Sindrome idroletali u difetti fit-twelid

Grupp ta 'difetti fatali tal-twelid

Is-sindrome ta 'Hydrolethalus huwa grupp fatali ta' difetti fit-twelid ikkawżati minn disturb ġenetiku. Is-sindromu ta 'Hydrolethalus ġie skopert meta r-riċerkaturi kienu qed jistudjaw disturb ieħor, imsejjaħ sindromu Meckel, fil-Finlandja. Huma sabu 56 każ ta 'sindromu ta' hydrolethalus fil-Finlandja, li jfisser inċidenza ta 'mill-inqas 1 minn kull 20,000 trabi hemm. Kien hemm mill-inqas 5 każijiet oħra rrappurtati ta 'sindromu idroletali ppubblikati fil-letteratura medika dinjija.

Bl-użu tat-trabi Finlandiżi u l-familji tagħhom, ir-riċerkaturi skoprew il-mutazzjoni tal-ġene responsabbli għas-sindrome idroletali fil-popolazzjoni Finlandiża. Il- ġene , imsejjaħ HYLS-1, huwa fuq il-kromożomi 11. Ir-riċerka tissuġġerixxi li l-mutazzjoni ġenetika tintiret b'mod awtosomiku reċessiv.

Sintomi ta 'Sindromu ta' Hydrolethalus

Is-sindrome Hydrolethalus jikkonsisti minn grupp ta 'difetti tat-twelid distintivi, inklużi:

• Hydrocephalus severa (fluwidu eċċessiv fil-moħħ)
• Xedaq baxx ħafna (imsejħa mikrognathia)
• Lip cleft jew palat tal-ftuq
• Sistema respiratorja malformata
• Difetti konġenitali tal-qalb
• Swaba u saqajn żejda (imsejħa polydactyly), speċjalment toe big duplikata
• Malformazzjoni tal-moħħ, inklużi strutturi nieqsa

Dijanjożi tas-Sindromu ta 'Hydrolethalus

Ħafna trabi bis-sindromu ta 'hydrolethalus huma rikonoxxuti qabel it-twelid permezz ta' ultrasound prenatali. Id-hydrocephalus u l-malformazzjoni tal-moħħ jissuġġerixxu d-dijanjosi.

Eżami mill-qrib tal-fetu permezz ta 'l-ultrasound, jew it-tarbija tat-twelid, huwa meħtieġ biex jiġu esklużi sindromi simili bħas- sindromu Meckel , Trisomy 13 , jew is-sindrome Smith-Lemli-Opitz.

Outlook

Ħafna drabi t-tarbija bis-sindrome idroletali twieldet qabel iż-żmien. Madwar 70% tat-trabi bis-sindromu għadhom imwielda. Dawk li twieldu ħajjin ma jgħixux għal ħafna żmien.

_Sorsi

_{Tiller, George E .. "Sindromu Hydrolethalus 1." Database OMIM. 09 Jan 2007. NCBI.}

_{Salonen, R., & R. Herva. "Is-sindrome ta 'Hydrolethalus." Ġurnal tal-Ġenetika Medika 27 (1990): 756-759. Stampa.}