Is-CCHS hija disturb tan-nifs li jibda kmieni fil-ħajja
Is-sindromu konġenitali ta 'ipoventilazzjoni ċentrali (CCHS), magħruf ukoll bħala sindromu Ondine, huwa diżordni li taffettwa l-ħila tiegħek biex tieħu n-nifs. Nies b'CCHS għandhom problemi biex tieħu n-nifs sew, speċjalment waqt l-irqad. Minflok ma tieħu n-nifs regolarment, nies bi CYPS ipoventilate (tieħu nifs baxx), li jnaqqas l-ammont ta 'ossiġenu fid-demm u jżid il-livelli tad-dijossidu tal-karbonju.
Is-CCHS huwa stmat li jaffettwa madwar 1,000 persuna. Madankollu, dan in-numru jista 'jkun ogħla minħabba li r-riċerkaturi jemmnu li xi każijiet ta' sindromu f'daqqa tat-trabi tat-trabi (SIDS) jistgħu ma jiġux ikkunsidrati bis-CCHS. Difett tal-ġene (PHOX2B) ġie assoċjat ma 'sindromu konġenitali ta' ipoventilazzjoni ċentrali. Dan il-ġene jippromwovi l-formazzjoni tan-newroni fis-sistema nervuża. Difett f'dan il-ġene jista 'jispjega għaliex xi ħadd b'CCHS ikollu diffikultà biex jirregola n-nifs tagħhom.
Is-CCHS hija kundizzjoni ġenetika . Ġenitur wieħed għandu jgħaddi l-ġeni għat-tarbija tagħhom biex jiġu affettwati. Madankollu, 90 fil-mija tal-każijiet jirriżultaw minn mutazzjonijiet ġodda - li jfisser li ma ġewx mgħoddija.
Sintomi tas-CCHS
Trabi mwielda b'sintomi CCHS jistgħu jvarjaw minn ħfief sa severi, u jistgħu jinkludu:
- Nifs fqir jew nuqqas sħiħ ta 'nifs spontanju, speċjalment waqt l-irqad
- Studenti anormali (70 fil-mija ta 'individwi)
- Diffikultà ta 'l-għalf minħabba rifluss aċidu u tnaqqis fil-motilità intestinali
- Marda Hirschsprung, disturb intestinali li jagħmilha diffiċli li tgħaddi l-ippurgar (20 fil-mija ta 'individwi)
- Tnaqqis fl-abbiltà li tħoss uġigħ
- Episodji ta 'żieda fl-għaraq
- Temperatura baxxa tal-ġisem
- Wiċċ qasir u wiesa 'f'forma ta' kaxxa
- Diffikultajiet konoxxittivi
Akkwista Dijanjożi
Sabiex jiġu djanjostikati b'sindromu konġenitali ta 'ipoventilazzjoni ċentrali, għandhom ikunu preżenti s-sintomi li ġejjin:
- Evidenza persistenti ta 'nifs fqir waqt l-irqad
- Sintomi li jibdew matul l-ewwel sena tal-ħajja
- L-ebda kundizzjoni respiratorja jew muskolari oħra li tista 'tirrappreżenta diffikultà biex tieħu n-nifs
- Ebda evidenza ta 'mard tal-qalb.
Xi trabi b'CCHS jistgħu jiġu maħlula bi żball li għandhom difetti fil-qalb jew li għandhom tip ieħor ta 'nifs. Dijanjosi definittiva tista 'ssir permezz ta' ttestjar ġenetiku għad-difetti ta 'PHOX2B.
It-trattament tas-CCHS
Jekk is-CCHS tkun issuspettata, studju dwar l-irqad jista 'jgħin biex jiddetermina kif id-diffikultajiet severi tan-nifs huma, kif ukoll liema trattamenti se jkunu meħtieġa. Testijiet speċjali oħra ta ' funzjoni respiratorja jistgħu jitwettqu wkoll. Eżamijiet kardijaċi u newroloġiċi kompluti jistgħu jeskludu kwalunkwe tip ieħor ta 'disturbi respiratorji jew muskolari. Id-djanjosi bikrija u t-trattament huma importanti biex jipprevjenu kumplikazzjonijiet serji kkawżati minn perjodi ta 'ossiġnu baxx jew l-ebda.
Il-kura tiffoka fuq l-għoti ta 'appoġġ tan-nifs, ġeneralment permezz tal-użu ta' respiratur (ventilatur). Ħafna nies bis-CCHS se jkollhom bżonn trakeostomija . Xi tfal bi CCHS se jkollhom bżonn ventilatur 24 siegħa kuljum. Oħrajn jistgħu biss jeħtieġu nifs waqt l-irqad. F'xi individwi, impjant kirurġiku fil-muskolu tad-dijaframma jista 'jippermetti stimulazzjoni elettrika tal-muskolu biex tikkontrolla n-nifs.
It-tfal bis-CCHS jistgħu jmexxu ħajja attiva. Madankollu, huma għandhom bżonn ta 'superviżjoni mill-qrib waqt li jgħumu jew jilagħbu f'pools, peress li l-korpi tagħhom jistgħu jinsew li jieħdu nifs waqt li jkunu taħt l-ilma. Is-CCHS hija kundizzjoni tul il-ħajja kollha li teħtieġ monitoraġġ frekwenti u aderenza stretta għat-trattament. Billi qabad il-kundizzjoni kmieni u wara l-protokoll tat-trattament, dawk li għandhom il-kundizzjoni jistgħu jkollhom medja tal-għomor tal-ħajja.
Sorsi:
Gozal, D. (2002). Curse Ondine. eMediċina.
J Amiel, B Laudier, T Attié-Bitach, H Trang, L de Pontual, B Gener, D Trochet, H Etchevers, P Ray, M Simonneau, M Vekemans, A Munnich, C Gaultier & S Lyonnet. (17 ta 'Marzu 2003). Espansjoni tal-polialanina u mutazzjonijiet ta 'frameshift tal-ġene PHOX2B ta' homeobox li jixbah lilu nnifsu f'sentral konġenitali ta 'ipoventilazzjoni ċentrali. Ġenetika dwar in-Natura , onlajn.
Referenza għall-Ġenetika Home. Sindromu konġenitali ta 'ipoventilazzjoni ċentrali. (2008)