Il-marda ta 'Gaucher (marda pronunzjata "GO Shay") hija kundizzjoni ġenetika b'firxa wiesgħa ta' sintomi kliniċi li jaffettwaw diversi sistemi ta 'organi tal-ġisem. Fl-aktar forma komuni ta 'Gaucher, in-nies għandhom sintomi li jistgħu jiġu kkurati ħafna. F'tipi oħra ta 'marda Gaucher, is-sintomi huma severi u diffiċli ħafna biex jiġu kkurati. It-tabib tiegħek ser jgħinek titgħallem x'għandek tistenna fis-sitwazzjoni partikolari tiegħek.
X'jikkawża l-Mard Gaucher?
Il-marda ta 'Gaucher hija marda ġenetika kkawżata minn problema b'ġene imsejjaħ GBA . Dan il-ġene huwa parti mid-DNA tiegħek, il-materjal ġenetiku li tirtu mill-ġenituri tiegħek.
Il-ġene GBA huwa responsabbli biex jagħmel enzima msejħa glucocerebrosidase. F'nies b'Mard Gaucher, din l-enżima hija defiċjenti, jew ma taħdimx kif suppost.
Biex tifhem l-importanza ta 'din l-enżima, huwa importanti li tkun taf dwar parti taċ-ċellola msejħa l-lisosoma. L-lisosomi jeżistu bħala komponenti ġewwa ċ-ċelloli tal-ġisem tiegħek. Huma jgħinu biex jitnaddaf u jintrema materjal li l-ġisem ma jkunx jista 'jkisser. Huma jwettqu rwol importanti fit-tkissir tal-materjali li jistgħu jakkumulaw fil-ġisem. Glucocerebrosidase huwa wieħed mill-enzimi li jgħin lisosomi jagħmlu dan.
Normalment, din l-enzima tgħin biex tirriċikla sustanza grassa fil-ġisem imsejħa glucocerebroside. Iżda fil-marda ta 'Gaucher, il-glucocerebrosidase ma jaħdimx tajjeb ħafna.
L-enżima tista 'ma tkunx attiva fil-livelli kollha, jew jista' jkollha attività mnaqqsa. Minħabba dan, il-glucocerebroside jibda jinbena f'diversi oqsma tal-ġisem. Dan iwassal għas-sintomi tal-kundizzjoni.
Meta ċerti ċelloli immuni jimtlew b'glucocerebroside eċċess, huma jissejħu "ċelluli Gaucher". Dawn iċ-ċelloli Gaucher jistgħu jegħrbu ċ-ċelluli normali, u jikkawżaw problemi.
Per eżempju, il-bini ta 'ċelluli Gaucher fil-mudullun ta' l-għadam jipprevjeni lill-ġismek milli jipproduċi l-ammonti normali ta 'ċelluli tad-demm ġodda hemmhekk. Akkumulazzjoni ta 'ċelloli tal-glucocerebroside u Gaucher hija partikolarment problema fil-milsa, il-fwied, l-għadam u l-moħħ.
Problemi ma 'tipi oħra ta' enzimi fil-lisosomi jistgħu jwasslu għal tipi oħra ta 'disturbi. Bħala grupp, dawn jissejħu mard tal-ħażna lisosomali.
Kif Huwa Komuni Il-Mard Gaucher?
Il-marda Gaucher hija kundizzjoni rari. Dan jaffettwa madwar lit-tarbija waħda li twieldet minn 100,000. Madankollu, f'ċerti gruppi etniċi, il-marda Gaucher hija aktar komuni, bħal fil-Lhud Ashkenazi. Per eżempju, madwar wieħed minn kull 450 trabi ta 'dan l-isfond ġenetiku għandhom il-marda ta' Gaucher.
Il-marda ta 'Gaucher hija l-iktar waħda komuni tal-mard tal-ħażna lisosomali, li tinkludi kundizzjonijiet oħra bħall -marda ta' Tay-Sachs u l-marda ta ' Pompe .
Kif tiġi Dijanjostikata l-Mard Gaucher?
It-tabib jista 'l-ewwel jissuspetta l-marda ta' Gaucher ibbażata fuq sintomi ta 'persuna u sinjali mediċi. Jekk persuna hija magħrufa li għandha l-marda Gaucher fil-familja tagħhom, dan iżid is-suspett tal-marda.
Persuni li jbatu bil-marda ta 'Gaucher ħafna drabi jkollhom sejbiet mhux tas-soltu tal-laboratorju, bħal fuq tebgħa tal-mudullun. Dawn is-sejbiet jistgħu jkunu utli biex jindikaw lil Gaucher.
