Minħabba li l-iskoperti xjentifiċi u mediċi jgħinu biex nifhmu aħjar kif il-għamla ġenetika tagħna taffettwa l-korpi tagħna u s-saħħa tagħna, qed jiġu żviluppati wkoll testijiet ġodda biex jgħinu lill-individwi jkunu jafu jekk il-ġeni tagħhom jikkonformawx ma 'ċertu mard jew kundizzjonijiet. In-nies bdew jistaqsu jekk għandhomx jgħaddu minn testijiet ġenetiċi . Dik id-deċiżjoni tista 'ssir billi wieħed jifhem dak li jittestja l-ittestjar ġenetiku u jirrevedi l-vantaġġi u l-iżvantaġġi ta' l-ittestjar ġenetiku.
Għaliex Are Testijiet Genetiċi Żviluppati?
Għal eluf ta 'snin, il-korpi tal-bniedem żviluppaw mard jew kundizzjonijiet b'xi ftit għarfien dwar għaliex. Għaliex mara waħda tiżviluppa l-kanċer tas-sider, iżda ieħor ma jagħmilx? Għaliex raġel wieħed jiżviluppa l- marda ta 'Parkinson , iżda ieħor ma jagħmilx? Filwaqt li fatturi ambjentali jistgħu jgħidu parti mill-istorja, ġie rikonoxxut li għandu jkun hemm xi ħaġa dwar il-korp ta 'dik il-persuna li kkontribwixxa għall-iżvilupp ta' dawn il-problemi mediċi wkoll.
L-iżvilupp bikri tax-xjenza medika kien l-aktar immirat biex jiżgura li l-mard u l-kundizzjonijiet jistgħu jiġu vulkanizzati jew imfejqa. Matul l-aħħar 50 jew 60 sena, ix-xjenza bdiet tħares lejn il-għamla ġenetika ta 'persuna bħala mod biex twieġeb mistoqsijiet aktar fundamentali dwar għaliex il-bnedmin varjaw fl-iżvilupp tagħhom ta' dawn it-tipi ta 'problemi.
Kwistjonijiet oħra dwar il-ġisem tal-bniedem żviluppaw matul iż-żmien, ukoll, spiss bi tweġiba għal mistoqsijiet legali. Mistoqsijiet bħal, li missieru tarbija partikolari? Jew li d-demm tiegħu nstab fuq arma ta 'qtil?
Bidu fis-snin 50 u 60 meta d- DNA ġie skopert bħala l-bażi taċ-ċelluli umani, u nstab il-ġeni bħala l-bażi għad-DNA u l-eredità, u għalhekk l-ebda żewġ bnedmin ma kellhom eżattament l-istess ġeni jew DNA, xjenzati indunaw li jistgħu jibdew risposta għal xi wħud minn dawk il-mistoqsijiet. Per eżempju, jekk eżaminaw il-għamla ġenetika ta 'grupp ta' nies li kellhom l-istess marda, jistgħu jaslu għal xi konklużjonijiet dwar ix-xebh tal-ġeni tagħhom, u għaliex il-ġeni tagħhom kienu differenti minn xi ħadd li ma kellux dik il-marda. Jew, jekk jidentifikaw id-DNA ta 'xi ħadd, jistgħu jqabblu ma' DNA ta 'xi ħadd ieħor u jafu jekk iż-żewġ persuni kinux relatati.
Sa l-2003, il-Proġett tal-Ġenoma tal-Bniedem tlesta, u x-xjentisti setgħu jidentifikaw kull ġene fil-ġisem tal-bniedem. Ix-xjentisti oħra bdew iqabbduhom mal-problemi mediċi li jikkawżaw. Fost il-ġeni l-aktar kmieni identifikabbli mill-marda kienu l- ġeni BRCA , magħrufa li jinfluwenzaw l-iżvilupp tal -kanċer tas-sider . Aktar identifikazzjonijiet ġodda tal-mard tal-ġeni qed isiru kuljum.
