Il-marda ta 'Huntington hija kundizzjoni ereditarja awtosomali dominanti li għaliha hemm ittestjar ġenetiku. L-anormalità tal-ġene, żieda fil-CAG ripetuti, tinstab fuq il-kromożomi 4.
X'inhi l-Marda ta 'Huntington?
Il-marda ta 'Huntington hija kundizzjoni ereditarja li hija mmarkata minn diżordni serja ta' moviment u demenzja progressiva . Il-marda ta 'Huntington tibda madwar l-età ta' 40 sena fuq medja, u, inqas komunement, tibda matul is-snin ta 'l-adolexxenti.
Dawk li jbatu bil-marda ta 'Huntington għandhom għomor ta' madwar 10 sa 20 sena wara l-bidu tas-sintomi.
Il-kundizzjoni tikkawża diżabilità sostanzjali u aktar dipendenza fuq dawk li jieħdu ħsiebhom hekk kif timxi 'l quddiem. Il-marda ta 'Huntington hija kundizzjoni relattivament komuni, li taffettwa madwar 1 minn kull 10,000-20,000 ruħ madwar id-dinja, bi prevalenza kemmxejn ogħla fost nies ta' dixxendenza Ewropea.
Sfortunatament, il -marda Huntington bħalissa hija inkurabbli , u dawk li huma ddijanjostikati bil-marda m'għandhomx għażliet ta 'trattament ħlief għal kura ta' appoġġ, li hija ffukata fuq il-prevenzjoni tal-korrimenti u l-evitar ta 'kumplikazzjonijiet, bħal malnutrizzjoni u infezzjonijiet.
Il-ġene responsabbli għall-marda ta 'Huntington ġie skopert fl-1993, u test tad-demm huwa disponibbli biex jidentifika jekk għandekx il-ġene.
Ir-riżultat tal-marda u n-nuqqas ta 'trattament huma fost ir-raġunijiet għalfejn persuni li jkunu jafu l-marda Huntington fil-familja jfittxu l-ittestjar ġenetiku.
L-identifikazzjoni tal-marda permezz ta 'ttestjar ġenetiku tista' tgħin lill-familji jippreparaw għal diffikultajiet imminenti, u jistgħu jgħinu fit-teħid ta 'deċiżjonijiet dwar l-ippjanar tal-familja.
L-eredità tal-Marda ta 'Huntington
Waħda mir-raġunijiet li t-test ġenetiku għall-marda ta 'Huntington tant hija utli hija li l-kundizzjoni hija awtosomali dominanti .
Dan ifisser li jekk persuna tiret biss wieħed mill-ġeni difettużi għall-marda ta 'Huntington, allura dik il-persuna x'aktarx li tiżviluppa l-marda.
Il-ġeni ta 'Huntington tinsab fuq il-kromożomi 4. In-nies kollha jirtu żewġ kopji ta' kull ġene; sabiex in-nies kollha jkollhom żewġ kopji tal-kromożomi 4. Ir-raġuni għaliex din il-marda hija kkaratterizzata bħala dominanti hija li jekk ikollha ġene difettuż wieħed biss hija biżżejjed biex tikkawża l-kundizzjoni, anke jekk persuna għandha kromożomi normali ieħor. Jekk għandek ġenitur li għandu l-marda, il-ġenitur tiegħek għandu kromożomi waħda bid-difett u kromożomi waħda mingħajr id-difett. Int u kull waħda mill-aħwa tiegħek għandhom ċans ta '50 fil-mija li jabbandunaw il-marda mill-ġenitur affettwat tiegħek.
Ġenetika tal-Marda ta 'Huntington
Il-kodifikazzjoni tal-ġeni hija magħmula minn sekwenza ta 'aċidi nukleiċi, li huma molekoli fuq id-DNA tagħna li jikkodifikaw il-proteini li l-korpi tagħna jeħtieġu għall-funzjoni normali. L-iżbilanċ speċifiku tal-kodiċi fil-marda ta 'Huntington huwa żieda fin-numru ta' repetizzjonijiet ta 'tliet aċidi nuklejċi, cytosine, adenine u guanine, fir-reġjun tal-ewwel eżon tal-ġene HD . Dan huwa deskritt bħala ripetizzjoni CAG.
Normalment, għandu jkollna madwar 20 reċidiva tas-CAG f'dan il-post partikolari. Jekk għandek inqas minn 26 ripetizzjoni, m'intix mistenni li tiżviluppa l-marda ta 'Huntington.
Jekk għandek bejn 27 u 35 CAG ripetuti, x'aktarx li ma tiżviluppax il-kundizzjoni, imma għandek ir-riskju li tgħaddi l-marda lit-tarbija tiegħek. Jekk għandek bejn 36 u 40 ripetizzjoni, tista 'tiżviluppa l-kundizzjoni lilek innifsek. Nies li għandhom iktar minn 40 reċidiva tal-CAG huma mistennija jiżviluppaw il-marda.
