Ġenetika, sintomi u dijanjosi ta 'PKD
Il-Mard Polikistiku tal-Kliewi, jew PKD, huwa forma ġenetika speċifika ta 'mard tal-kliewi. Kif jissuġġerixxi t-terminu, "poly" -cystic tirreferi għall-preżenza ta 'ċisti multipli (boroż magħluqa, vojta, xi drabi mimlija bil-fluwidu) fil-kliewi. Iċ-ċisti tal-kliewi ġeneralment mhumiex sejba mhux komuni, imma d-dijanjosi taċ-ċesti fil-kliewi mhijiex neċessarjament PKD.
PKD, fil-fatt, hija biss waħda mir-raġunijiet multipli għaliex persuna tista 'tiżviluppa ċesti fil-kliewi.
Hija l-wirt ġenetiku speċifiku u l-kors tal-PKD li jagħmilha entità speċifika ħafna. Mhuwiex marda beninna, u frazzjoni kbira ta 'pazjenti tista' tara li l-kliewi tagħhom jonqsu għall-falliment, li jeħtieġu dijalisi jew trapjant tal-kliewi.
Tipi Oħra ta 'Ċesti
It-tip ieħor ta 'ċisti tal-kliewi (li mhumiex ċisti relatati mal-PKD) jinkludu:
- Ċesti beninji sempliċi, li normalment huma riżultat beninni tal-proċess ta 'tixjiħ. Kważi tnax fil-mija ta 'individwi minn 50 sa 70 u 22.1 fil-mija ta' l-individwi kollha ta '' l fuq minn 70 se jkollhom mill-inqas ċisti waħda fil-kliewi.
- Malinn (meta ċisti jistgħu jkunu rappreżentattivi tal-kanċer fil-kliewi, xi kultant imsejħa ċisti kumplessi).
- Akkwistat, bħal f'pazjenti b'mard kroniku tal-kliewi (CKD).
Għalhekk, ladarba ċ-ċisti jiġu nnutati fil-kliewi, il-pass li jmiss hu li jiddifferenzja jekk hux sejba beninna relatata mal-età, PKD jew xi ħaġa oħra.
Ġenetika
PKD huwa disturb ġenetiku relattivament komuni, li jaffettwa kważi 1 minn kull 500 persuna, u jibqa ' kawża ewlenija ta' insuffiċjenza tal-kliewi .
Il-marda normalment tintiret minn wieħed mill-ġenituri (90 fil-mija tal-każijiet), jew, aktar rari, tiżviluppa "de-novo" (imsejħa mutazzjoni spontanja).
Il-fehim tal-ġenetika ta 'PKD huwa essenzjali biex wieħed jifhem is-sintomi u l-kors tal-marda. Il-mod tal-wirt mill-ġenitur għat-tarbija jiddistingwi bejn iż-żewġ tipi ta 'PKD.
Autosomal Dominanti PKD (AD-PKD) hija l-aktar forma komuni heredjata u 90 fil-mija tal-każijiet PKD huma ta 'dan it-tip. Is-sintomi normalment jiżviluppaw aktar tard fil-ħajja ta 'madwar l-etajiet ta' 30 sa 40, għalkemm il-preżentazzjoni fit-tfulija mhux magħrufa.
Il-ġeni anormali jistgħu jkunu l-hekk imsejħa ġeni PKD1, PKD2, jew PKD3. Liema minn dawn il-ġeni għandha l-mutazzjoni u liema tip ta 'mutazzjoni jista' jkun ikollha effett kbir fuq ir-riżultat mistenni tal-PKD. Pereżempju, il-ġene PKD1, li jinsab fuq il-kromożomi 16, huwa s-sit ta 'mutazzjoni l-aktar komuni li deher f'85 fil-mija tal-każijiet ta' ADPKD. Difetti fil-ġene (bħal ma hu l-każ ta 'mutazzjonijiet oħra wkoll) iwasslu għal żieda fit-tkabbir ta' ċelluli epiteljali fil-kliewi u formazzjoni ta 'ċisti sussegwenti.
