In-newrofibromatożi hija disturb ġenetiku u multi-sistema milli mhux biss tinvolvi l-għajnejn, iżda wkoll il-moħħ, in-nervituri, l-għadam u l-ġilda. Hemm żewġ tipi ta 'newrofibromatożi: NF1 (tip 1) u NF2 (tip 2) . L-NF1 hija bla dubju l-aktar tip komuni tal-marda, li tirrappreżenta 90 fil-mija tal-każijiet.
Nies b'NF1 normalment ikollhom bosta sinjali karatteristiċi li jistgħu jkunu preżenti waqt it-twelid, imma ħafna mis-sinjali u s-sintomi jidhru fit-tfulija bikrija.
Dawk li għandhom NF2 normalment jiżviluppaw sinjali u sintomi aktar tard fil-ħajja, bejn l-etajiet ta '20 u 30. NF1 xi kultant tissejjaħ Von Recklinghausen jew newfibromatosi periferali. NF2 xi drabi tissejjaħ newrofibromatożi ċentrali.
Sinjali u sintomi
Nies li għandhom newrofibromatosi tip 1 jista 'jkollhom il-karatteristiċi li ġejjin:
- Maghmula bil- kafetterija : kapsuli tal-kafè -au-lait huma feriti tal-ġilda pigmentati li jidhru f'95% tan-nies b'newfibromatosi. Dawn l-irqajja skuri tipikament jiżdiedu fid-daqs u n-numru matul l-ewwel 10 snin tal-ħajja.
- Tqarbiq tal-qoxra tal-ġilda: Il- freckling tal-Ġlud huwa spiss imsejjaħ is-sinjal Crowe. In-nies b'newfibromatosi spiss ikollhom kollezzjonijiet ta 'freckles fiż-żoni tal-koxxa u l-koxxa. F'xi wħud, dawn il-frets jinstabu fuq it-tebqet il-għajn, taħt is-sider, u madwar l-għonq.
- Tibdil fl-għadam: Nies b'newfibromatosi huma suxxettibbli għal tkabbir anormali fl-għadam u xi drabi displasja skeltrali. L-displasja skelettrika tikkawża statura qasira u l-armi u s-saqajn ma għandhomx ikunu proporzjonati mal-bqija tal-ġisem.
Neurofibromatosis u l-Għajnejn
Nies b'newfibromatosi spiss jiżviluppaw anormalitajiet li jaffettwaw direttament l-għajnejn.
- Neurofibromas tal-ġilda: Neurofibroma fil- ġilda hija s-sinjal distintiv tal-ġilda f'NF1. Neurofibromas huma tumuri tondi tal-ġilda. Neurofibromas jidhru fit-tfulija tard u jiżdiedu fid-daqs u n-numru matul il-ħajja. Neurofibromas jistgħu jsiru pjuttost kbar, xi drabi jilħqu ħames ċentimetri. Normalment ma jkunux bl-uġigħ iżda jistgħu jinxtegħlu u jkunu offerti għall-mess. Meta jseħħu madwar it-tebgħat tal-għajn jistgħu jikkawżaw infjammazzjoni u infezzjonijiet bħal blefarite . Jistgħu jikkawżaw tagħwiġ tal-kappell bħal ptosis, fejn it-tebqet il-għajn tinżamm inqas milli suppost, u ectropion, fejn il-kappell l-aktar baxx jaqa 'mill-għajn u jista' jkun espost għall-atmosfera b'mod anormali.
- Noduli ta 'Lisch: Nodule ta' Lisch huma mgħollija, leżjonijiet pigmentati li jidhru fl- iris . It-tobba tal-għajnejn jistgħu jaraw noduli ta 'Lisch f'għajnejn in-nies b'newfibromatosi ta' età ta 'sitt snin. Huma jixbhu leżjonijiet żgħar, ċirkulari, b'forma ta 'koppla li joqorbu mill-iris. Dawn jistgħu jkunu importanti għal skopijiet dijanjostiċi. Kultant, noduli Lisch jinstabu waqt eżami tal-għajnejn qabel ma persuna tkun iddijanjostikata b'neurofibromatosis.
- Hamomomas Astrocytic Retinali: Hamomomas Astrocytic Retinali huma tumuri beninni tar-retina li jistgħu jiżviluppaw fiż-żewġ għajnejn. Jistgħu jinvolvu n-nerv ottiku iżda jistgħu jinfirxu wkoll biex jaffettwaw il-makula, iċ-ċentru tar-retina. Jekk dawn il-partijiet huma involuti, il-viżjoni tista 'titnaqqas u jista' jkun hemm strabismu (dawra ta 'l-għajnejn). Dan it-tip ta 'tumur jinsab fil-arblu posterjuri, jew
- Glijomi ta 'passaġġ ottiku: Sa 15 fil-mija tat-tfal b'NF1 hemm tumuri tal-moħħ li jaffettwaw il-passaġġ ottiku, li jinkludi n-nerv ottiku hekk kif joħroġ mid-dahar tal-għajn u jmur lura fil-moħħ. Kultant dawn it-tumuri jistgħu jikkawżaw proptosi. Il-proptosi hija kundizzjoni li fiha l-massa tikkawża l-għajnejn li tħarbat. Strabismu (dawra ta 'l-għajnejn) jista' jseħħ ukoll bħala riżultat ta 'glijomi ottiċi.
