Din il-Kondizzjoni Rari tagħmilha diffiċli għall-Korp li jassorbi Xaħam
Abetalipoproteinemija (magħrufa wkoll bħala s-sindrome ta 'Bassen-Kornzweig) hija disturb wirted li jaffettwa kemm ix-xaħmijiet huma magħmula u użati fil-ġisem. Korpi tagħna jeħtieġu xaħmijiet sabiex iżommu n-nervituri, il-muskoli u d-diġestjoni b'saħħithom. Bħall-żejt u l-ilma, ix-xaħmijiet ma jistgħux jivvjaġġaw madwar il-korpi tagħna minnhom infushom. Minflok, jorbtu ma 'proteini speċjali msejħa lipoproteini u jivvjaġġaw kull fejn ikunu meħtieġa.
Kif l-Abetalipoproteinemija taffettwa l-Lipoproteini
Minħabba mutazzjoni ġenetika, in-nies b'abetalipoproteinemija ma jipproduċux il-proteina meħtieġa biex tagħmel il-lipoproteini. Mingħajr lipoproteini biżżejjed, ix-xaħmijiet ma jistgħux jiġu diġeriti kif suppost jew jivvjaġġaw lejn fejn huma meħtieġa. Dan iwassal għal problemi serji tas-saħħa li jistgħu jaffettwaw l-istonku, id-demm, il-muskoli u sistemi oħra tal-ġisem.
Minħabba l-problemi kkawżati minn abetalipoproteinemija, ħafna drabi jidhru sinjali tal-kundizzjonijiet fil-bidu. L-irġiel huma affettwati aktar - madwar 70 fil-mija aktar - milli n-nisa. Il-kundizzjoni hija kundizzjoni awstomatika li tintiret, li jfisser li ż-żewġ ġenituri għandhom ikollhom il-ġene tat-MTTP difettuż għat-tarbija tagħhom biex jirtuha. Abetalipoproteinemija hija rari ħafna, ġew irrappurtati biss 100 każ.
Sinjali u sintomi tad-Disturb
Trabi mwielda b'abetalipoproteinemija għandhom problemi fl-istonku minħabba l-inkapaċità tagħhom li jiddiġerixxu x-xaħmijiet kif suppost. Il-movimenti ta 'l-imsaren ħafna drabi huma anormali u jistgħu jkunu ta' kulur ċar u jinxtammu ħażin.
Tfal b'abetalipoproteinemija jistgħu wkoll jesperjenzaw rimettar, dijarea, nefħa, u diffikultà biex jikbru jew jikbru (xi kultant magħrufa bħala n-nuqqas li jirnexxu).
Dawk li għandhom il-kundizzjoni għandhom ukoll problemi relatati mal-vitamini maħżuna fix-xaħmijiet - vitamini A, E, u K. Sintomi kkawżati min-nuqqas ta 'xaħmijiet u vitamini li jinħallu fix-xaħam tipikament jiżviluppaw fl-ewwel deċennju tal-ħajja.
Dawn jistgħu jinkludu:
- Disturbi sensorji: Dan jinkludi problemi fit-temperatura sensittiva u t-touch - speċjalment fl-idejn u fis-saqajn (ipestesija)
- Mixi ta 'problemi (atassja): Madwar 33 fil-mija tat-tfal se jkollhom diffikultà biex jimxu bil-ħin li jduru 10 snin. Ataxia tkompli tmur għall-agħar maż-żmien.
- Disturbi fil-moviment: Tbassir, tħawwad (chorea), inkwiet li jilħaq għall-affarijiet (dysmetria), problemi biex titkellem (disartrija)
- Problemi tal-muskoli: Dgħjufija, tqassir (kontrazzjoni) tal-muskoli fid-dahar li tikkawża l-kurva tad-dahar (kyphoscoliosis)
- Problemi tad-demm: ħadid baxx ( anemija ), problemi ta 'tagħqid tad-demm, ċelluli ħomor tad-demm anormali (akantossotosi)
- Problemi fl-għajnejn: Għama bil-lejl, vista ħażina, problemi bil-kontroll tal-għajnejn (oftalmoplijja), katarretti
Kif tikseb Dijanjosi ta 'Abetalipoproteinemija
Abetalipoproteinemija tista 'tiġi skoperta permezz ta' kampjuni ta 'l-ippurgar. Il-movimenti tal-musrana, meta jiġu ttestjati, juru livell għoli ta 'xaħam peress li x-xaħam qed jiġi eliminat aktar milli jintuża mill-ġisem. It-testijiet tad-demm jistgħu wkoll jgħinu fid-dijanjożi tal-kundizzjoni Iċ-ċelloli anormali tad-demm ħomor preżenti f'abetalipoproteinemija jistgħu jidhru taħt mikroskopju. Se jkun hemm ukoll livelli baxxi ħafna ta 'xaħmijiet bħal kolesterol u trigliċeridi fid-demm.
Jekk it-tifel / tifla tiegħek għandu abetalipoproteinemija, it-testijiet għall-ħin tal-koagulazzjoni u l-livelli tal-ħadid jerġgħu lura wkoll anormali. Eżami fl-għajnejn jista 'juri infjammazzjoni tad-dahar tal-għajn (retinite). L-ittestjar tas-saħħa tal-muskoli u l-kontrazzjonijiet jista 'jkollhom ukoll riżultati anormali.
Trattament tal-Kundizzjoni Permezz tad-Dieta
Ġiet żviluppata dieta speċifika għal nies b'abetalipoproteinemija. Hemm diversi rekwiżiti fid-dieta, inkluż li jiġi evitat li jittieklu ċerti tipi ta 'xaħmijiet (trigliċeridi tal-katina twila) favur tiekol tipi oħra (trigliċeridi ta' katina medja). Ħtieġa oħra hija ż-żieda ta 'dożi ta' supplimenti ta 'vitamina li fihom vitamini A, E, u K, kif ukoll ħadid.
Nutrizzjonist bi sfond li jittratta kundizzjonijiet ġenetiċi jista 'jgħinek tfassal pjan ta' ikla li se jilħaq il-bżonnijiet speċjali tad-dieta tat-tifel / tifla tiegħek.
Sorsi :
Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., & Wetterau, JR (2000). Ir-rwol tal-proteina mikrosomali għat-trasferiment tat-trigliċeridi f'abetalipoproteinemija. Annu Rev Nutr, vol. 20, p. 663-697.
Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, & Samson-Bouma, M. (1994). Il-bażi molekulari ta 'abetalipoproteinemija. Curr Opin Lipidol, vol. 5, nru. 2, p. 81-86.
Rader, DJ, Brewer, HB, Jr., Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., & Wetterau, JR (1993). Abetalipoproteinemija: Tagħrif ġdid dwar l-immuntar tal-lipoproteina u l-metaboliżmu tal-vitamina E minn marda ġenetika rari. JAMA, vol. 270, nru. 7, p. 865-869.
Stone, NJ, Blum, CB, & Winslow, E. (1998). Patofiżjoloġija ta 'iperlipoproteinemija. Fil-Ġestjoni ta 'Lipidi fi Prattika Klinika. Disponibbli onlajn fuq Medscape.
Medline Plus. Is-sindrome ta 'Bassen-Kornzweig. (2013)