Hemm varjetà ta 'testijiet oħra tal-laboratorju u tal-immaġini li t-tabib tiegħek jista' juża biex jevalwa l-istatus tal-Gaucher tiegħek. Pereżempju, it-tabib tiegħek jista 'jkun irid li MRI jivverifika t-tkabbir intern tal-organi.
Madankollu, għal dijanjosi vera, it-tabib tiegħek jeħtieġ ukoll test tad-demm jew bijopsija tal-ġilda. Dan il-kampjun jintuża biex tara kemm qed taħdem il-glucocerebrosidase. Alternattiva hija demm ġenetiku jew test tat-tessut użat biex janalizza l-ġene GBA.
Minħabba li hija marda rari, ħafna tobba mhumiex familjari ħafna ma 'Gaucher. Parzjalment minħabba dan, id-dijanjosi tal-marda ta 'Gaucher kultant tieħu xi ftit.
Dan huwa probabbli speċjalment jekk l-ebda ħadd ieħor fil-familja ma jkun diġà magħruf li jkollu dan.
X'inhuma t-tipi differenti ta 'Mard Gaucher?
Hemm tliet tipi ewlenin ta 'marda Gaucher: tip 1, tip 2, u tip 3. Dawn it-tipi jvarjaw kemmxejn fis-sintomi tagħhom u fis-severità tagħhom. It-Tip 1 huwa l-aktar forma ħafifa ta 'Gaucher. Ma taffettwax is-sistema nervuża, għall-kuntrarju tal-marda ta 'Gaucher tat-tip 2 u tat-tip 3. Il-marda ta 'Gaucher tat-Tip 2 hija l-aktar tip sever.
Maġġoranza kbira tan-nies bil-marda ta 'Gaucher għandhom marda ta' Tip 1. Madwar 1 fil-mija tan-nies bi Gaucher huma maħsuba li għandhom mard tat-tip 2. Madwar 5 fil-mija tan-nies bi Gaucher għandhom marda tat-tip 3.
Meta tikkunsidra s-sintomi tal-marda Gaucher, huwa importanti li wieħed jiftakar li n-nies jesperjenzaw varjetà wiesgħa ta 'severità tas-sintomi. Is-sintomi jikkoinċidu bejn it-tliet tipi.
Sintomi ta 'Mard Gaucher tat-Tip 1
Is-sinjali u s-sintomi tal-marda ta 'Gaucher tat-tip 1 jidhru l-ewwel fit-tfulija jew meta jsiru adulti. Problemi fl-għadam jistgħu jinkludu:
- Uġigħ kroniku fl-għadam
- Episodji f'daqqa ta 'uġigħ fl-għadam
- Frattura tal-għadam
- L-osteoporożi
- Artrite
Tip 1 Gaucher jaffettwa wkoll xi wħud mill-organi interni. Jista 'jikkawża t-tkabbir tal-milsa u tal-fwied (imsejħa hepatosplenomegalija). Dan ġeneralment huwa mingħajr tbatija iżda jikkawża distensjoni addominali u sensazzjoni ta 'milja.
Tip 1 Gaucher jikkawża wkoll xi ħaġa li tissejjaħ ċitopenja . Dan ifisser li n-nies b'Mard Gaucher għandhom livelli aktar baxxi minn dawk normali ta 'ċelluli ħomor tad-demm (li jikkawżaw anemija ), ċelluli bojod tad-demm u plejtlits. Persuni b'Garucher jista 'jkollhom koagulazzjoni u anormalitajiet immuni oħra wkoll. Dan jista 'jwassal għal sintomi bħal:
- Għeja
- Fsada jew tbenġil faċli
- Imnieħer
- Żieda fir-riskju ta 'infezzjoni
Il-marda ta 'Gaucher tista' wkoll taffettwa l-pulmuni, u twassal għal problemi bħal:
- Mard interstizjali tal-pulmun
- Pressjoni għolja pulmonarja
- Sogħla
- Nuqqas ta 'nifs
Barra minn hekk, Gaucher tat-tip 1 jista 'jikkawża:
- Żieda fir-riskju ta ' ġebel fil-marrara
- Tkabbir u żvilupp fqir
- Kumplikazzjonijiet psikoloġiċi, bħal burdata depressa
- Komplikazzjonijiet tal-qalb (rari)
- Komplikazzjonijiet fil-kliewi (rari)
Xi nies li għandhom il-marda ta 'Gaucher tat-tip 1 għandhom marda ħafifa ħafna u jistgħu ma josservawx xi sintomi. Madankollu, it-tobba jistgħu jsibu anormalitajiet ħfief bl-għajnuna ta 'sejbiet tal-laboratorju u testijiet tal-immaġini.