Osservazzjoni oħra ma 'dan id-difett ġenetiku hija li n-numru ta' ripetizzjonijiet spiss jiżdied ma 'kull ġenerazzjoni, fenomenu magħruf bħala antiċipazzjoni. Għalhekk, pereżempju, jekk għandek ġenitur li għandu 27 reċidiva tas-CAG fir-reġjun responsabbli għall-marda ta 'Huntington, jista' jkollok anzjani b'31 repetizzjoni, u l-aħwa tiegħek jista 'jkollha tifel li jkollu aktar ripetizzjonijiet.
L-importanza ta 'l-antiċipazzjoni fil-ġenetika tal-marda ta' Huntington hija li persuna li għandha aktar repetizzjonijiet tal-CAG hija mistennija li tiżviluppa sintomi tal-marda aktar kmieni minn persuna li għandha inqas ripetizzjonijiet.
Il-Loġistika tat-Test ġenetiku tal-Mard ta 'Huntington
Il-mod biex tingħata l-eżami għall-marda ta 'Huntington huwa permezz ta' test tad-demm. L-eżattezza tat-test hija għolja ħafna. Normalment, minħabba li l-marda ta 'Huntington hija kundizzjoni serja bħal din, l-għoti ta' pariri huwa rrakkomandat qabel u wara r-riżultati tat-testijiet ġenetiċi tiegħek.
Hemm xi strateġiji li t-tabib tiegħek jista 'juża biex jinterpreta aħjar ir-riżultati tat-test tiegħek. Per eżempju, jekk taf li għandek ġenitur bil-marda ta 'Huntington, it-tabib tiegħek jista' jittestja l-ġenitur l-ieħor tiegħek kif ukoll biex jara kif in-numru ta 'CAG jirrepeti fuq kull wieħed mill-kromosomi tiegħek meta mqabbel man-numru ta' ripetuti ta 'kull wieħed mill-kromosomi tal-ġenituri tiegħek . Ittestjar ta 'aħwa jista' jgħin ukoll biex ir-riżultati jitpoġġew f'perspettiva.
Kif il-Gene HD jikkawża l-Marda ta 'Huntington
Il-problema ġenetika tal-marda ta 'Huntington, il-CAG tirrepeti, tikkawża anormalità fil-produzzjoni ta' proteina msejħa l-proteina tal-huntingtin. Mhuwiex kompletament ċar eżattament dak li din il-proteina tagħmel f'nies li m'għandhomx il-marda ta 'Huntington. X'inhu magħruf, madankollu, huwa li fil-marda ta 'Huntington, il-proteina tal-huntingtin hija itwal mis-soltu u ssir suxxettibbli għall-frammentazzjoni (tinqasam f'sezzjonijiet iżgħar). Huwa maħsub li dan it-titwil jew il-frammentazzjoni li tirriżulta jistgħu jkunu tossiċi għaċ-ċelluli tan-nervituri fil-moħħ.
Ir-reġjun speċifiku tal-moħħ milqut mill-marda ta 'Huntington huwa l-gangli basali, reġjun fil-fond fil-moħħ li hu magħruf ukoll li huwa responsabbli għall-marda ta' Parkinson. Bħall-marda ta 'Parkinson, il-marda ta' Huntington hija kkaratterizzata minn problemi ta 'moviment, iżda l-marda ta' Huntington hija aktar progressiva malajr, hija fatali, u d-dimenzja hija s-sintomu l-aktar prominenti tal-marda.
Kelma Minn
Il-marda ta 'Huntington hija kundizzjoni devastanti li taffettwa lin-nies fl-età bikrija u twassal għall-mewt fi żmien 20 sena. Minkejja l-fehim xjentifiku tal-marda, sfortunatament m'hemm l-ebda trattament li jista 'jnaqqas il-progressjoni tal-marda u l-ebda kura għall-marda.
L-ittestjar ġenetiku għall-marda ta 'Huntington huwa avvanz kbir li jista' jgħin fit-teħid tad-deċiżjonijiet. Ir-riżultati tal-ittestjar ġenetiku jistgħu jgħinu fl-ippjanar tal-familja, u fit-tħejjija għad-diżabilità u l-mewt bikrija.
Jekk int jew xi ħadd li taf għandek il-marda ta 'Huntington jew intqal li l-marda se toħroġ fis-snin li ġejjin, huwa ta' għajnuna li wieħed jgħaqqad ma 'gruppi ta' appoġġ bħala mod biex jifhem dwar kif ilaħħqu u jxaqilbu fuq dawk li għandhom esperjenzi simili.
Barra minn hekk, waqt li ma hemm l-ebda trattament f'dan il-ħin, ir-riċerka qed tavvanza, u tista 'tikkunsidra li tipparteċipa fi studju ta' riċerka bħala mod biex titgħallem dwar l-għażliet tiegħek u biex tikseb aċċess għall-aħħar għażliet terapewtiċi li qed jiżviluppaw u emerġenti.
> Sorsi:
> Bates GP, Dorsey R, Gusella JF. Et al. Marda ta 'Huntington. Nat Rev Dis Primers. 2015 April 23; 1: 15005. doi: 10.1038 / nrdp.2015.5.
> Richard H. Myers. Ġenetika tal-Marda ta 'Huntington. NeuroRx. 2004 Apr; 1 (2): 255-262. doi: 10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026