Il-ksib ta 'dijanjosi preċiża ta' distrofija muskolari hija waħda mill-isfidi li tippreżenta l-kondizzjoni. B'mod ġenerali, id-distrofija muskolari hija kkawżata minn nuqqas jew disfunzjoni ta 'proteina msejħa distrofina, li taħdem billi toħloq pont bejn il-fibri tal-muskoli tiegħek u ż-żona tal-madwar, u tgħin biex tittrasferixxi l-kontrazzjonijiet muskolari tiegħek f'żoni li jmissu magħhom.
Meta din il-proteina ma taħdimx kif suppost jew ma tkunx assenti, il-ħela muskolari u dgħjufija jseħħu. L-ittestjar għal din il-proteina, fost testijiet oħra, jgħin sewwa fid-dijanjosi tad-distrofija muskolari.
Analiżi tas-sintomi tgħin ukoll tiddistingwi bejn id-disa 'tipi differenti ta' distrofija muskolari. Dawn huma differenzjati bil-preżentazzjoni klinika tagħhom.
Awto-Verifika u Ittestjar At-Home
Id-dijanjosi inizjali tad-distrofija muskolari normalment issir meta sseħħ il-bidu tas-sintomi. Waqt li tieħu nota ta 'kif il-ġisem tiegħek qed jaħdem u jinbidel jista' jwassal biex tissuspetta distrofija muskolari.
Distrofija muskolari Duchenne , l-aktar tip komuni, għandha sett speċifiku ta 'sintomi li jwasslu lin-nies għall-konklużjoni li jista' jkollhom il-marda. Dawn is-sintomi jistgħu jinkludu:
- Dgħjufija tal-muskoli madwar il-pelvi, il-ġenbejn u s-saqajn tiegħek, li tikkawża diffikultà bil-mixi u l-kontroll tat-trunk.
- Żgħażagħ. Distrofija muskolari tipikament taffettwa t-tfal, speċjalment it-tip Duchenne jew Becker.
- Diffikultà bil-wieqfa u mixi.
- Passaġġ mhux imxekkel jew tal- mixi .
- Maltempata u waqa '.
Jekk qed ikollok xi wieħed minn dawn is-sintomi, huwa imperattiv li żżur lit-tabib tiegħek minnufih. Hu jew hi jistgħu jwettqu eżami kliniku u ttestjar biex jikkonfermaw-jew jeskludu distrofija muskolari u bdejt fuq l-aħjar trattament għall-kundizzjoni tiegħek.
Distrofija muskolari hija marda ġenetika u tintiret minn wieħed mill-ġenituri tiegħek. Storja familjari tal-kundizzjoni hija wkoll indikazzjoni li l-marda qed tikkawża s-sintomi tiegħek.
Labs u Testijiet
Ladarba t-tabib tiegħek wettaq evalwazzjoni klinika tad-dgħjufija muskolari tiegħek, huwa jista 'jordna testijiet speċjali biex jikkonferma d-dijanjożi. Dawn jistgħu jinkludu:
- Testijiet tad-demm. Enżimi speċifiċi huma rilaxxati fid-demm meta jkun hemm ħela tal-muskoli. Dawn l-enzimi, imsejħa creatine kinase fis-serum u aldolase fis-serum, jistgħu jfissru li l-ħela tal-muskoli qed isseħħ minħabba distrofija muskolari.
- Ittestjar ġenetiku. Peress li d-distrofija muskolari hija kundizzjoni ereditarja, jista 'jsir it-test ġenetiku fuqek u fuq il-ġenituri tiegħek biex jiġi ddeterminat jekk il-ġeni distrofastiku speċifiku huwiex preżenti fuq il-kromożomi X. Dan jista 'jikkonferma dijanjosi ta' distrofija muskolari.
- Ittestjar tal-qawwa. L-ittestjar tal-qawwa permezz ta 'dinamometru jista' jagħti kejl preċiż tal-qawwa tiegħek u jista 'jwassal lit-tabib tiegħek biex jikkonferma d-distrofija muskolari.
- Bijopsija tal-muskoli. Bijopsija tal-muskoli hija test fejn porzjon żgħir tat-tessut tal-muskolu jitneħħa u jiġi eżaminat taħt mikroskopju. L-eżami jista 'jiżvela informazzjoni dwar il-ġeni u proteini speċifiċi li jikkawżaw distrofija muskolari, li twassal għal dijanjosi.
- Ittestjar tal-qalb. Kultant, id-distrofija muskolari tista 'taffettwa t-tessut tal-muskolu tal-qalb. L-ittestjar tal-qalb jista 'jsir biex jiġi ddeterminat jekk il-qalb tiegħek huwiex affettwat mill-kundizzjoni tiegħek.
- Eżami tal-elettromyogram (EMG) . Jagħmel test EMG biex ikejjel il-funzjoni tal-muskoli. Tnaqqis fil-funzjoni tal-muskoli jista 'jindika distrofija muskolari.
Normalment, id-dijanjosi tad-distrofija muskolari mhix magħmula minn test jew miżura speċifika waħda; pjuttost numru kbir ta 'testijiet u l-preżentazzjoni klinika tiegħek tintuża biex tifforma dijanjożi preċiża tal-kundizzjoni tiegħek.
Imaging
Għalkemm id-dijanjosi tad-distrofija muskolari hija magħmula l-aktar minn eżami kliniku, ittestjar ġenetiku u testijiet tad-demm, it-tabib tiegħek jista 'jordna test ta ' immaġni bir-reżonanza manjetika (MRI) .
Dan jintuża biex jevalwa l-massa tal-muskoli u t-tessut. Spiss bħala skart tal-muskoli bogħod, huwa sostitwit minn tessut tax-xaħam; tista 'tintuża MRI biex tevalwa dan.
Dijanjosi Differenzjali
Anki jekk għandek dgħjufija fil-ġisem tiegħek (jew żona waħda tal-ġisem tiegħek), dan mhux bilfors ifisser li għandek distrofija muskolari. Kondizzjonijiet oħra jistgħu wkoll jikkawżaw dgħjufija fil-muskoli. Dawn jistgħu jinkludu:
- Myelopatija ċervikali jew tal-ġenbejn. Dan huwa dgħufija kkawżata minn kompressjoni ta 'nerv periferali fis-sinsla tad-dahar.
- Kondizzjonijiet newroloġiċi. Kundizzjonijiet newromuskolari oħra jistgħu jikkawżaw dgħjufija. Dawn jistgħu jinkludu sklerosi multipla (MS) jew sklerożi laterali amijotrofika (ALS) .
- Dgħjufija kkawżata minn medikazzjoni. Xi effetti sekondarji ta 'mediċini jistgħu jikkawżaw uġigħ fil-muskoli u dgħjufija. It-tabib u l-ispiżjar tiegħek jistgħu jgħinu jiddeterminaw jekk dan jikkawżax dgħjufija tiegħek.
Jekk tħossok xi tip ta 'ħela tal-muskoli anormali jew dgħjufija, trid tara lit-tabib tiegħek minnufih. Hu jew hi jista 'jagħmel eżami komprensiv u jiddeċiedi fi jew barra dijanjosi ta' distrofija muskolari. B'dan il-mod, tista 'tibda fuq l-aħjar trattament għall-kundizzjoni tiegħek.
> Sors:
> Korschun, H. (2007, Lulju 3). Sejbien u dijanjosi ta 'distrofija muskolari avvanzata b'test ġenetiku ġdid. Illum Medical News. Irkuprata Ġunju 21, 2012, minn http://www.medicalnewstoday.com/releases/75515.php