Sintomi ta 'Mard ta' Gaucher tat-Tip 2 u tat-Tip 3?
Kważi l-istess sistemi tal-ġisem affettwati mill-marda tat-tip 1 jistgħu wkoll jikkawżaw problemi f'mard tat-tip 2 u tat-tip 3. Madankollu, it-tipi 2 u 3 għandhom ukoll sintomi newroloġiċi addizzjonali. Dawn is-sintomi huma l-aktar severi f'pazjenti b'mard tat-tip 2. Dawn it-tfal normalment imutu qabel l-età ta '2 snin. Fil-forma rari ħafna tal-marda, it-tfal imutu ftit qabel jew ftit wara t-twelid. F'persuni b'3 Gaucher, dawn il-problemi mhumiex daqshekk gravi, u n-nies jistgħu jgħixu fl-20s, 30s jew aktar.
Is-sintomi newroloġiċi li dehru f'mard tat-tip 2 u tat-tip 3 jinkludu ħafna:
- Allinjament ħażin tal-għajnejn (strabiżmu)
- Problemi b'oġġetti li jsegwu jew li jiċċaqalqu
- Aċċessjonijiet
- Riġidità tal-muskoli
- Dgħjufija fil-muskoli
- Problemi bil-bilanċ u moviment ikkoordinat
- Problemi bid-diskors u biex tibla '
- Dewmien mentali
- Dimenzja
Sottosett ta 'nies b'Taucher tat-tip 2 jew tat-Tip 3 għandhom ukoll sintomi addizzjonali. Eżempji jinkludu bidliet fil-ġilda, problemi bil-kornea tagħhom, u kalċifikazzjoni tal-valv tal-qalb.
Gaucher u Mard Sekondarju
Il-marda Gaucher iżżid ukoll ir-riskju ta 'xi mard ieħor. Pereżempju, in-nies b'Garucher għandhom riskju ogħla mill-medja tal- marda ta ' Parkinson . Ċerti kanċers jistgħu jkunu wkoll aktar komuni f'nies b'Mard Gaucher, inklużi:
- Kanċer tad-demm
- Mjeloma multipla
- Kancer tal-fwied
- Kanċer tal-kliewi
In-nies bi Gaucher ukoll huma f'riskju ta 'xi kumplikazzjonijiet sekondarji, bħal infart spleniku (nuqqas ta' fluss tad-demm għall-milsa, li jikkawżaw mewt tat-tessuti u uġigħ sever ta 'żaqq).
Trattament tal-Mard Gaucher
L-istandard ta 'trattament tal-marda ta' Gaucher huwa terapija ta 'sostituzzjoni ta' l-enżimi (xi kultant imsejħa ERT). Dan it-trattament irrevoluzzjona t-trattament ta 'Gaucher.
Fl-ERT, persuna tirċievi forma sintetizzata artifiċjalment ta 'glucocerebrosidase fil-forma ta' infużjoni ġol-vina. Formoli differenti ta 'ERT issa huma fis-suq kummerċjalment, iżda dawn kollha jipprovdu l-enzima ta' sostituzzjoni. Dawn huma:
- imiglucerase (trademark ta 'Cerezyme)
- velaglucerase alfa (VPRIV)
- taliglucerase alfa (Elelyso)
Dawn it-trattamenti huma effettivi ħafna biex jitnaqqsu s-sintomi tal-għadam, problemi tad-demm u tkabbir tal-fwied u l-milsa. Madankollu, ma jaħdmux tajjeb ħafna biex itejbu s-sintomi newroloġiċi li dehru fil-marda ta 'Gaucher tat-tip 2 u tat-tip 3.
L-ERT huwa effettiv ħafna biex inaqqas is-sintomi ta 'Gaucher tat-tip 1, u biex inaqqas xi wħud mis-sintomi ta' Gaucher tat-tip 3. Sfortunatament, minħabba li t-tip 2 Gaucher għandu problemi newroloġiċi bħal dawn, l-ERT mhux irrakkomandat għal dan it-tip. Persuni bi Tip 2 Gaucher normalment jirċievu trattament ta 'appoġġ biss.
