Kif JHD Jinsab Differenti mill-Marda ta 'Huntington fil-Bidu tal-Adulti?
Filwaqt li l-marda ta 'Huntington minorenni hija dijanjożi diffiċli biex tirċievi, jista' jkun utli li titgħallem x'għandek tistenna u kif tilqa 'l-effetti tagħha. Il-marda ta 'Young Huntington hija kundizzjoni newroloġika li tikkawża problemi konjittivi, diffikultajiet psikjatriċi u movimenti inkontrollabbli tal-ġisem. Il-kelma "minorenni" tirreferi għat-tfulija jew l-adoloxxenza; Il-marda ta 'Huntington hija kklassifikata bħala minorenni jekk tiżviluppa qabel ma l-persuna jkollha 20 sena.
Ismijiet oħra għall-marda ta 'Huntington tal-minorenni jinkludu JHD, bidu tal-minorenni HD, marda ta' Huntington fil-bidu tat-tfulija, HD pedjatrika, u marda ta 'Huntington, bidu tal-minorenni,
Prevalenza
Studji ta 'riċerka stmaw li madwar 5 fil-mija għal 10 fil-mija tal-każijiet tal-marda ta' Huntington huma kklassifikati bħala minorenni. Bħalissa, madwar 30,000 Amerikani qed jgħixu bil-marda ta 'Huntington, b'madwar 1,500 sa 3,000 minnhom taħt l-età ta' 20 sena.
Sintomi
Is-sintomi ta 'JHD spiss huma xi ftit differenti mill-marda ta' Huntington tal-bidu tal-adulti. Qari dwarhom huwa mifhum ħafna. Jafu li mhux kollha jseħħu u li hemm diversi terapiji disponibbli biex jgħinu fl-immaniġġjar ta 'dawk li jagħmlu biex iżommu l-kwalità tal-ħajja.
Tibdiliet konoxxittivi jistgħu jinkludu tnaqqis fil- memorja , ipproċessar bil-mod, diffikultajiet reċenti fil-prestazzjoni tal-iskola, u sfidi fil-bidu jew fit-tlestija ta 'kompitu b'suċċess.
Tibdil fl-imġiba ta 'spiss jiżviluppa u jista' jikkonsisti minn rabja, aggressjoni fiżika, impulsività, dipressjoni, ansjetà, disturbi obsessive-compulsive , u alluċinazzjonijiet .
Il-bidliet fiżiċi jinkludu saqajn iebsin, inkonvenjent, diffikultajiet biex tibla ', tnaqqis fid-diskors, u mixi fuq ponot. Filwaqt li l-każijiet ta 'Huntington tal-bidu tal-adulti spiss juru movimenti eċċessivi u inkontrollabbli (imsejħa chorea), dawk bi JHD huma aktar probabbli li juru sintomi li jixbhu l-marda ta' Parkinson, bħalma huma l-irqad, ebusija, bilanċ fqir u maltemp.
Is-sekwestri jistgħu jseħħu wkoll f'xi wħud mill-iżgħar persuni b'JHD. Barra minn hekk, il-bidliet fil-kalligrafija jistgħu jidhru minn kmieni fil-JHD.
Żgħażagħ vs. Adult Startset HD
JHD għandha xi sfidi differenti minn HD li tibda l-adulti. Dawn jinkludu dan li ġej.
Problemi fl-Iskola
JHD jista 'jikkawża diffikultà fit-tagħlim u ftakar ta' informazzjoni fl-istadju ta 'l-iskola, anki qabel ma JHD tkun iddijanjostikata. Dan jista 'jagħmilha ta' sfida għal studenti u ġenituri li jafu għadhom ma jafux għaliex il-prestazzjoni tal-iskola naqset b'mod sinifikanti.
Soċjalment, l-iskola bi JHD tista 'wkoll tkun ta' sfida jekk l-imġiba ssir mhux xierqa u l-interazzjonijiet soċjali jiġu affettwati.
Riġidità Minflok Chorea
Filwaqt li l-biċċa l-kbira tal-każijiet ta 'HD tal-bidu tal-adulti jinvolvu l-korea (movimenti involontarji), JHD ħafna drabi jaffettwa l-estremitajiet billi jagħmilhom riġidi u mhux mifruxa. Għalhekk, it-trattament spiss ikun differenti fil-JHD.
Aċċessjonijiet
Aċċessjonijiet ma jseħħux tipikament fil-bidu tal-adulti HD iżda jiżviluppaw f'madwar 25 sa 30 fil-mija tal-każijiet JHD. Dawn il-qabdiet jistgħu jpoġġu lill-individwi f'riskju akbar għal waqgħat u korrimenti.
