Defects tat-Twelid VACTERL Jseħħu Flimkien
L-akronimu VACTERL jirreferi għal grupp ta 'difetti tat-twelid li jseħħu flimkien; dawn l-anormalitajiet huma relatati u jseħħu b'kumbinazzjoni, li jaffettwaw bosta partijiet differenti tal-ġisem. L-assoċjazzjoni VACTERL tista 'tikkawża ħafna sintomi, u għalhekk mhux magħruf kemm tfal huma affettwati minnha. Il-kundizzjoni tista 'sseħħ b'xi difetti fil-kromożomi bħal Trisomy 18 (sindromu Edwards), jew fi tfal ta' ommijiet bid- dijabete , iżda l-kawża eżatta tagħha mhix magħrufa; x'aktarx huwa kkawżat minn taħlita ta 'fatturi ambjentali u ġenetiċi.
L-Assoċjazzjoni VACTERL hija estremament rari, li tolqot biss 1 minn 40,000 twelid.
Sintomi
Kull ittra f'VACTERL tirrappreżenta l-ewwel ittra tas-sintomi komuni tagħha. Mhux it-tfal kollha affettwati mill-assoċjazzjoni VACTERL għandhom dawn l-anormalitajiet kollha.
- V stands għal vertebri (għadam tas-sinsla tad-dahar), li huma anormali
- A stands għal atresia anali jew anus imperforat, li tfisser anus li ma tiftaħx għall-parti ta 'barra tal-ġisem
- C tirreferi għal difetti kardijaċi (tal-qalb), normalment toqba mhux normali bejn partijiet tal-qalb (difett tas-septal ventrikulari jew difett tas-septal ta 'l-atriju)
- T jfisser fistula tracheoesophageal, li tfisser konnessjoni mhux normali bejn it-trakea (windpipe) u l-esofagu (it-tubu ta 'l-ikel fl-istonku)
- E stands għal atresia esophageal, li jfisser li l- esofagu ma jgħaqqadx mal-istonku
- R hija d-difetti renali (tal- kliewi )
- L tirreferi għal difetti ta 'parti (driegħ) bħal thumbs nieqsa jew spostati, swaba extra (polydactyly), swaba' mwaħħla (syndactyly), jew għadam nieqes fl-armi jew saqajn
Xi trabi li twieldu b'assoċjazzjoni VACTERL għandhom biss arterja umbilikali waħda (minflok iż-żewġ normali). Ħafna trabi jitwieldu żgħar u għandhom diffikultà biex jikbru u jiksbu piż.
Dijanjosi
Id-dijanjożi ta 'l-assoċjazzjoni VACTERL hija bbażata fuq id-difetti tat-twelid tat-tarbija. L-ebda test partikolari ma huwa meħtieġ biex tiġi kkonfermata d-dijanjożi.
Xi problemi, bħal anġli imperforati jew swaba 'żejda, jiġu skoperti meta t-twelid jiġi eżaminat wara t-twelid. Ir-raġġi-X tas-sinsla, l-armi u s-saqajn jistgħu jindividwaw għadam anormali. Ekokardjogramma (ultrasound tal-qalb) tista 'tidentifika difetti tal-qalb. Jistgħu jsiru testijiet oħra biex tiġi skoperta l-preżenza ta 'atresia esophageal u fistula trakeoesophageal jew difetti fil-kliewi.
Trattament
Kull sitwazzjoni bl-assoċjazzjoni VACTERL hija kompletament unika u l-potenzjal għal trattament u pronjożi jiddependi fuq is-sitwazzjoni tal-individwu. Il-kondizzjoni hija trattata fuq bażi individwali; ma jinħoloqx pjan ta 'trattament universali għall-assoċjazzjoni VACTERL. Xi anormalitajiet huma tant severi u t-trattament mhux ser jirnexxi u t-tarbija affettwata ma tistax teżisti. F'każijiet oħra, il-kirurġija jista 'jkun kapaċi jikkoreġi d-difetti, u jippermetti li t-tifel / tifla jgħix u jgħix ħajja relattivament normali.
Ladarba jiġu identifikati d-difetti tat-twelid, jista 'jiġi żviluppat pjan ta' trattament għat-tarbija. Xi problemi, bħall-atresia esophageal, il-fistula tracheoesophageal jew id-difetti tal-qalb, jistgħu jeħtieġu kura medika jew kirurġija minnufih. Kultant kirurġija biex tissewwa problema tista 'tistenna sakemm it-tifel ikun anzjan. Ħafna drabi, ħafna speċjalisti huma involuti fil-kura ta 'tfal b'assoċjazzjoni VACTERL.
Tfal bi problemi ta 'driegħ, riġlejn jew tas-sinsla jistgħu jeħtieġu terapija fiżika jew okkupazzjonali.
Sorsi:
"Assoċjazzjoni VACTERL". BirthDefects.org, 2015.
Castori, M. "Assoċjazzjoni VACTERL". Organizzazzjonijiet Nazzjonali għal Disturbi Rari, 2016.