Il-porfirja tinkludi l-marda ta 'Gunther u mill-inqas seba' kundizzjonijiet oħra
Porfirja tirreferi għal mill-inqas tmien kundizzjonijiet distinti li huma kkawżati minn żieda fil-porfirina kimika. Persuni li għandhom porfirja m'għandhomx biżżejjed enzimi li jagħmlu l-emju, sustanza li tinsab fil-mudullun, ċelluli ħomor tad-demm u fwied. Dan in-nuqqas ta 'enzimi jippermetti porfirini, li normalment jiġu prodotti madwar il-ġisem, biex jakkumulaw f'ammonti tossiċi.
Porfiriżi huma tipikament maqsuma f'żewġ kategoriji - akuti u mhux akuti. Dawn il-kundizzjonijiet normalment jaffettwaw is-sistema nervuża jew il-ġilda. Kull kundizzjoni għandha sett ta 'sintomi u trattamenti. Porfiriżi akuti jipproduċu attakki ta 'uġigħ u effetti newroloġiċi li huma severi u jidhru malajr. Tipi akuti jinkludu porfirja intermittenti akuta, porfirja ta 'defiċjenza ta' ALAD, porfirja tal-varjatezza, u coproporphyria ereditarja. It-tipi mhux akuti huma porfirja cutanea tarda, porfirija eritropoetika epatotopojetika u konġenitali.
Porfiriżi huma mard rari. Flimkien, dawn jaffettwaw inqas minn 200,000 persuna fl-Istati Uniti.
Porfirja Intermittenti Akuta
Porfirja intermittenti akuta (AIP) hija t-tip l-iktar severa ta 'porfirja, b'attakki li jiżviluppaw fuq bosta sigħat jew diversi jiem. Ħafna individwi li jirtu l-ġene għal AIP qatt ma jiżviluppaw sintomi. Ċerti mediċini huma magħrufa li jġibu jew jeħżienu l-attakki, kif ukoll jixorbu l-alkoħol, id-dieta u l-bidliet ormonali.
Attakk ta 'spiss jinkludi uġigħ addominali severa u stitikezza u jista' jinkludi dardir, rimettar, uġigħ fid-dahar, dirgħajn u riġlejn, dgħjufija fil-muskoli, u anki taħbit mgħaġġel tal-qalb, konfużjoni u aċċessjonijiet.
Ħafna drabi l-ewwel attakk tal-AIP jista 'jkun iddijanjostikat ħażin, u l-mediċini mogħtija jistgħu jagħmlu l-affarijiet agħar għall-pazjent.
Il-kura għandha tinkludi dieta ta 'kaloriji għolja, għalkemm għaliex dan jgħin biex itaffi x-xjenzjati ta' attakki mhumiex pjuttost ċert. It-terapija bl-eme tista 'tingħata ġol-vini. Is-sintomi normalment jirrisolvu wara attakk, iżda xi pazjenti jiżviluppaw ħsara fin-nervituri.
Il-porfiriżi akuti l-oħra għandhom sintomi simili għal AIP. Porphyria tad-defiċjenza ALAD hija estremament rari. Fil-koproporphyria ereditarja, tista 'sseħħ fotosensittività tal-ġilda.
Porfirija Cutanea Tarda (PCT)
Porphyria cutanea tarda (PCT) hija l-aktar komuni tal-porfiriżi. Il-PCT huwa akkwistat, u jfisser li jiżviluppa f'individwu minħabba fatturi esterni. Dawn il-fatturi jistgħu jinkludu ħadid, alkoħol, virus tal-epatite C, estroġeni (bħal fil-pilloli ta 'kontroll tat-twelid), u tipjip - kollha kemm huma jistgħu jikkawżaw defiċjenza enżimatika fil-fwied, li jwassal għal PCT.
Meta jkun espost għax-xemx, il-folji tal-ġilda u l-ġilda jistgħu jkabbru u jiskuraw. Il-PCT huwa meqjus bħala l-porfirja l-aktar trattata. Ladarba s-sintomi jibdew juru, it-tneħħija ta 'pinna waħda tad-demm mill-pazjent kull ġimgħa jew ġimagħtejn (sa 5 jew 6 pinen ta' total tad-demm) tneħħi l-ħadid mill-fwied u toffri eżenzjoni. PCT normalment ma jerġax iseħħ wara l-kura.
Marda ta 'Gunther
Il-porfirja eritropojetika konġenitali (CEP), magħrufa wkoll bħala l-marda ta 'Gunther, hija estremament rari.
Sintomi tal-ġilda tal-marda ta 'Gunther jistgħu jkunu severi. L-espożizzjoni għax-xemx tista 'twassal għal infafet, ċikatriċi, u żieda fit-tkabbir tax-xagħar. Il-ġilda affettwata jista 'jkollha batterja, u l-karatteristiċi tal-wiċċ u s-swaba' jistgħu jintilfu minħabba ħsara mix-xemx u infezzjoni. Porfirja ta 'l-epatoerythropoietic hija wkoll rari ħafna u tikkawża nfafet tal-ġilda simili għal dik ta' Gunther's.
Protoporphyria Eritropojetika
Disturb marbut mal-porfirija huwa protoporfija eritropojetika (EPP). Fi EPP, protoporphyrin jakkumula fil-mudullun, ċelluli ħomor tad-demm u l-fwied. Is-sintomi juru fuq il-ġilda wara l-espożizzjoni għad-dawl tax-xemx. Dawn jinkludu nefħa, ħruq, ħakk u ħmura.
L-infafet u ċ-ċikatriċi huma inqas komuni milli huma mal-porfiriżi l-oħra.
Ġeni tal-Porfirija Identifikati
L-immappjar tal-kromożomi identifika l-ġeni kollha involuti fl-enżimi difettużi fil-porfiriżi. L-ittestjar tad-DNA jista 'jidentifika persuni li jġorru waħda minn dawn il-ġeni difettużi. Madankollu, ftit laboratorji joffru dan it-tip ta 'ttestjar. Dijanjożi prenatali ta 'porfirja eritropoetika konġenitali, kif ukoll terapija ġenetika b'suċċess kemm għal CEP kif ukoll għal EPP.
Sorsi:
Il-Fondazzjoni Amerikana tal-Porfirija (2015)
Keung, YK, Chuahirun, T., & Cobos, E. (2000). Porfirja intermittenti akuta b'qerq u paraliżi fil-puerperju. J Am Bord Fam Pract, vol. 13, nru. 1, 76-79.
Lim, HW, & Cohen, JL (1999). Il-porfiriżi tal-ġilda. Semin Cutan Med Surg, vol. 18, nru. 4, 285-292.