Kawża u Ġenetika
Jafu li xejn ħadd ma għamel jew ma kkaġunax tfal li jiżviluppaw JHD. Huwa ħafna drabi jikkawża mutazzjoni tal-ġene fuq il-kromożomi erba li tintiret mill-ġenituri.
Parti waħda tal-ġene, imsejħa CAG (cytosine-adenine-guanine) tirrepeti, tqiegħed lill-persuna f'riskju ta 'HD. Jekk in-numru ta 'CAG jirrepeti' l fuq minn 40, il-persuna se tittestja pożittiva għall-HD. Nies li jiżviluppaw JHD għandhom it-tendenza li jkollhom aktar minn 50 reċidiva CAG fuq il-kromożomi tagħhom.
Madwar 90 fil-mija tal-każijiet JHD jintiret mill-missier, għalkemm il-ġene jista 'jiġi mgħoddi miż-żewġ ġenituri.
Trattament
Peress li xi wħud mis-sintomi huma differenti mill-bidu tal-adulti HD, JHD spiss jiġi ttrattat b'mod differenti minn HD. L-għażliet ta 'trattament ta' spiss jiddependu fuq is-sintomi preżenti u huma mmirati biex jgħinu jżommu kwalità ta 'ħajja tajba.
Jekk ikun hemm aċċessjonijiet , mediċini kontra l-konvulżjonijiet jistgħu jiġu preskritti biex jikkontrollawhom. Filwaqt li xi tfal jirrispondu tajjeb għal dawn il-mediċini, oħrajn għandhom effetti sekondarji notevoli ta 'ngħas, koordinazzjoni fqira, u konfużjoni. Il-ġenituri għandhom jiddiskutu l-benefiċċji tar-riskji ta 'dawn il-mediċini mat-tabib tat-tifel / tifla.
Il-psikoterapija hija rakkomandata għal dawk li jgħixu b'JHD, minħabba l-aġġustament sinifikanti li t-talbiet JHD. Nitkellmu dwar JHD u l-effetti tiegħu jistgħu jgħinu kemm it-tfal kif ukoll il-membri tal-familja jlaħħqu, jitgħallmu jispjegawha lil ħaddieħor, jiddeterminaw x'inhuma l-ħtiġijiet u jgħaqqdu ma 'servizzi ta' appoġġ fil-komunità.
It-terapija fiżika u okkupazzjonali hija wkoll rakkomandata u tista 'tintuża biex tgħin tiftaħ u tirrilassa l-armi u s-saqajn riġidi, kif ukoll biex tadatta t-tagħmir biex tissodisfa l-ħtiġijiet.
Dietista jista 'jgħin billi titwaqqaf dieta b'kontenut għoli ta' kaloriji biex tiġġieled kontra t-telf ta 'piż li n-nies bi JHD spiss jiffaċċjaw.
Fl-aħħarnett, patologu ta 'diskors u lingwa jista' jgħin billi jidentifika modi biex ikompli jikkomunika l-ħtiġijiet ma 'dawk ta' madwar jekk id-diskors isir diffiċli.
Pronjożi
Wara d-dijanjosi b'JHD, l-istennija tal-ħajja hija ta 'madwar 15-il sena. JHD huwa progressiv, li jfisser li maż-żmien, is-sintomi jiżdiedu u l-funzjonament ikompli jonqos.
Madankollu, ftakar li hemm għajnuna kemm għat-tfal kif ukoll għall-familji tagħhom peress li jesperjenzaw JHD. Jekk m'intix ċert minn fejn tibda, ikkuntattja s-Society tal-Mard tal-Huntington tal-Amerika għal informazzjoni u appoġġ qrib tiegħek.
> Sorsi:
> Huntington's Disease Society ta 'l-Amerika. L-HD tal-Minorenni. http://hdsa.org/living-with-hd/juvenile-onset-hd/
> Organizzazzjoni taż-Żgħażagħ tal-Marda ta 'Huntington. Il-Bażiċi tal-JHD. https://en.hdyo.org/jhd/articles/52
> Liou, S. (2010) Huntington's Outreach Project for Education f'St Stanford. Il-Marda Minorenni Huntington.
> Istituti Nazzjonali tas-Saħħa. Ċentru ta 'Informazzjoni Ġenetiku u ta' Mard Rari. Marda Minorenni Huntington. https://arrediseases.info.nih.gov/diseases/10510/juvenile-huntington-disease