Għażla oħra ta 'trattament ġdid għal Gaucher tat-tip 1 hija terapija għat-tnaqqis tas-substrat. Dawn id-drogi jillimitaw il-produzzjoni ta 'sustanzi li l-glucocerebrosidase jinqasam. Dawn huma:
- miglustat (Zavesca)
- eliglustat (Cerdelga)
Miglustat huwa disponibbli bħala għażla għal persuni li ma jistgħux jieħdu ERT għal xi raġuni. Eliglustat huwa mediċina orali li hija għażla għal xi nies b'Gasucher tat-tip 1. Hija mediċina aktar ġdida, iżda xi evidenza tissuġġerixxi li hija effettiva daqs it-terapiji ERT.
Dawn it-trattamenti għal Gaucher jistgħu jkunu għaljin ħafna. Ħafna nies ikollhom jaħdmu mill-qrib mal-kumpanija tal-assigurazzjoni tagħhom biex tara li jistgħu jiksbu kopertura adegwata tat-trattament.
Persuni b'mard Gaucher għandhom jiġu ttrattati minn speċjalista b'esperjenza bil-kundizzjoni. Dawn in-nies jeħtieġu segwitu u monitoraġġ regolari biex jaraw kemm il-marda tagħhom qed tirrispondi għat-trattament. Pereżempju, in-nies bi Gaucher spiss jeħtieġu skans tal-għadam ripetut biex tara kif il-marda qed taffetwa l-għadam tagħhom.
Nies li ma jkunux jistgħu jirċievu ERT jew terapija ta 'tnaqqis ta' sottostrat ġdid jistgħu jeħtieġu trattamenti addizzjonali għas-sintomi ta 'Gaucher. Per eżempju, dawn in-nies jistgħu jeħtieġu trasfużjonijiet tad-demm għal fsada severa.
Kif tinħaraq il-marda ta 'Gaucher?
Il-marda Gaucher hija kundizzjoni ġenetika autosomal reċessiva . Dan ifisser li persuna b'mard Gaucher tieħu kopja ta 'ġene GBA affettwat minn kull ġenitur. Persuna li għandha biss kopja waħda ta 'ġene GBA affettwat (li tintiret minn ġenitur wieħed) titqies lil trasportatur tal-kundizzjoni. Dawn in-nies għandhom glucocerebrosidase li taħdem biżżejjed li m'għandhomx sintomi. Dawk in-nies spiss ma jafux li huma trasportaturi tal-mard sakemm xi ħadd fil-familja tagħhom ma jkunx iddijanjostikat bil-marda. It-trasportaturi huma f'riskju li jgħaddu kopja affettwata tal-ġene lit-tfal tagħhom.
Jekk int u l-partner tiegħek it-tnejn huma trasportaturi għall-marda ta 'Gaucher, hemm possibbiltà ta' 25 fil-mija li t-tifel / tifla tiegħek se jkollu / ha l-marda. Hemm ukoll ċans ta '50 fil-mija li t-tifel / tifla tiegħek ma jkollux il-marda imma se jkun ukoll trasportatur għall-kundizzjoni. Hemm possibbiltà ta '25% li t-tifel / tifla tiegħek la jkollu l-marda u lanqas ma jkun trasportatur. L-ittestjar prenatali huwa disponibbli f'każijiet fejn it-tifel huwa f'riskju għal Gaucher.
Kellem lit-tabib tiegħek jekk tinkwetax li tista 'tkun trasportatur tal-marda Gaucher ibbażata fuq l-istorja tal-familja tiegħek. Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek ikollu l-marda ta 'Gaucher, tista' tkun f'riskju. Ittestjar ġenetiku jista 'jintuża biex janalizza l-ġeni tiegħek u ara jekk intix trasportatur tal-marda.
Kelma Minn
Jista 'jkun kbir li wieħed jitgħallem li inti jew wieħed iħobb ikollu l-marda ta' Gaucher. Hemm ħafna biex titgħallem dwar il-ġestjoni tal-kondizzjoni, u m'għandekx għalfejn tagħmel dan kollu f'daqqa. Fortunatament, minħabba d-disponibbiltà ta 'ERT, ħafna nies bil-marda ta' Gaucher jistgħu jwasslu ħajja relattivament normali.
> Sorsi:
> Marda ta 'Nagral A. Gaucher. Ġurnal ta 'Klinika u Sperimentali > Epatoloġija. > 2014; 4 (1): 37-50. > doi >: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005.
> Pastores GM, Hughes DA. Mard Gaucher. 2000 Lulju 27 [Aġġornata l-2015 26 Frar]. F ': Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Edituri. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): l-Università ta 'Washington, Seattle; 1993-2018. Disponibbli minn: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/