Peress li dawn il-pari huma skoperti, ix-xjentisti jistgħu jibdew jaraw kif jinfluwenzaw l-iżvilupp tal-marda jew il-kondizzjonijiet, u jista ', nisperaw li xi drabi niżviluppa modi biex iwaqqfu dawk il-ġeni mid-destin tagħhom li joħolqu dawk il-problemi mediċi. Dawn huma l-ewwel jiem ta 'mediċina personalizzata . Mediċina personalizzata tfisser għamla ġenetika ta 'persuna hija dak li tinfluwenza jew passi preventivi biex tiġi evitata l-marda, jew drogi jew trattamenti mediċi oħra li huma mfassla għal persuna bbażata fuq il-għamla ġenetika tagħhom.
X'tipi ta 'Testijiet Ġenetiċi jeżistu?
Xi testijiet ġenetiċi ilhom jeżistu għal għexieren ta 'snin. L-ittestjar tad-demm, il-bżieq, ix-xagħar u l-ġilda sar għexieren ta 'snin biex jiddeterminaw kollox minn "whodunnit?" għall-paternità.
Oħrajn ilhom jintużaw għal bosta snin. Testijiet ta 'skrining ġenetiku jistgħu jsiru qabel it-tarbija tkun imfassla biex tagħmel determinazzjonijiet dwar jekk il-wild tal-ġenituri jkunux suxxettibbli li jiżviluppaw ċertu mard jew kondizzjonijiet. Qabel l-inseminazzjoni, mara u raġel se jgħaddu minn testijiet ġenetiċi biex jiddeterminaw jekk it-tarbija tagħhom tiżviluppax jew le marda ġenetika bħal fibrożi ċistika, ċellula sickle jew il-marda ta 'Huntington. Ladarba jkunu jafu ċ-ċansijiet, jistgħu jiddeterminaw aħjar jekk għandhomx jikkonċepixxu lil dak it-tarbija.
Illum qed jiġu żviluppati testijiet ġodda għal ħafna tipi ta 'mard li jistgħu jtejbu l-għarfien tagħna dwar l-istejjer tas-saħħa tagħna u possibbilment ibassar il-futur tas-saħħa tagħna. Ġew żviluppati testijiet biex jiġi determinat ir-riskju ta 'xi ħadd biex jiżviluppa l- marda ta' Alzheimer , pressjoni tad-demm għolja , jew kanċer tal-pulmun , jew per eżempju. Dawn it-tipi ta 'testijiet huma fil-bidu tagħhom, u għal ħafna, ix-xjentisti ma jaqblux dwar l-eżattezza tagħhom.
Għaliex hemm mistoqsijiet dwar il-vantaġġi u l-iżvantaġġi ta 'Ittestjar Ġenetiku?
Hemm ftit mistoqsijiet dwar l-affidabilità ta 'l-ittestjar ġenetiku għal evidenza fid-demm, identifikazzjoni ġenitur jew determinazzjonijiet ta' qabel it-twelid għax huma pjuttost definittivi u diġà wrew li huma utli.
Tqum mistoqsijiet għal dawk it-testijiet li għadhom ma wrewx il-valur tagħhom. Anke meta ġene jista 'jkun allinjat ma' ċertu marda, u anki jekk jista 'jiġi determinat li xi ħadd jippossjedi dik il-verżjoni ta' ġene, dan ma jiggarantixxix li dik il-persuna tiżviluppa l-marda. Anki jekk jista 'jipprova li xi ħadd se jiżviluppa l-marda, ma jista' jkun hemm l-ebda mod biex dan l-iżvilupp jinbidel jew saħansitra jittrattahom jekk jiżviluppawh. Dawk huma fatturi li jinfluwenzaw il-valur tat-testijiet.
Ix-xjentisti u r-riċerkaturi huma definittivament interessati li jagħmlu ċert li l-ittestjar ġenetiku jseħħ billi jiżviluppaw aktar u aktar approċċi għall-mediċina personalizzata. Aktar ma jsir l-ittestjar, aktar prova jkollhom għal proċeduri, proċessi u trattamenti li jistgħu jew ma jistgħux jaħdmu.