PKD Autosomal Recessive (AR-PKD) hija ferm aktar rari u tista 'tibda kmieni, anke waqt li t-tarbija tiżviluppa waqt it-tqala. Waħda mir-raġunijiet għaliex dan it-tip ta 'PKD huwa rari huwa minħabba li l-pazjenti affettwati normalment ma jkunux jgħixu fit-tul biżżejjed biex jipproduċu u jgħaddu l-mutazzjoni lit-tfal tagħhom.
Għal darb'oħra, fil-qosor, 90 fil-mija tal-każijiet PKD jintirtu, u tat-tipi li ntirtu, 90 fil-mija huma awtosomali dominanti. Għalhekk, pazjenti bi PKD ħafna drabi jkollhom PKD awtosomali dominanti (AD-PKD).
Post ta 'Severità u Mutazzjoni
Is-sit tal-mutazzjoni se jkollu impatt fuq il-kors tal-marda.
Bil-mutazzjoni ta 'PKD2, iċ-ċisti jiżviluppaw ħafna aktar tard, u l-insuffiċjenza renali tipikament ma sseħħx sa tard sa nofs is-snin 70. Kkuntrastat dan b'mutazzjonijiet tal-ġene PKD1, fejn il-pazjenti setgħu jiżviluppaw insuffiċjenza tal-kliewi f'nofs 50s tagħhom.
Pazjenti b'mutazzjonijiet PKD2 spiss ma jkunux konxji ta 'xi storja tal-familja ta' PKD. F'dan il-każ, dejjem huwa kompletament possibbli li l-antenat li ġġorr il-mutazzjoni miet qabel ma l-marda kienet severa biżżejjed biex tikkawża sintomi jew teħtieġ dijalisi.
Sintomi
Diversi sintomi jistgħu jidhru fil-PKD. Eżempji komuni jinkludu:
- Uġigħ flank minħabba t-tkabbir tal-kliewi
- Infezzjonijiet fl-apparat urinarju
- Ġebel tal-kliewi (minħabba l-fluss tal-awrina bil-mod fiċ-ċisti)
- Iċ-ċisti jistgħu jkunu preżenti f'organi oħra bħall-fwied u l-frixa wkoll
- Il-pazjenti għandhom tendenza li jkollhom pressjoni għolja minħabba r-rwol tal-kliewi fir-regolament tal-pressjoni tad-demm
Dijanjosi
Għalkemm mutazzjonijiet għal PKD huma ġeneralment preżenti fit-twelid, ċisti tal-kliewi jistgħu ma jkunux apparenti f'dak iż-żmien. Dawn iċ-ċisti jikbru f'biċċiet apprezzabbli mimlija bil-fluwidu matul l-ewwel ftit għexieren ta 'snin, f'liema ħin jistgħu jibdew jikkawżaw sintomi jew sinjali sal-ħin li xi ħadd jilħaq l-età ta' 30. Madankollu, avvanz tal-mard tal-kliewi sal-punt ta 'falliment jista' minn dakinhar.
Ħafna nies li jafu dwar storja familjari ta 'PKD għandhom limitu baxx ta' dijanjożi ta 'PKD peress li kemm il-pazjenti kif ukoll it-tobba huma konxji sewwa tan-natura familjari qawwija tal-marda. F'każijiet fejn l-istorja tal-familja tista 'ma tkunx magħrufa jew tidher "normali", id-dijanjosi hija iktar ta' sfida u teħtieġ evalwazzjoni minn nefrologist. F'dan il-każ, il-ġenitur affettwat seta 'miet qabel ma l-marda qatt kellha ċ-ċans li tavvanza sal-marda tal-kliewi fl-aħħar stadju. Finalment, jekk ikun każ ta '"mutazzjoni spontanja", jista' jkun li ma jkun hemm l-ebda PKD preżenti fiż-żewġ ġenituri.