Trattament
Neurofibromas jistgħu jkunu kbar fin-numru jew iseħħu f'għenieqed żgħar. Jekk dawn in-noduli mqajma jseħħu f'postijiet inkonvenjenti li joħolqu problemi, per eżempju matul it-tempju, jistgħu jitneħħew b'mod kirurġiku. A neurofibroma tul it-tempju jista 'jikkawża problemi kbar li jippruvaw jilbsu nuċċalijiet ta' preskrizzjoni jew nuċċalijiet tax-xemx. It-tneħħija kirurġika taħdem sew għal leżjonijiet iżolati iżda fil-biċċa l-kbira tal-każijiet huwa impossibbli li jitneħħa numru kbir minnhom.
Persuni li għandhom neurofibromas multipli madwar l-għajnejn u t-tebqet il-għajn għandhom bżonn jieħdu aktar attenzjoni biex jużaw l-iġjene tajba f'dawn l-oqsma. It-tindif madwar in-newfibromi madwar it-tebqet il-għajn jista 'jipprevjeni blefarite u infezzjonijiet oħra tal-ġilda.
Tfal li jiżviluppaw glijomi ottiċi ġeneralment ma jirrikjedux trattament sakemm it-tumuri ma jurux tkabbir jew progressjoni mgħaġġla. Jekk jiġri dan, il-kimoterapija hija t-trattament ta 'l-għażla. Kultant dawn il-leżjonijiet tal-moħħ jistgħu jikkawżaw insuffiċjenza fl-iżvilupp jew konjittivi. Dawn it-tfal jeħtieġu attenzjoni speċjali minħabba li dawn il-leżjonijiet jistgħu jikkawżaw difetti spazjali, defiċits visuomotriċi u problemi tal-lingwa u kwistjonijiet ta 'koordinazzjoni bil-mutur.
Kumplikazzjonijiet
Jista 'jkun hemm ftit kumplikazzjonijiet f'nies b'NF2.
- Neuromas akustiċi: Neurofibromatosis tip 2, NF2, hija kkawżata minn mutazzjoni fil-ġene li trażżan it-tkabbir ta 'tumuri. Dan jikkawża produzzjoni żejda ta 'tessut tan-nervituri u tkabbir tat-tumur. Wieħed mill-aktar sinjali komuni ta 'NF2 huwa neuromas akustiċi, jew tumur li jaffettwa lin-nerv li jippermetti li nisimgħu. Nies li jsofru minn dan jistgħu jilmentaw minn problemi ta 'bilanċ, telf ta' smigħ u tinnitus.
- Katarretti : Tmenin fil-mija tan-nies b'NF2 jiżviluppaw żewġ tipi ta 'katarretti, katarretti sekondarji subkapsulari u kortikali. Dawn normalment huma katarretti relattivament ħfief iżda madwar 20% esperjenzaw naqqsu l-vista minħabba fihom.
- Meningiomas ta 'l-għadam tan-nervituri ottiku: Madwar 27 fil-mija tan-nies b'NF2 se jkollhom tumuri li jaffettwaw il-kopertura madwar in-nerv ottiku. It-tumuri nfushom normalment huma beninni iżda jistgħu jimbuttaw u jgħaġġlu l-qatet tan-nervituri u l-vażi tad-demm fin-nerv ottiku, u jikkawżaw telf fil-vista. Dawn il-meninġjomi jistgħu wkoll jikkawżaw li l-għajn tintefa '' l quddiem u tikkawża restrizzjonijiet fil-muskoli tal-għajnejn
- Membrani epiretinali: Nies li jsofru minn NF2 jidhru li jiżviluppaw faċilment membrani epiretinali. Il-membrani epiretinali huma membrani li jiżviluppaw fuq il-wiċċ tar-retina. Il-membrana normalment tkun iċċentrata fuq il-makula. Jekk dawn il-membrani jikkuntrattaw, jistgħu jikkawżaw viżjoni mnaqqsa jew distorta.
X'Għandek Tkun Taf
Neurofibromatosis hija marda serja li tikkawża tkabbir tat-tumur f'ħafna sistemi fil-ġisem. Kemm NF1 kif ukoll NF2 jistgħu jipproduċu sinjali tal-għajnejn li t-tobba tal-għajnejn jistgħu jtellgħu fuq dak iwassal għal dijanjosi aktar bikrija. Kull persuna suspettata li għandha newro-fibromatosi għandu jkollha eżamijiet annwali komprensivi tal-għajnejn inkluża d-dilazzjoni tal-għajn.
Is-severità tal-kumplikazzjonijiet ta 'newro-fibromatożi relatati mal-għajnejn tista' tvarja b'mod drammatiku, anki fi ħdan membri tal-istess familja. Madankollu, minħabba li taffettwa ħafna sistemi tal-ġisem, dawn in-nies ġeneralment iżuru ħafna speċjalisti differenti inklużi newrourosurji, otoljeroġisti, awdjologi, optometristi / oftalmologi , u neuroradiologists.
> Sorsi:
> Sowka, Joseph, Gurwood, Andrew, Kabat, Alan, Neurofibromatosis, p13-15, Ġunju 2016, Reviżjoni tal-Optometry, Il-manwal tal-ġestjoni tal-mard tal-għajnejn, it-18 edizzjoni.