Imma llum, hemm ftit valur mediku għall-pazjenti li jkollhom il-ġeni tagħhom ittestjati fir-rigward ta 'żvilupp ta' mard futur. Hemm ftit eċċezzjonijiet - dawk immirati biex jidentifikaw kanċer tas-sider u ta 'nisa oħra, per eżempju. Maż-żmien, se jiġu żviluppati testijiet ġodda u aktar definiti u l-passi li jmiss għal aktar mard u kundizzjonijiet.
Għalhekk, jinqalgħu mistoqsijiet dwar jekk xi ħadd għandux ikollu l-ġeni tagħhom skrinjati għal dawn it-tipi ta 'mard illum. Int trid tkun konxju tal-punti favur u kontra l-ittestjar ġenetiku.
X'inhuma l-Prosperità tal-Ittestjar Ġenetiku?
Għal dawk it-testijiet li diġà qegħdin f'użu regolari, bħall-ittestjar ġenetiku tal-paternità jew qabel it-twelid, hemm riżultati pożittivi pożittivi. Huma jpoġġu lin-nies fil-kontroll ta 'informazzjoni li tgħinhom jieħdu deċiżjonijiet solidi dwar il-futur tagħhom medikament, finanzjarjament u legalment. Li dak it-tip ta 'għarfien definittiv ikun pro definit għal ħafna nies.
Dan jgħodd ukoll għal dawk it-testijiet ġenetiċi li qed jintużaw għal xi previżjonijiet ta 'mard, bħall-ittestjar BRCA. Nisa li jitgħallmu li għandhom indikaturi speċifiċi u ċans tajjeb li jiżviluppaw il-marda jistgħu jieħdu deċiżjonijiet ibbażati fuq dak l-għarfien.
U dak huwa l-iktar importanti "pro" għal kwalunkwe ittestjar ġenetiku-għarfien. Jekk int xi ħadd li jrid biss ikun jaf dwar il-possibbiltajiet sabiex tkun tista 'tieħu deċiżjonijiet, allura inti tista' tixtieq li jkollok l-ittestjar. Per eżempju, tista 'tiġi ttestjat għal markaturi ġenetiċi għall-Marda ta' Alzheimer. Jekk titgħallem il-ġisem tiegħek se jkollu tendenza li jiżviluppa l-Marda ta 'Alzheimer, tista' tagħmel għażliet preventivi fis-snin iżgħar tiegħek biex tagħti lilek innifsek l-aħjar ċans li ma tiżviluppax.
Eżitu pożittiv ieħor huwa li billi l-ġeni tiegħek jiġu skrinjati, l-informazzjoni tiegħek titqiegħed f'database ta 'informazzjoni li tista' tinqasam mir-riċerkaturi u x-xjenzjati madwar id-dinja. Huma qed jitgħallmu aktar dwar kif jużaw din l-informazzjoni biex jiżviluppaw trattament biex jgħinu lit-tfal tagħna, lit-tfal tagħhom u oħrajn fil-ġejjieni. Fil-fatt, xi nies huma lesti li jgħaddu minn testijiet sempliċement biex ikomplu x-xjenza, bit-tamiet li se jibbenefikaw lid-dixxendenti tagħhom.
X'inhuma l-iżvantaġġi ta 'Ittestjar Ġenetiku?
Minħabba li l-biċċa l-kbira tad-dinja tal-ittestjar ġenetiku u l-mediċina personalizzata hija tant ġdida, għad hemm bosta mistoqsijiet li ma tistax tindirizza. Ukoll, peress li l-biċċa l-kbira tat-testijiet ġenetiċi jqajmu biss aktar mistoqsijiet, minflok jipprovdu tweġibiet, fil-fatt jista 'joħloq aktar problemi milli jsolvi. Barra minn hekk, hemm numru ta 'implikazzjonijiet legali u etiċi dwar it-testijiet ġenetiċi, li l-biċċa l-kbira minnhom huma dgħajfa għan-negattiv.