Id-dijanjosi inizjali ta 'PKD hija magħmula bl-użu ta' studji ta 'immaġini bħal ultrasound jew CT scan. Madankollu, sempliċement għax xi ħadd ikollu ċisti multipli fil-kliewi ma jfissirx neċessarjament li għandhom PKD. Jista 'jkun biss każ ta' ċisti sempliċi ħafna, jew possibbiltajiet oħra bħal mard tal-kliewi ċistulari medullari (mhux l-istess bħal PKD).
Meta d-dijanjosi jkollha dubju, l-ittestjar ġenetiku jista 'jikkonferma jew jirrifjuta d-dijanjożi. L-ittestjar ġenetiku għandu tendenza li jkun għalja għalkemm u għalhekk jintuża l-aktar meta d-dijanjosi hija ekwivoka.
Kors tal-Mard
Kemm idum, dawk li jieħdu PKD jiżviluppaw insuffiċjenza tal-kliewi? Din hija forsi n-numru tal-mistoqsija waħda li n-nies li għadhom kif ġew iddijanjostikati bil-PKD se jkollhom. Fl-agħar każ fejn il-pazjenti javvanzaw biex jimlew insuffiċjenza renali, li jeħtieġu d-dijalisi jew it-trapjant, il-funzjoni tal-kliewi (GFR) tista 'tonqos b'madwar 5 punti kull sena. Għalhekk, xi ħadd li jibda b'GFR ta '50 jista' jasal għal GFR ta 'ħamsa f'madwar disa' snin, meta d-dijalisi jew it-trapjant żgur jistgħu jkunu meħtieġa.
Innota li mhux kull pazjent bil-PKD neċessarjament se jonqos milli jtemm insuffiċjenza tal-kliewi. Dak li għad irid jiġi enfasizzat huwa li mhux kulħadd b'PKD bilfors se jimxi sal-punt fejn jeħtieġ id-dijalisi. Pazjenti b'mutazzjoni tal-ġene PKD2 ovvjament għandhom ċans aħjar li jevitaw insuffiċjenza renali kompluta. Dan hu għaliex, bħala ħaġa sħiħa, inqas minn nofs il-każijiet PKD jiġu ddijanjostikati matul il-ħajja tal-pazjent, minħabba li l-marda tista 'tkun klinikament siekta.
> Sorsi:
> Ravine D1, Gibson RN, Donlan J, et al. Stħarriġ dwar il-prevalenza taċ-ċisti fil-kliewi ultrasoniku: dejta dwar l-ispeċifiċità għal mard tal-kliewi renali ereditarju. J J Kidney Dis. Diċembru 1993; 22 (6): 803-7
> KM Thong ACM Ong. L-istorja naturali tal-mard tal-kliewi poliċistiku awtosomali dominanti: esperjenza ta '30 sena minn ċentru wieħed. QJM: Ġurnal Internazzjonali tal-Mediċina , Volum 106, Ħarġa 7, 1 ta 'Lulju 2013, Paġni 639-646
> Torres VE, Harris PC, Pirson Y. Mard tal-kliewi poliċistiku dominanti awtosomali. Lancet 2007 Apr 14; 369 (9569): 1287-301
> Davies F, Coles GA, Harper PS. Il-Mard Poliċistiku tal-Kliewi reġa 'ġie evalwat: Studju bbażat fuq il-popolazzjoni. QJM: Ġurnal Internazzjonali tal-Mediċina , Volum 79, Ħarġa 3, 1 ta 'Ġunju 1991, Paġni 477-485
> Sistema ta 'Dejta Renali ta' l-Istati Uniti. 2016 USRDS rapport ta 'dejta annwali: Epidemjoloġija ta' mard tal-kliewi fl-Istati Uniti. Istituti Nazzjonali tas-Saħħa, Istitut Nazzjonali tad-Dijabete u l-Mard Diġestiv u tal-Kliewi, Bethesda, MD, 2016.