Disturb Rari li jaffettwa Sistemi Multipli
Is-sindrome Costello hija disturb rari ħafna li jaffettwa s-sistemi multipli tal-ġisem, li jikkawża statura qasira, karatteristiċi karatteristiċi tal-wiċċ, tkabbiriet madwar l-imnieħer u l-ħalq, u problemi tal-qalb. Il-kawża tas-sindromu ta 'Costello mhijiex magħrufa, għalkemm tissuspetta mutazzjoni ġenetika. Fl-2005, ir-riċerkaturi fl-Isptar DuPont għat-Tfal f'Delaware (Stati Uniti) sabu li mutazzjonijiet tal-ġene fis-sekwenza HRAS kienu preżenti fi 82.5% tal-40 individwu b'Sindello Costello li studjaw.
Biss madwar 150 rapport tas-sindromu ta 'Costello ġew ippubblikati fil-letteratura medika mad-dinja kollha, u għalhekk mhuwiex ċar kemm spiss isseħħ is-sindromu jew x'aktarx li jkun affettwat minnha.
Sintomi
Sintomi tipiċi għas-sindrome Costello huma:
- diffikultà biex tikseb piż u tikber wara t-twelid, li twassal għal statura qasira
- ġilda maħlula eċċessiva fuq l-għonq, palmi ta 'l-idejn, swaba' u qigħan tas-saqajn (cutis laxa)
- Tkabbir mhux kanċeruż (papillomata) madwar il-ħalq u l-imnifsejn
- dehra tal-wiċċ karatteristika bħal ras kbir, widnejn baxxi stabbiliti b'lobelli kbar, ħoxnin, xufftejn oħxon, u / jew imnifsejn wesgħin
- ritardazzjoni mentali
- ġilda mxarrba, xotta fuq l-idejn u s-saqajn jew l-armi u r-riġlejn (iperkeratożi)
- Ġonot anormalment flessibbli tas-swaba '.
Xi individwi jista 'jkollhom restrizzjoni tal-moviment fil-minkbejn jew l-issikkar tal-għerq fuq wara tal-għaksa. Individwi b'sindromu ta 'Costello jista' jkollhom difetti fil-qalb jew mard tal-qalb (kardjomijopatija).
Hemm inċidenza għolja ta 'tkabbir tat-tumur, kemm kanċeroġenu kif ukoll mhux kanċeruż, assoċjat mas-sindromu wkoll.
Dijanjosi
Id-dijanjożi tas-sindrome Costello hija bbażata fuq l-apparenza fiżika ta 'tifel imwieled bid-diżordni, kif ukoll sintomi oħra li jistgħu jkunu preżenti. Il-biċċa l-kbira tat-tfal b'sindromu ta 'Costello għandhom diffikultà biex jieklu, kif ukoll jiksbu piż u jikbru, għalhekk dan jista' jissuġġerixxi d-dijanjożi.
Fil-futur, l -ittestjar ġenetiku għal mutazzjonijiet tal-ġene magħrufa assoċjati mas-sindrome Costello jista 'jintuża biex jikkonferma d-dijanjożi.
Trattament
M'hemm l-ebda trattament speċifiku għas-sindrome Costello, għalhekk il-kura medika tiffoka fuq is-sintomi u d-disturbi preżenti. Huwa rrakkomandat li l-individwi kollha bis-sindrome Costello rċivew evalwazzjoni tal-kardjoloġija biex tfittex difetti fil-qalb u / jew mard tal-qalb. It -terapija fiżika u okkupazzjonali tista 'tgħin individwu jilħaq il-potenzjal ta' żvilupp tiegħu. Il-monitoraġġ fit-tul għat-tkabbir tat-tumur, sinsla jew problemi ortopediċi, u tibdil fil-pressjoni tal-qalb jew tad-demm huwa importanti. Il-ħajja ta 'individwu bis-sindromu ta' Costello se tkun influwenzata mill-preżenza ta 'problemi tal-qalb jew tumuri kanċeroġeni , hekk jekk b'saħħithom, individwi bis-sindromu jistgħu jkollhom ħajja normali.
> Sorsi:
> Costello Kids. Dwar is-sindrome Costello.
> Gripp, KW, et al. (2005). Analiżi tal-mutazzjoni HRAS fis-sindrome Costello: Ġenotip u korrelazzjoni tal-fenotip. Ġurnal Amerikan tal-Ġenetika Medika.
> Lin, AE, et al. (2002). Aktar delineazzjoni ta 'anormalitajiet kardijaċi fis-sindrome Costello. Ġurnal Amerikan tal-Ġenetika Medika, 111 (2), p. 115-129.
> Moroni, I., et al. (2000). Is-sindromu ta 'Costello: Kanċer li jippredisposti s-sindromu? Clin Dysmorphol, 9 (4), p. 265-268.
> Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Rari. Is-Sindrome Costello.
> Pascual-Castroviego, I., et al. (2005). Is-sindrome Costello: Preżentazzjoni ta 'każ b'segwitu ta' 35 sena. Neurologia, 20 (3), pp. 144-148.