Il-kromożomi 16 fiha eluf ta 'ġeni. Ir-rwol ta 'dawn il-ġeni huwa li jiggwida l-produzzjoni tal-proteini, li taffettwa varjetà ta' funzjonijiet fil-ġisem. Sfortunatament, ħafna kundizzjonijiet ġenetiċi huma relatati ma 'problemi mal-ġeni fuq il-kromożomi 16. Bidliet fl-istruttura jew in-numru ta' kopji ta 'kromożomi jistgħu jikkawżaw problemi fis-saħħa u l-iżvilupp.
Basics of Chromosomes
Il-kromożomi huma l-istrutturi li jżommu l-ġeni tiegħek, li jipprovdu struzzjonijiet li jiggwidaw l-iżvilupp u l-funzjonament tal-ġisem. Hemm 46 kromosoma, li jseħħu fi 23 par, u li fihom eluf ta 'ġeni. F'kull par, wieħed jintiret mill-omm u wieħed mill-missier. Filwaqt li kulħadd għandu jkollu 46 kromosoma f'kull ċellola tal-ġisem, il-kromożomi jistgħu jkunu neqsin jew duplikati, u jirriżultaw fi ġeni nieqsa jew extra. Dawn l-aberrazzjonijiet jistgħu joħolqu problemi fis-saħħa u l-iżvilupp. Il-kundizzjonijiet kromożomi li ġejjin huma assoċjati mal-kromożomi 16.
Trisomy 16
F'trisomija 16, minflok il-par normali, hemm tliet kopji tal-kromożomi 16. Trisomy 16 huwa stmat li jseħħ f'iktar minn 1 fil-mija tat-tqala, li jagħmilha t-trisomija l-aktar komuni fil-bnedmin. Sfortunatament, dan jagħmel ukoll it-trisomija 16 l-iktar kawża kromosomali komuni ta 'korrimenti, peress li l-kundizzjoni mhix kompatibbli mal-ħajja.
Trisomy 16 Mosaicism
Kultant jista 'jkun hemm tliet kopji tal-kromożomi 16, iżda mhux fiċ-ċelloli kollha tal-ġisem (xi wħud ikollhom iż-żewġ kopji normali). Dan jissejjaħ il-mużajkiżmu. Sintomi tat-trisomija 16 mosaicism jinkludu:
- Tkabbir ħażin tal-fetu waqt it-tqala
- Difetti konġenitali tal-qalb , bħal difett tas-septal ventrikulari (16 fil-mija ta 'individwi) jew difett atrial septal (10 fil-mija ta' individwi)
- Karatteristiċi tal-wiċċ mhux tas-soltu
- Pulmuni sottożviluppati jew problemi tas- sistema respiratorja
- Anomaliji muskoloskeletriċi
- Il-ftuħ tal-uretra huwa baxx wisq (hypospadias) f'7.6 fil-mija tas-subien
Hemm ukoll riskju akbar ta 'twelid prematur għat-trabi b'tosaic ta' trisomija 16.
16 P Minus (16p-)
F'din id-disturb, parti mill-fergħa qasira (p) tal-kromożomi 16 hija nieqsa. Mard assoċjat ma '16p - huwa s -sindromu Rubinstein-Taybi .
16 P Plus (16p +)
Id-duplikazzjoni ta 'wħud jew kollha tal-fergħa qasira (p) tal-kromożomi 16 tista' tikkawża:
- Tkabbir ħażin tal-fetu waqt it-tqala u tat-tarbija wara t-twelid
- Kranju tond żgħir
- Bizzilla u għajnejn irqaq
- Tonda tal-wiċċ ċatt
- Xaħam ta 'fuq prominenti b'xafra żgħira baxxa
- Orbut b'għonq baxx b'deformitajiet
- Anomaliji tal-pulmuni
- Indeboliment mentali sever.
16 Q Minus (16q-)
F'din id-disturb, parti mill-parti twila (q) tal-kromożomi 16 hija nieqsa. Xi individwi b'16q- jista 'jkollhom problemi severi ta' tkabbir u żvilupp, u anomaliji tal-wiċċ, ras, organi interni u sistema muskuloskeletali.
16 Q Plus (16q +)
Id-duplikazzjoni ta 'wħud jew kollha tal-parti twila (q) tal-kromosoma 16 tista' tipproduċi s-sintomi li ġejjin:
- Tkabbir ħażin
- Indeboliment mentali
- Ras asimmetriku
- Quddiem għoli b'nar qasir prominenti jew beaked u xoffa rqiqa ta 'fuq
- Anomaliji konġunti
- Anomaliji ġenitourinarju.
16p11.2 Sindromu ta 'Tneħħija
Dan huwa t-tħassir ta 'segment tad-driegħ qasir tal-kromożomi ta' madwar 25 ġene, li jaffettwaw wieħed mill-par ta 'kromosoma 16 f'kull ċellula. Individwi mwielda b'dan is-sindromu ta 'spiss ittardjaw l-iżvilupp, id-diżabilità intellettwali, u d-disturb tal-ispettru awtiżmu. Madankollu, uħud m'għandhom l-ebda sintomi. Jistgħu jgħaddu din id-diżordni lil uliedhom, li aktar għandhom effetti aktar severi.
16p11.2 Duplikazzjoni
Din hija duplikazzjoni tal-istess segment 11.2 u jista 'jkollha sintomi simili bħat-tħassir. Madankollu, aktar individwi bid-duplikazzjoni m'għandhomx sintomi.
Bħalma jiġri bis-sindromu tat-tħassir, jistgħu jgħaddu l-kromożomi anormali lit-tfal tagħhom li jistgħu juru effetti aktar severi.
Disturbi Oħrajn
Hemm ħafna kombinazzjonijiet oħra ta 'tħassir jew duplikazzjonijiet ta' partijiet tal-kromożomi 16. Jeħtieġ li ssir aktar riċerka fuq id-disturbi kollha tal-kromożomi 16 biex jifhmu aħjar l-implikazzjonijiet sħaħ tagħhom għall-individwi affettwati minnhom.
Sorsi
> Ħarsa ġenerali fil-qosor (u Bażika) ta 'Disturbi fil-Kromożomi 16. Disturbi fil-Fondazzjoni tal-Kromożomi 16. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> Kromosoma 16. Referenza tal-Ġenetika Nazzjonali tal-Librerija Nazzjonali ta 'l-Istati Uniti. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.