Is-Sindrome VATER (xi kultant imsejħa assoċjazzjoni VATER jew VACTERL ) hija sett ta 'difetti tat-twelid li spiss iseħħu flimkien. L-inizjali fis- sindrome VATER jirreferu għal ħames oqsma differenti fejn it-tifel / tifla jista 'jkollu anormalitajiet:
- V ertebrae
- A nus
- T rachea
- E sophagus
- R enal (kliewi)
Jista 'jkun hemm ukoll kundizzjonijiet tal-qalb u tal-parti, li jibdlu l-akronimu għal VACTERL
Tifel dijanjostikat b'waħda minn dawn is-sindromi mhux bilfors ikollu problema f'kull qasam, iżda kostellazzjoni ta 'difetti tat-twelid li jinvolvu ħafna mill-oqsma.
Dijanjożi tas-Sindrome VATER
VATER mhijiex diżordni diskreta jew marda, għalhekk m'hemm l-ebda test mediku bħal test tad-demm li jista 'jiddijanjostika l-problema. Sabiex tkun iddijanjostikat b'sindromu VATER, it-tifel għandu jkollu mill-inqas tlieta mill-problemi deskritti hawn fuq.
Filwaqt li d-disturb mhux tas-soltu (li jaffettwa wieħed minn 10,000 sa 40,000 tifel), is-sintomi jistgħu jvarjaw ħafna minn tifel / tifla għal ieħor. Element importanti ta 'VATER huwa li ma jidhirx li għandu impatt fuq l-iżvilupp intellettwali. Għalhekk, jekk it-tfal għandhom is-sintomi fiżiċi ta 'VATER flimkien ma' sfidi ta 'żvilupp u / jew konjittivi, id-dijanjosi tal-VATER mhijiex xierqa.
Kawżi tas-Sindromu VATER
Peress li VATER mhijiex marda attwali, hija tissejjaħ "assoċjazzjoni mingħajr twelid ta 'difetti tat-twelid." Fi kliem ieħor, is-sett speċifiku ta 'difetti tat-twelid li jistgħu jkunu parti mill-VATER jew VACTERL mhuwiex magħruf li huwa kawżalment konness.
Minflok, iseħħu flimkien ħafna drabi biex tkun ġabra każwali ta 'sintomi.
M'hemm l-ebda kawża magħrufa bħalissa, iżda huwa maħsub li hemm difett fil-ġene. Ir-riċerka tissuġġerixxi li xi tip ta 'ħsara tista' sseħħ kmieni fit-tqala. Ukoll, in-nisa dijabetiċi jidhru li huma aktar probabbli li jkollhom tfal b'VATER.
Trattament tas-Sindromu VATER
Filwaqt li xi tfal bi VATER / VACTERL jista 'jkollhom problemi severi bħal dawn li jonqsu milli jirnexxu bħala trabi, ħafna jikbru u jgħixu ħajja sħiħa.
Il-metodu tat-trattament jiddependi kompletament fuq il-bżonnijiet speċifiċi tat-tarbija individwali. Pereżempju, uħud mill-anormalitajiet fl-organi u fir-riġlejn jistgħu jiġu ttrattati b'suċċess bil-kirurġija. Oħrajn jistgħu jeħtieġu interventi farmaċewtiċi, terapija fiżika , terapija okkupazzjonali, eċċ.
Hekk kif it-tfal b'VATER jikbru u jibdew jattendu l-iskola, jista 'jkollhom xi kwistjonijiet ta' żvilupp jew fiżiċi li għandhom jiġu indirizzati. Pereżempju, jista 'jkollhom diffikultà għall-mixi, b'eżerċizzju qawwi, jew koordinazzjoni bil-mutur fin.
Huwa importanti li wieħed jinnota, madankollu, li VATER mhijiex diżordni tal-moħħ. Il-biċċa l-kbira tat-tfal b'VATER għandhom ikunu jistgħu jimmaniġġjaw it-talbiet intellettwali u konjittivi ta 'l-iskola mingħajr wisq diffikultà.
Ġenituri ta 'tfal b'VATER / VACTERL jistgħu jixtiequ jitolbu konsulenza ġenetika billi jikkunsidraw il-possibbiltà li jkollhom aktar tfal. Id-diżordni hija ġenetika u, għalhekk, ir-riskju li jkollok tifel ieħor b'disturb ġenetiku simili jew relatat huwa ogħla.
Riżorsi tas-Sindrome VATER
Minbarra li titlob mistoqsijiet lit-tabib tiegħek, dawn ir-riżorsi jistgħu jkunu utli f'aktar għarfien tas-sindrome.
- Ċentru Nazzjonali għall-Informazzjoni dwar il-Bijoteknoloġija
- Referenza għall-Ġenetika Home
Numru ta 'sptarijiet tat-tfal madwar il-pajjiż jaħdmu fuq trattamenti ta' VATER. Uħud huma speċjalisti f'ċertu aspett ta 'dan is-sindromu kkumplikat ħafna.
- Isptar tat-Tfal ta 'Cincinnati