Is-Sindrome ta 'Patau Jista' Jkun Djanjostikat Matul Tqala
L-anormalitajiet kromożomi huma responsabbli għall-korrimenti u għat-twelid. L-anormalitajiet jistgħu jikkawżaw kwistjonijiet sinifikanti, inkluż is-Sindromi ta 'Down u dewmien ieħor ta' żvilupp jew kwistjonijiet ta 'saħħa. Fit-trisomija, l-individwi għandhom tliet kopji ta 'kromosoma minflok tnejn kif inhu normali.
Is-sindromu ta 'Patau, jew Trisomy 13, huwa l-inqas komuni tat-trisomija awtosomali u l-aktar severi, wara s-sindrome Down (Trisomy 21) u s-sindrome Edwards (Trisomy 18) .
Il-kopja żejda tal-kromożomi 13 fis-sindrome ta 'Patau tikkawża difetti newroloġiċi u tal-qalb severi li jagħmluha diffiċli għat-trabi biex jgħixu. Il-kawża eżatta tas-sindromu ta 'Patau mhijiex magħrufa; l-istess jgħodd għas- Sindrome VATER . Patau jidher li jaffettwa lin-nisa aktar mill-irġiel, x'aktarx minħabba li l-feti maskili ma jibqgħux jeżistu qabel it-twelid. Is-sindrome ta 'Patau, bħal sindromu ta' Down, huwa assoċjat ma 'żieda fl-età tal-omm. Jista 'jaffettwa individwi ta' sfondi etniċi kollha.
Sintomi
Trabi tat-twelid imwielda b'sindromu ta 'Patau spiss ikollhom abnormalitajiet fiżiċi jew kwistjonijiet intellettwali. Ħafna trabi ma jibqgħux jgħixu fl-ewwel xahar jew fl-ewwel sena. Sintomi oħra jinkludu:
- Swaba jew saqajn extra (polydactyly)
- Saqajn deformati, magħrufa bħala saqajn tal-qiegħ tal-blat
- Problemi newroloġiċi bħal ras żgħar (mikroċefefija), falliment tal-moħħ biex jaqsam bin-nofs matul it-tqala (holoprosencephaly), defiċjenza mentali severa
- Difetti fil-wiċċ bħal għajnejn żgħar (mikroftalmija), imnieħer assenti jew malformat, lip tax-xquq u / jew palat tal-ftuq
- Difetti fil-qalb (80% ta 'individwi)
- Difetti fil-kliewi
Prevalenza
Is-sindromu ta 'Patau mhuwiex komuni ħafna; 1 biss f'16,000 trabi għandu d-diżordni. 95% tat-trabi bis-sindromu ta 'Patau jmutu qabel it-twelid.
Dijanjosi
Is-sintomi tas-sindrome ta 'Patau huma evidenti mat-twelid. Is-sindrome ta 'Patau jista' jkun żbaljat għas-sindromu Edwards, għalhekk l -ittestjar ġenetiku għandu jsir sabiex tikkonferma d-dijanjosi. Studji ta 'immaġini bħal tomografija kompjuterizzata (CT) jew immaġni ta' reżonanza manjetika (MRI) għandhom isiru biex ifittxu difetti fil-moħħ, fil-qalb u fil-kliewi. Ultrasound tal-qalb (ekokardjogramma) għandha titwettaq minħabba l-frekwenza għolja ta 'difetti tal-qalb assoċjati mas-sindrome ta' Patau.
Trattament
It-trattament tas-sindrome ta 'Patau jiffoka fuq il-problemi fiżiċi partikolari li bihom jitwieled kull tarbija. Ħafna trabi għandhom diffikultà li jibqgħu ħajjin fl-ewwel ftit ġranet jew ġimgħat minħabba problemi newroloġiċi severi jew difetti tal-qalb kumplessi. Il-kirurġija jista 'jkun meħtieġ biex jissewwa d-difetti fil-qalb jew ix-xoffa u l-palat tal-ftuq. It-terapija fiżika, okkupazzjonali u tad-diskors tgħin lill-individwi bis-sindrome Patau jilħqu l-potenzjal sħiħ tagħhom ta 'żvilupp.
X'tagħmel
Jekk it-tarbija tiegħek tkun ġiet iddijanjostikata b'sindromu ta 'Patau qabel it-twelid, it-tabib tiegħek se jmur fuq għażliet miegħek. Xi ġenituri jagħżlu intervent intensiv, filwaqt li oħrajn jagħżlu li jtemmu t-tqala. Oħrajn se jkomplu bit-tqala u jipprovdu kura kontinwa għall-ħajja tat-tfal. Filwaqt li ċ-ċansijiet ta 'sopravivenza huma estremament baxxi, xi nies jiddeċiedu li jippruvaw kura intensiva biex itawlu l-ħajja tat-tfal.
Dawn id-deċiżjonijiet huma intensivament personali u jistgħu jsiru biss minnek, mill-partner tiegħek u mit-tabib tiegħek.
Konsulenza u Appoġġ Ġenetiku
Il-ġenituri ta 'tifel imwieled bis-sindrome ta' Patau jirċievu pariri ġenetiċi biex jiddeterminaw ir-riskju tagħhom li jkollhom tifel ieħor bis-sindromu. Riżorsa tajba għall-informazzjoni u l-appoġġ hija l-Organizzazzjoni ta 'Appoġġ għat-Trisomija 18, 13 u Disturbi Relatati oħra (SOFT).
> Sorsi:
> Aħjar, RG, Stallworth, J., & Dacus, JV (2002). Is-Sindrome ta 'Patau.
> "Is-Sindrome ta 'Patau". Librerija Nazzjonali għas-Saħħa Ġenetika, 2009.