Is-sindromu ta 'Meckel-Gruber - magħruf ukoll bħala dysencephalia splanchnocystica, sindrome ta' Meckel, u sindromu ta 'Gruber - huwa disturb ġenetiku li jikkawża varjetà ta' difetti fiżiċi serji. Minħabba dawn id-difetti severi, dawk li għandhom is-sindrome ta 'Meckel tipikament imutu qabel jew ftit wara t-twelid.
Mutazzjonijiet Ġenetiċi
Is-sindromu ta 'Meckel huwa assoċjat ma' mutazzjoni f'minn wieħed minn tmien ġeni.
Il-mutazzjonijiet f'dawn it-tmien ġeni jammontaw għal madwar 75 fil-mija tal-każijiet Meckel-Gruber. L-oħra 25 fil-mija huma kkawżati minn mutazzjonijiet li għad iridu jiġu skoperti.
Sabiex wild ikollu s-sindrome ta 'Meckel-Gruber, iż-żewġ ġenituri għandhom iġorru kopji tal-ġene difettuż. Jekk iż-żewġ ġenituri jġorru l-ġene difettuż, hemm ċans ta '25 fil-mija lit-tifel / tifla tagħhom se jkollhom il-kundizzjoni. Hemm possibbiltà ta '50 fil-mija li t-tifel / tifla tagħhom ser jirtu kopja waħda tal-ġene. Jekk it-tarbija tireti kopja waħda tal-ġene, dawn ikunu trasportatur tal-kundizzjoni. Huma mhux se jkollhom il-kondizzjoni nfushom.
Prevalenza
Ir-rata ta 'inċidenza tas-sindrome ta' Meckel-Gruber tvarja minn 1 f'13,250 għal 1 f'kull 140,000 twelid ħaj. Ir-riċerka sabet li xi popolazzjonijiet, bħal dawk ta 'dixxendenza Finlandiża (1 minn kull 9,000 ruħ) u l-antenati Belġjani (madwar 1 minn 3,000 ruħ), huma aktar probabbli li jiġu affettwati. Ġew misjuba rati oħra ta 'inċidenza għolja fost il-Bedouins fil-Kuwajt (1 f'3,500) u fost l-Indjani Guġarati (1 f'1,300).
Dawn il-popolazzjonijiet għandhom ukoll rati għoljin ta 'trasportaturi, b'madwar minn 1 f'50 sa 1 fi 18-il persuna li jġorru kopja tal-ġeni difettużi. Minkejja dawn ir-rati ta 'prevalenza, il-kundizzjoni tista' taffettwa kwalunkwe sfond etniku, kif ukoll iż-żewġ sessi.
Sintomi
Is-sindromu ta 'Meckel-Gruber huwa magħruf li jikkawża deformitajiet fiżiċi speċifiċi, inklużi:
- Post artab ta 'quddiem kbir (fontanel), li jippermetti li xi wħud mill-moħħ u l-fluwidu vertebrali jitgħawġu (enċefalokele)
- Difetti fil-qalb
- Kliewi kbar mimlija ċisti (kliewi poliċistiċi)
- Swaba jew saqajn addizzjonali ( polydactyly )
- Ċikatriċi tal-fwied (fibrożi tal-fwied)
- Żvilupp tal-pulmun mhux komplut (ipoplasja pulmonari)
- Lip cleft u palat tal-ftuq
- Anormalitajiet ġenitali
Il-kliewi ċistiċi huma l-aktar sintomi komuni, segwiti minn polydactyly. Il-biċċa l-kbira tal-imwiet ta 'Meckel-Gruber huma dovuti għal ipoplasja pulmonari, żvilupp tal-pulmun mhux komplut.
Dijanjosi
Trabi bis-sindromu Meckel-Gruber jistgħu jiġu ddijanjostikati abbażi tad-dehra tagħhom fit-twelid, jew permezz ta 'ultrasound qabel it-twelid. Il-biċċa l-kbira tal-każijiet iddijanjostikati permezz tal-ultrasound jiġu dijanjostikati fit-tieni trimestru Madankollu, tekniku tas-sengħa jista 'jkun kapaċi jidentifika l-kondizzjoni matul l-ewwel trimestru. Analiżi tal-kromożomi, jew permezz ta 'teħid ta' kampjuni chorionic villus jew amniocentesis, tista 'ssir biex teskludi Trisomy 13 , kundizzjoni kważi fatali b'sintomi simili.
Trattament
Sfortunatament, m'hemm l-ebda trattament għas-sindrome ta 'Meckel-Gruber minħabba li l-pulmuni sottożviluppati tat-tifel u l-kliewi anormali ma jistgħux isostnu l-ħajja. Il-kondizzjoni għandha rata ta 'mortalità ta' 100 fil-mija fi żmien it-twelid.
Jekk is-sindromu ta 'Meckel-Gruber jinstab waqt it-tqala, xi familji jistgħu jagħżlu li jtemmu t-tqala.
Sorsi:
Carter, SM (2015). Is-sindrome ta 'Meckel-Gruber. eMediċina.
NIH Genetics Home Reference. Is-Sindrome ta 'Meckel (2016)