Disturb ġenetiku rari jikkawża difetti fiżiċi u mentali
Is-sindrome Wolf-Hirschhorn huwa diżordni ġenetiku li jista 'jwassal għal difetti fit-twelid u problemi ta' żvilupp. Dan jirriżulta f'karatteristiċi tal-wiċċ distintivi, statura qasira, ritardazzjoni mentali, u anormalitajiet ta 'diversi sistemi ta' organi. Hija kundizzjoni rari u hija stmata li sseħħ f'wieħed minn kull 50,000 twelid.
Is-sindrome Wolf-Hirschhorn jirriżulta minn żball speċifiku fuq parti tal-ġene magħruf bħala kromożomi 4p.
Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, dan mhuwiex disturb ġenetiku mwarrab iżda mutazzjoni li sseħħ b'mod spontanju. Fil-fatt, f'87 fil-mija tan-nies jolqot is-sindrome Wolf-Hirschhorn, m'hemm l-ebda storja familjari tad-diżordni.
Filwaqt li s-sindrome Wolf-Hirschhorn jista 'jseħħ f'nies ta' kull razza jew etniċità, id-doppju ta 'ħafna nisa huma affettwati bħala rġiel.
Sintomi tas-Sindrome Wolf-Hirschhorn
Is-sindrome Wolf-Hirschhorn jikkawża malformazzjonijiet fil-parti l-kbira tal-ġisem minħabba li l-iżball ġenetiku jseħħ waqt l-iżvilupp tal-fetu.
Waħda mis-sintomi aktar karatteristiċi huma dak li huma deskritti bħala karatteristiċi tal-wiċċ "elmu tal-gwerriet Griegi". Dawn kollettivament jinkludu forehead prominenti, għajnejn sett wiesa ', u imnieħer wiesgħa. Sintomi oħra jistgħu jinkludu:
- Retard mentali profond
- Kap żgħir
- Palat tal-għonq
- Statura qasira ħafna
- Malformazzjoni tal-idejn, is-saqajn, is-sider u s-sinsla tad-dahar
- Toss tal-muskolu baxx u żvilupp fqir tal-muskoli
- Ħlewwiet madwar il-pali imsejħa "creases simian"
- Sottożvilupp jew malformazzjoni ta 'ġenitali u passaġġ ta' l-awrina
- Aċċessjonijiet (li jseħħu f'madwar 50 fil-mija tal-individwi affettwati)
- Difetti serji tal-qalb, speċjalment difett septal ta 'l-atriju (komunement magħruf bħala "toqba fil-qalb"), difett tas-septal ventrikulari (malformazzjoni tal-konnessjoni bejn il-kmamar t'isfel tal-qalb), u stenosi pulmonika (ostruzzjoni ta' qalb għall-arterja pulmonari)
Dijanjożi tas-Sindrome Wolf-Hirschhorn
Is-sindrome Wolf-Hirschhorn jista 'jiġi djanjostikat permezz ta' ultrasound waqt li t-tarbija għadha fil-ġuf jew dehra wara l-konsenja. Il-karatteristiċi tal-wiċċ distintivi huma tipikament l-ewwel idea li t-tifel / tifla għandu d-diżordni. L-ittestjar ġenetiku jista 'jikkonferma d-dijanjosi.
Jekk Wolf-Hirschhorn huwa ssuspettat waqt it-tqala, jista 'jsir test ġenetiku kif ukoll test iktar sofistikat imsejjaħ ibridizzazzjoni fluworexxenti in situ (FISH) li għandu preċiżjoni ta' 95 fil-mija biex jikkonferma d-diżordni.
Testijiet addizzjonali, bħalma huma r-raġġi X biex tinvestiga l-għadam u l-malformazzjonijiet interni, ultrasonografija renali biex teżamina l-kliewi u l-immaġni tar-reżonanza manjetika (MRI) tal-moħħ tista 'tgħin biex tidentifika l-firxa ta' sintomi li jista 'jiffaċċja lit-tarbija.
Trattament tas-Sindrome Wolf-Hirschhorn
Billi ma jeżisti l-ebda trattament biex jirrimedja d-difett tat-twelid ladarba jkun seħħ, it-trattament tas-sindrome Wolf-Hirschhorn jiffoka fuq l-indirizzar tas-sintomi varji. Dan jista 'jinkludi mediċini biex jikkura aċċessjonijiet, terapija fiżika u okkupazzjonali biex tinżamm il-mobilità tal-muskoli u tal-ġogi, u kirurġija biex jitranġaw anormalitajiet fl-organi.
Filwaqt li m'hemm l-ebda mod biex jitnaqqsu kemm jista 'jkun l-isfidi li familja tista' tiffaċċja meta tiffaċċja s-sindrome Wolf-Hirschhorn, huwa wkoll importanti li wieħed jiftakar li m'hemm l-ebda kors stabbilit għad-diżordni.
Xi tfal imwielda bi Wolf-Hirschhorn jista 'jkollhom ftit problemi, jekk ikun hemm, ta' organi maġġuri u jgħixu tajjeb sa meta jsiru adulti. Is-severità tan-nuqqas mentali tista 'wkoll tvarja b'mod sinifikanti. Bħala tali, l-istennija tal-ħajja medja għal tifel ma 'Wolf-Hirschhorn mhijiex magħrufa sempliċiment għax is-severità u s-sintomi tad-diżordni huma tant varjati.
Biex tlaħħaq aħjar ma 'l-isfidi tat-trobbija tat-tfal mas-sindrome Wolf-Hirschhorn, huwa importanti li niltaqa' ma 'gruppi ta' advocacy li jistgħu jipprovdu referenzi professjonali, informazzjoni ċċentrata fuq il-pazjent u l-appoġġ emozzjonali li għandek bżonn. Dawn jinkludu l-grupp ta 'Outroach ta' Disturbi fil-Kromożomi Boca Raton, Florida u l-Grupp ta 'Appoġġ 4P f'Washington, Ohio.
> Sors:
> Battaglia, A .; Carey, J .; Nofsinhar, S .; u Wright, T. (2015) "Is-Sindrome Wolf-Hirschhorn." ĠenReviews . Pagon, R .; Adam, M .; Ardinger, h. et al. (eds). Seattle, Washington: l-Università ta 'Washington, Seattle.