet identifikata f'familja waħda u hija simili ħafna għal EA2 ħlief li l -eżami newroloġiku huwa normali bejn l-attakki.
- EA8 juri s-sintomi tiegħu fil-bidu tal-bidu bl-attakki li jdumu minn minuti għal ġurnata sħiħa. Instab fi ħdan familja waħda u twieġeb għal clonazepam.
Dijanjożi ta 'Ataxia Episodika
Qabel ma tintlaħaq dijanjosi ta 'disturb relattivament rari bħal atassja episodika, għandhom jiġu eżaminati kawżi oħra aktar komuni ta' atassja. Madankollu, jekk ikun hemm storja ċara tal-familja ta 'atassja, jista' jkun utli li jinkiseb l-ittestjar ġenetiku.
Ħafna tobba jirrakkomandaw li jaħdmu ma 'konsulent ġenetiku meta jfittxu dan it-tip ta' ttestjar. Filwaqt li r-riżultati ta 'test ġenetiku jistgħu jidhru sempliċi, ħafna drabi jkun hemm sfumaturi importanti li altrimenti jistgħu jiġu injorati. Huwa importanti li tkun taf liema test ġenetiku jfisser mhux biss għalik imma wkoll għall-familja tiegħek.
Trattament
Is-sintomi ta 'kemm EA1 kif ukoll EA2 jitjiebu b'acetazolamide, medikazzjoni li ġeneralment tintuża bħala dijuretiku jew li tgħin biex jinbidlu l-livelli ta' aċidità fid-demm.
Dalfampridine intwera wkoll li hu effettiv f'at ataxia episodika tat-tip 2 ukoll. It-terapija fiżika tista 'tkun ta' għajnuna biex tmexxi l-atasja meta tkun preżenti.
Filwaqt li l-atassja episodika mhix komuni, dijanjosi għandha implikazzjonijiet kemm għall-pazjent kif ukoll għall-familja tagħhom. Huwa importanti li n-newrologisti u l-pazjenti jaħsbu dwar l-atassja episodika meta jkun hemm storja familjari ta 'diżgrazzja.
Sorsi:
> Choi KD, Choi JH. Ataxias Episodiċi: Karatteristiċi Kliniċi u Ġenetiċi. Ġurnal ta 'Disturbi tal-Moviment . 2016; 9 (3): 129-135. doi: 10.14802 / jmd.16028.
> Strupp M, Kalla R, Claassen J, et al. Prova randomizzata ta '4-aminopyridine f'EA2 u atassja episodjali familjali relatata. Neurology 2011; 77: 269.