Hawn huma l-mistoqsijiet li jissuġġerixxu dawk il-problemi potenzjali:
- Kemm huma eżatti t-testijiet? M'hemm l-ebda miżuri ta 'preċiżjoni fis-seħħ għal ħafna, b'mod partikolari, dawk li jbassru l-futur tas-saħħa tiegħek. Tgħid li inti qiegħed jiġi ttestjat għall-potenzjal tal-kanċer tal-pulmun u taf li tista 'tiżviluppah xi drabi. Inti tiddeċiedi li ma tpejjipx u ma tiżviluppahx. Imma ma tistax tkun taf jekk it-test kienx tajjeb jew żbaljat biex tibda bil-bidu għax ħadt passi biex ma tiżviluppahx.
- Min jista 'jittraduċi l-informazzjoni? It-tabib jista 'jordna ċertu test ġenetiku għalik, jew tista' tordna lilek innifsek fuq l-Internet, jew saħansitra tixtri wieħed f'ħanut. Min jista 'jirrevedi r-riżultati għalik? Il-ġenetiċi huma mħarrġa biex jagħmlu dik it-traduzzjoni, u sakemm inti tqatta 'ħin ma' wieħed biex titgħallem dak li jfisser ir-riżultati, tista 'titgħallem xi ħaġa minnhom. Iżda ħafna tobba mhumiex imħarrġa biex jifhmuhom. Jekk ir-riżultati jaslu fil-posta, għandek tagħmel ir-riċerka tiegħek biex tifhem ir-risposti. Naturalment, il-burokrazija se tinkludi wkoll ċaħdiet li l-eżattezza ma tistax tiġi garantita. Barra minn hekk, jista 'jkun hemm żbalji fl-ittestjar innifsu.
- Min jippossjedi informazzjoni ġenetika? Jista 'jkun proprjetà tiegħek, il-pazjent, iżda qed jiġi kkontrollat minn oħrajn. Jew jista 'jkun proprjetà tal-iżviluppaturi tat-test, f'liema każ huma jistgħu jagħmlu dak li jixtiequ magħhom - iżommuh, ibigħuh, jaqsmuha - tkun xi tkun trid. Hemm ftit liāijiet li jeffettwaw l-informazzjoni āenetika s'issa. Il-liġijiet li jeżistu, GINA, jindirizzaw id-diskriminazzjoni u l-kodiċi ġenetiku biss.
- Kif privata hija l-informazzjoni? Minħabba li l-ittestjar huwa tant ġdid, il-liġijiet għadhom ma jeżistux biex jiddeterminaw kif l-informazzjoni tista 'tintuża, u għalhekk anki jekk il-liġijiet dwar il-privatezza u s-sigurtà tal-HIPAA jiġu applikati.
- X'ser tagħmel bl-informazzjoni? Ftit minn dawn it-testijiet tal-previżjoni tal-marda jipproduċu riżultati azzjonabbli, bl-eċċezzjoni possibbli tat-tattiċi ta 'prevenzjoni bħall-immaniġġjar tal-piż wieħed, mhux tipjip, jkollna ħafna eżerċizzju u oħrajn - il-passi kollha tajbin irrispettivament mir-riżultati ta' test tal-ġene. Lanqas ma hemm trattamenti suġġeriti għall-maġġoranza kbira ta 'dawn it-testijiet - dawk it-testijiet li eventwalment iwasslu għal approċċi personalizzati għall-pazjenti. Bi ftit eċċezzjonijiet, dawk it-trattamenti personalizzati għadhom mhumiex disponibbli.
Maż-żmien, se jiġu żviluppati aktar testijiet, se jinħolqu aktar liġijiet biex jindirizzawhom, u l-mediċina personalizzata se ssir strateġija effettiva għat-trattament tal-bnedmin għal problemi mediċi. Iżda għal issa, il-pazjenti għandhom jirrevedu l-vantaġġi u l-iżvantaġġi ta 'ttestjar ġenetiku għalihom infushom biex jiddeċiedu jekk huwiex il-pass tajjeb għalihom.