Lissencephaly hija kundizzjoni newroloġika mhux komuni li ta 'spiss tirriżulta f'dewmien sever ta' żvilupp u diffiċli biex tikkontrolla l-aċċessjonijiet. Hija kundizzjoni li tirriżulta mill-migrazzjoni difettuża taċ-ċelluli tan-nervituri waqt l-iżvilupp tal-fetu.
Il-kelma lissencephaly ġejja minn żewġ kelmiet Griegi: lissos , li tfisser "bla xkiel", u enkaphalos , li tfisser "moħħ". Jekk tħares lejn moħħ normali, il-materja griża (ċerebrum) għandha xfar u widien fil-wiċċ tagħha.
Fil-lissencephaly, il-wiċċ tal-moħħ huwa kważi bla xkiel. Dan l-iżvilupp anormali tal-moħħ iseħħ waqt it-tqala, u jista 'effettivament jidher fuq MRI intrauterina b'ġimgħa bejn 20 u 24 ġimgħa.
Lissencephaly tista 'sseħħ weħidha jew bħala parti minn kundizzjonijiet bħal sindromu ta' Miller-Dieker, sindromu Norman-Roberts, jew sindromu Walker-Warburg. Il-kundizzjoni hija meqjusa bħala mhux komuni ħafna iżda mhux rari, li tinsab f'madwar wieħed minn kull 100,000 trabi. (Mard rari huwa definit bħala wieħed li jseħħ f'inqas minn wieħed minn 200,000 persuna).
Kawżi
Hemm diversi kawżi possibbli ta 'lissencephaly. L-iktar kawża komuni hija mutazzjoni ġenetika f'ġene assoċjat ma 'kromosoma X magħruf bħala DCX. Din il-kodiċi tal-ġene għal proteina msejħa doublecortin li hija responsabbli għall-moviment (migrazzjoni) taċ-ċelloli tan-nervituri (newroni) fil-moħħ waqt l-iżvilupp tal-fetu. Żewġ ġeni oħra ġew ukoll implikati fil-kawżalità.
Korriment lill-fetu minħabba infezzjoni virali jew fluss tad-demm insuffiċjenti għall-moħħ huma kawżi possibbli addizzjonali. Id-"dannu" huwa maħsub li jseħħ meta l-fetu jkun bejn 12 u 14-il ġimgħa ta 'tqala, jew tard fl-ewwel trimestru jew fit-tieni trimestru bikri.
Sintomi
Hemm firxa wiesgħa ta 'sintomi li jistgħu jseħħu f'nies iddijanjostikati b'lissencepahly.
Xi tfal għandhom ftit jekk xi wieħed minn dawn is-sintomi u oħrajn jista 'jkollhom ħafna. Is-severità tas-sintomi tista 'wkoll tvarja ħafna. Is-sintomi possibbli ta 'lissencephaly jinkludu:
- Nuqqas li jirnexxu: Nuqqas li jirnexxu hija kundizzjoni li ta 'spiss tidher fit-trabi tat-twelid fejn it-tkabbir mhux qed iseħħ kif mistenni. Jista 'jkollu ħafna kawżi.
- Indeboliment intellettwali: L-intelliġenza tista 'tvarja minn nuqqasijiet normali qrib sa profondi.
- Disturb ta 'aċċessjonijiet: Disturb ta' aċċessjonijiet iseħħ f'madwar 80 fil-mija tat-tfal bil-kundizzjoni.
- Diffikultà biex tibla 'u tiekol.
- Diffikultà li tikkontrolla l-muskoli tiegħu / tagħha ( atassja ).
- Inizjalment tnaqqas it-ton tal-muskoli (ipotonija) segwit minn ebusija jew spastiċità ta 'armi u saqajn.
- Dehra tal-wiċċ mhux tas-soltu b'xafra żgħira, forehead għoli, u indentazzjoni tat-tempji. Anormalitajiet tal-widnejn u fetħiet nażali f'daqqa jistgħu jiġu nnotati wkoll.
- Anormalitajiet tas-swaba 'u sieq, inklużi numri żejda (polydactyly).
- Dewmien fl-iżvilupp li jista 'jvarja minn ħafif għal sever.
- Daqs żgħir milli normali ta 'ras (mikrofalografija).
Dijanjosi
Id-dijanjosi tal-lissencephaly ħafna drabi ma ssirx qabel ma t-tfal ikunu ftit xhur, u bosta tfal bil-kundizzjoni jidhru tajbin għas-saħħa fil-ħin tal-kunsinna. Il-ġenituri normalment jinnutaw li t-tifel / tifla tagħhom mhux qed jiżviluppaw b'rata normali bejn l-età ta '2 u 6 xhur.
L-ewwel sintomu jista 'jkun il-bidu ta' attakki, inkluż tip sever imsejjaħ "spażmi infantili". Jista 'jkun diffiċli li l-aċċessjonijiet jinġiebu taħt kontroll.
Jekk tissuspetta lissencephaly ibbażata fuq is-sintomi tat-tifel / tifla, l-ultrasound, l -immaġni bir-reżonanza manjetika (MRI) , jew it-tomografija kompjuterizzata (CT scan) jistgħu jintużaw biex tħares lejn il-moħħ u tikkonferma d-dijanjosi.
Trattament
M'hemm l-ebda mod biex ireġġgħu lura direttament l-effetti tal-lissencephaly jew biex tfejjaq il-kundizzjoni, iżda hemm ħafna x'jista 'jsir biex tkun żgurata l-aħjar kwalità tal-ħajja għat-tfal. L-għan tat-trattament huwa li jgħin lil kull minuri bil-lissencephaly jilħaq il-livell potenzjali ta 'żvilupp tiegħu.
