Mard Degenerattiv li Jolqot it-Tfal
Il-marda ta 'Batten hija disturb estremament rari u fatali li taffettwa s-sistema nervuża. Ħafna tfal jibdew juru sintomi ta 'bejn ħamsa u għaxar snin, meta tifel li qabel kien f'saħħtu jista' jibda juri sinjali ta 'aċċessjonijiet jew kwistjonijiet ta' vista. F'ħafna każijiet, is-sinjali bikrin huma sottili ħafna, bħalma huma l-maltemp, l-indeboliment tat-tagħlim u l-viżjoni li tmur għall-agħar.
Ħafna nies bil-marda ta 'Batten imutu fi żagħżagħhom jew fil-bidu ta' għoxrin sena.
Il-marda ta 'Batten hija l-aktar komuni ta' lipofuskinożi ċereidali newronali (NCLs). Oriġinarjament, il-marda ta 'Batten kienet meqjusa bħala NCL minorenni, iżda f'dawn l-aħħar snin, pedjatriċi użaw il-marda Batten biex tiddeskrivi l-aktar inċidenzi ta' NCL.
Il-marda ta 'Batten hija estremament rari. Huwa stmat li jaffettwa 1 minn kull 50,000 twelid fl-Istati Uniti. Filwaqt li l-każi jseħħu mad-dinja kollha, il-marda Batten hija aktar komuni f'partijiet ta 'l-Ewropa tat-Tramuntana, bħall-Isvezja jew il-Finlandja.
Il-marda ta 'Batten hija disturb awtosomali reċessiv, li jfisser li dan iseħħ biss fi tfal jekk iż-żewġ ġenituri jġorru l- ġeni għall-marda . Jekk tifel għandu ġenitur wieħed biss mal-ġene, dak it-tifel huwa meqjus bħala trasportatur u jista 'jgħaddi l-ġene lit-tarbija tiegħu stess, u jikkawża l-marda ta' Batten jekk is-sieħba tiegħu ġġorr ukoll il-ġene.
Sintomi
Hekk kif id-diżordni jimxi, it-telf tal-kontroll tal-muskoli, it-tessuti severa tal-moħħ, atrofija tat-tessuti tal-moħħ , telf progressiv ta 'vista u d - demenzja bikrija jseħħu.
Dijanjosi
Minħabba li s-sinjali bikrija tal-marda ta 'Batten tipikament jinvolvu viżjoni, il-marda ta' Batten ħafna drabi tkun issuspettata l-ewwel waqt eżami tal-għajnejn ta 'rutina. Madankollu, ma jistax jiġi djanjostikat permezz ta 'eżami tal-għajnejn waħdu.
Il-marda ta 'Batten tiġi dijanjostikata fuq il-bażi tas-sintomi li l-minuri qed jesperjenza. Il-ġenituri jew il-pedjatriċi tat-tifel / tifla jistgħu jaraw li t-tifel / tifla bdew jiżviluppaw problemi ta 'vista jew aċċessjonijiet .
Jistgħu jsiru studji elettriċi speċjali ta 'l-għajnejn, tali rispons evokat viżwalment jew elettroretinogram (ERG). Barra minn hekk, jistgħu jsiru testijiet dijanjostiċi bħall-elettroenċefalogramma (EEG, biex tfittex attività ta 'qbid) u l -immaġni tar-reżonanza manjetika (MRI, biex tfittex tibdil fil-moħħ). Kampjun ta 'ġilda jew tessut (imsejjaħ bijopsija ) jista' jiġi eżaminat taħt mikroskopju biex tfittex l-akkumulazzjoni ta 'lipofusks.
Trattament
L-ebda trattament speċifiku għadu mhux disponibbli biex ifejjaq jew inaqqas il-progressjoni tal-marda Batten, iżda jeżistu trattamenti biex jimmaniġġjaw is-sintomi u jagħmlu t-tfal aktar komdi. L-attakki jistgħu jiġu kkontrollati b'mediċini kontra l- istorbju , u problemi mediċi oħra jistgħu jiġu ttrattati kif meħtieġ. It-terapija fiżika u okkupazzjonali tista 'tgħin lill-pazjent iżomm il-funzjonament fiżiku kemm jista' jkun qabel l-atrofija tal-muskoli.
Xi studji wrew data bikrija li dożi ta ' Vitamina C u E jistgħu jgħinu biex titnaqqas il-marda, għalkemm l-ebda trattament ma rnexxielu jwaqqafha milli tkun fatali.
Gruppi ta 'appoġġ bħall-Assistenza tal-Mard Batten u l-Assoċjazzjoni tar-Riċerka jipprovdu appoġġ u informazzjoni dwar it-trattamenti u r-riċerka. Laqgħa ta 'familji oħra li għaddew mill-istess ħaġa jew li għaddejjin mill-istess stadji tista' tkun ta 'appoġġ kbir filwaqt li tlaħħaq mal-marda ta' Batten.
Ir-riċerka medika tkompli tistudja d-diżordni li nisperaw li tidentifika trattamenti effettivi fil-futur.
Sorsi:
"Marda Batten". Istitut Nazzjonali ta 'Disturbi Neuroloġiċi u Stroke, 2015.
"X'inhi l-Marda Batten?" Assoċjazzjoni ta 'Riċerka u Appoġġ tal-Mard Batten, 2015.