Jekk tgħallimt li int jew xi ħadd imħabba għandi tifel bil-marda ta 'Pompe, int x'aktarx tkun imbeżża'. X'inhi eżattament dan id-diżordni? X'inhuma t-tipi differenti tad-diżordni? U kif jiġi dijanjostikat u ttrattat?
Marda ta 'Pompe jew Glycogen Storage Disease II (GSD-II)
Il-marda Pompe, magħrufa wkoll bħala marda ta 'ħażna ta' gliġen tat-tip II (GSD-II) jew defiċjenza ta 'aċidu maltase, hija waħda minn 49 disturbi magħrufa ta' ħażna lisosomali.
L-isem tal-marda ta 'Pompe ġej mill-patologu Olandiż JC Pompe, li l-ewwel iddeskriva trabi bil-marda fl-1932. Il-marda ta' Pompe tolqot madwar 5,000 sa 10,000 ruħ madwar id-dinja. Fl-Istati Uniti, huwa stmat li jaffettwa 1 minn kull 40,000 persuna.
Il-marda ta 'Pompe hija kkawżata minn defiċjenza jew nuqqas sħiħ ta' enzima msejħa alpha-glucosidase. Jekk din l-enzima ma taħdimx kif suppost, il-glycogen, zokkor kumpless, jibni fiċ-ċelloli tal-ġisem u jikkawża ħsara fl-organu u fit-tessut. Dan il-benessri jaffettwa l-aktar il-muskoli tal-ġisem, u jwassal għal dgħufija mifruxa fil-muskoli. Dan in-nuqqas ta 'enżimi jista' jhedded il-ħajja meta n-nifs u l-muskoli tal-qalb huma affettwati. Il-kondizzjoni hija ġenetika, u ż-żewġ ġenituri għandhom iġorru l-ġene mutazzjoni għall-uliedhom biex jirtuha.
Hemm żewġ forom ta 'marda ta' Pompe - bidu infantili u bidu tard - it-tnejn li huma jikkawżaw dgħjufija fil-muskoli. Kif timxi l-marda tiddependi fuq kemm jibda kmieni.
Marda ta 'Pompe Infantile-Comedy
Il-bidu infantili huwa meqjus bħala l-forma severa tal-marda ta 'Pompe. Il-kundizzjoni normalment tidher fl-ewwel ftit xhur tal-ħajja. It-trabi huma dgħajfa u għandhom problemi biex iżommu l-kapijiet tagħhom. Il-muskoli tal-qalb tagħhom isiru morda u l-qlub tagħhom isiru mkabbra u dgħajfa. Jistgħu wkoll ikollhom ilsien kbir li jisporġu 'l barra u fwied imkabbar.
Sintomi oħra jinkludu:
- Nuqqas ta 'tkabbir u żieda fil-piż (nuqqas li jirnexxu)
- Difetti fil-qalb u taħbit irregolari tal-qalb
- Diffikultà biex tieħu n-nifs li tista 'tinkludi perjodi ta' ħass ħażin
- Tħejjija ta 'problemi u tibla'
- L-istadji ta 'l-iżvilupp li jkunu nieqsa bħal irrumblar jew tkaxkir
- Problemi li jiċċaqalqu l-armi
- Telf ta 'smigħ
Il-marda timxi b'pass mgħaġġel, u t-tfal normalment imutu minn insuffiċjenza tal-qalb u dgħjufija respiratorja qabel l-ewwel għeluq tagħhom. It-tfal affettwati jistgħu jgħixu iktar fit-tul b'interventi mediċi xierqa.
Marda ta 'Pompe tard Bidu
Il-marda ta 'Pompe tard tibda normalment b'sintomi ta' dgħjufija fil-muskoli li tista 'tibda f'kull waqt mit-tfulija bikrija sal-maturità. Id-dgħjufija fil-muskoli tolqot in-nofs t'isfel tal-ġisem aktar mill-estremitajiet ta 'fuq. Il-marda timxi aktar bil-mod mill-forma infantili, iżda l-individwi għad għandhom aspettattiva ta 'ħajja imqassra.
L-istennija tal-ħajja tiddependi fuq meta tibda l-kundizzjoni u kemm malajr il-progress tas-sintomi. Sintomi bħad-diffikultà tal-mixi jew it-tluq tat-taraġ jibdew u jimxu bil-mod matul is-snin. Bħal fil-bidu bikri, in-nies b'dewmien tard jistgħu wkoll jiżviluppaw problemi tan-nifs. Hekk kif il-marda timxi 'l quddiem, l-individwi jsiru dipendenti fuq is-siġġu tar-roti jew imdejqa u jistgħu jirrikjedu respiratur biex jieħu n-nifs.
Dijanjosi
Il-marda ta 'Pompe normalment tiġi dijanjostikata wara l-progress tas-sintomi. Fl-adulti, il-marda ta 'Pompe tista' tiġi konfuża ma 'mard ieħor tal-muskoli kroniċi bħal sklerożi multipla . Jekk it-tabib tiegħek jissuspetta l-marda ta 'Pompe, jistgħu jeżaminaw l-attività ta' l-alpha-glucosidase ta 'l-enżima f'ċelluli kkultivati tal-ġilda. Fl-adulti, test tad-demm jista 'jintuża biex jiddetermina tnaqqis jew nuqqas ta' din l-enżima.
Trattament
Individwu bil-marda ta 'Pompe jeħtieġ kura medika speċjalizzata minn ġenetisti, speċjalisti metaboliċi u newrologisti. Ħafna individwi jsibu dieta b'ħafna proteini li tkun ta 'għajnuna, flimkien ma' eżerċizzju ta 'kuljum estensiv.
Valutazzjonijiet mediċi frekwenti huma meħtieġa hekk kif il-marda tavvanza.
Fl-2006, l-Aġenzija Ewropea għall-Mediċini (EMEA) u l-Amministrazzjoni ta 'l-Ikel u Droga ta' l-Istati Uniti (FDA) tathom l-approvazzjoni tat-tqegħid fis-suq għall-mediċina Myozyme biex tikkura l-marda ta 'Pompe. Fl-2010, Lumizyme ġiet approvata. Myozyme huwa għal pazjenti iżgħar minn 8 snin filwaqt li Lumizyme huwa approvat għal dawk li għandhom 'l fuq minn 8. Iż-żewġ mediċini jissostitwixxu l-enzima nieqsa, għalhekk jgħinu jnaqqsu s-sintomi tal-kundizzjoni. Kemm Myozyme kif ukoll Lumizyme jingħataw ġol-vina kull ġimgħatejn.
Sorsi:
Ħarsa ġenerali lejn il-Komunità Pompe DiseasePompe. 2005. Genzyme Corporation.
AMD - Defiċjenza Acid Maltase - Marda Pompe. 1997. Acid Maltase Deficiency Association.
Organizzazzjoni Nazzjonali għall-Mard Rari (NORD). Marda Pompe (2013).