Il-modalitajiet tat-trattament li jistgħu jkunu utli jinkludu:
- Terapija fiżika biex ittejjeb il-firxa ta 'mozzjoni u tgħin b'kuntratti tal-muskoli.
- Terapija okkupazzjonali.
- Kontroll ta 'attakki kontra l-kontravulsivi.
- Il-kura medika preventiva, inkluża kura respiratorja bir-reqqa (minħabba li l-kumplikazzjonijiet respiratorji huma kawża komuni ta 'mewt).
- Għajnuna għall-għalf. It-tfal li għandhom diffikultà biex jibilgħu jistgħu jeħtieġu tubu ta 'għalf imqiegħed.
- Jekk tifel jiżviluppa hydrocephalus ("ilma fuq il-moħħ"), jista 'jkun li hemm bżonn ta' shunt ,
Pronjożi
Il-pronjosi għal tfal b'lissencephaly tiddependi fuq il-grad ta 'malformazzjoni tal-moħħ. Xi tfal jista 'jkollhom żvilupp u intelliġenza kważi normali, għalkemm din normalment tkun l-eċċezzjoni.
Sfortunatament, l-istennija tal-ħajja medja għal tfal b'lissencefàlia severa hija biss madwar 10 snin. Il-kawża tal-mewt hija ġeneralment aspirazzjoni (inalazzjoni) ta 'ikel jew fluwidi, mard respiratorju, jew aċċessjonijiet severi ( status epilepticus ). Xi tfal se jgħixu iżda ma juru l-ebda żvilupp sinifikanti, u t-tfal jistgħu jibqgħu f'livell li huwa ordinarju għal 3 sa 5 xhur.
Minħabba din il-firxa fir-riżultati, huwa importanti li tfittex l-opinjoni ta 'speċjalisti fil-lissencephaly u appoġġ minn gruppi tal-familja b'konnessjoni ma' dawn l-ispeċjalisti.
Riċerka
L-Istitut Nazzjonali ta 'Disturbi Neuroloġiċi u Stroke jmexxi u jappoġġja firxa wiesgħa ta' studji li jesploraw is-sistemi kumplessi ta 'żvilupp tal-moħħ normali, inkluża l-migrazzjoni newronali. Studji reċenti identifikaw ġeni li huma responsabbli għal lissencephaly. L-għarfien miksub minn dawn l-istudji jipprovdi l-pedament għall-iżvilupp ta 'trattamenti u miżuri preventivi għal disturbi ta' migrazzjoni newronali.
Kelma Minn
Jekk it-tifel / tifla tiegħek ġie djanjostikat bil-lissencephaly, jew jekk it-tabib tat-tifel / tifla tiegħek qiegħed jikkunsidra / t id-dijanjożi, probabilment terġa 'tkun terrifikat / a. Xi jfisser dan illum? X'se jfisser ġimgħa minn issa? Xi jfisser 5 snin jew 25 sena fit-triq?
Spending ftit ħin tagħlim dwar id-diżordni tat-tifel / tifla tiegħek (kemm jekk dijanjostikat jew kemm jekk qed jiġi kkunsidrat) jista 'ma jnaqqasx l-ansjetajiet kollha tiegħek, iżda jpoġġi lilek innifsek fis-sedil tas-sewwieq. Bi kwalunkwe forma tal-kundizzjoni medika nfusna jew it-tfal tagħna, billi huwa parteċipant attiv fil-kura huwa kruċjali.
Il-ġbir tas-sistema ta 'appoġġ tiegħek huwa wkoll kruċjali. Barra minn hekk, huwa utli ħafna li jgħaqqdu ma 'ġenituri oħra li għandhom tfal b'lissencephaly. Ma jimpurtax kemm loving jew ta 'għajnuna lill-ħbieb u lill-familja tiegħek, hemm xi ħaġa speċjali dwar tkellem lil oħrajn li ffaċċjaw sfidi simili. In-netwerks ta 'appoġġ għall-ġenituri jipprovdu wkoll opportunità biex jitgħallmu dak li qed tgħid l-aħħar riċerka.
Bħala ġenitur, huwa importanti li tieħu ħsieb tiegħek innifsek. L-emozzjonijiet tiegħek x'aktarx se jkunu kollha fuq il-bord u dan huwa mistenni. Int tista 'issib ruħek ħażin meta tara ġenituri oħra bi tfal b'saħħithom u staqsi għaliex il-ħajja tista' tkun daqshekk inġusta. Nilħqu lil dawk li jistgħu jagħtuk appoġġ inkondizzjonat u ħallieh jaqsam dak li int tħossok tassew f'dan il-ħin.
> Sorsi:
> Istitut Nazzjonali ta 'Disturbi Neuroloġiċi u Stroke. Lissencephaly Informazzjoni Paġna. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> Shahsavani, M., Pronk, R., Falk, R. et al. Mudell In Vitro ta 'Lissencephaly: Espansjoni tar-Rwol ta' DCX Matul in-Newroġenesi. Psikjatrija Molekulari . 2017 Settembru 19. (Epub qabel l-istampar).
> Williams, F., u P. Griffiths. F'Utero MR Immaġini f'Fetuses f'Riskju Għoli ta 'Lissencephaly. British Journal of Radiology . 2017. 90 (1072): 20160902.