Disturb tal-kromożomi 15
Is-sindromu ta 'Prader-Willi huwa kkawżat minn disturb ġenetiku tal-kromożomi 15. Huwa marda rari preżenti fit-twelid li tirriżulta f'għadd ta' problemi fiżiċi, mentali u ta 'mġieba. Karatteristika ewlenija tas-sindrome ta 'Prader-Willi hija sens kostanti ta' ġuħ li ġeneralment jibda madwar sentejn.
Persuni b'sindromu ta 'Prader-Willi jixtiequ jieklu kontinwament minħabba li qatt ma jħossuhom sħaħ (iperfaġja) u ġeneralment ikollhom problemi biex jikkontrollaw il-piż tagħhom.
Ħafna kumplikazzjonijiet tas-sindrome ta 'Prader-Willi huma dovuti għall-obeżità.
Jekk inti jew it-tifel / tifla tiegħek għandhom is-sindrome ta 'Prader-Willi, tim ta' speċjalisti jista 'jaħdem miegħek biex jimmaniġġja sintomi, inaqqas ir-riskju li jiżviluppa kumplikazzjonijiet u jtejjeb il-kwalità tal-ħajja.
Prader-Willi iseħħ f'madwar wieħed minn kull 12,000-15,000 ruħ, kemm fis-subien kif ukoll fil-bniet, u fin-nies ta 'kull sfond etniku. Is-sindromu ta 'Prader-Willi huwa ġeneralment iddijanjostikat mid-dehra u l-imġieba ta' tifel, imbagħad ikkonfermata b'testjar ġenetiku speċjalizzat ta 'kampjun tad-demm. Għalkemm rari, is-sindrome ta 'Prader-Willi huwa l-iktar kawża ġenetika komuni ta' l-obeżità.
Sintomi tas-Sindrome ta 'Prader-Willi
Għall-ewwel, trabi b'sindromu ta 'Prader-Willi se jkollhom problemi biex jikbru u jiksbu piż (nuqqas li jirnexxu). Minħabba muskoli dgħajfin (ipotonija), it-tarbija ma tistax tixrob minn flixkun u jista 'jkollha bżonn ta' tekniki ta 'tmigħ speċjali jew alimentazzjoni ta' tubi sakemm il-muskoli tiegħu / tagħha jsiru aktar b'saħħithom.
It-trabi b'indeboliment ta 'Prader-Willi huma ta' spiss wara tfal oħra li qed jiżviluppaw.
Bejn l-etajiet 1-6 snin, it-tifel / tifla b'sindromu ta 'Prader-Willi tiżviluppa f'daqqa interess kbir fl-ikel u jibda jiekol iżżejjed. Huwa maħsub li t-tifel ma 'Prader-Willi qatt ma jħoss sħiħ wara li jiekol, u jista' attwalment imur fuq tiekol binges.
Ġenituri ta 'tfal bis-sindromu ta' spiss ikollhom jissakkru l-kabinetti tal-kċina u l-friġġ biex jirrestrinġu l-aċċess tat-tfal għall-ikel. It-tfal jiksbu piż malajr b'din l-età.
Ir-Rata ta 'Tkabbir Tnaqqas
Minbarra l-overeating, it-tifel Prader-Willi jieqaf jikber b'rata normali. It-tfal gradwalment isiru qosra għall-età tiegħu / tagħha, u minħabba l-overeating isir eċċessivament piż żejjed.
Tfal b'sindromu ta 'Prader-Willi għandhom problemi endokrinali li jinkludu t-tnixxija mnaqqsa jew assenti ta' ormoni sesswali (ipogonadiżmu) u żvilupp sesswali mdewwem jew mhux komplet. Tfal bis-sindrome jistgħu wkoll ikollhom dewmien mentali ħafif jew moderat jew problemi ta 'tagħlim u jista' jkollhom problemi ta 'mġiba bħal ossessjoni, kompulsjoni, stubbornness u temper tantrums.
Karatteristiċi tal-wiċċ distintivi
Karatteristiċi tal-wiċċ distintivi jidentifikaw ukoll tifel b'sindromu ta 'Prader-Willi. Dawn jinkludu wiċċ dejjaq, għajnejn b'għamla ta 'lewż, ħalq żgħir li jidher, xoffa rqiqa ta' fuq b'kantini mqaxxra tal-ħalq, u ħaddejn sħaħ. L-għajnejn tat-tfal jistgħu jaqsmu (strabismu).
Trattament tas-Sindrome ta 'Prader-Willi
M'hemm l-ebda kura għas-sindrome ta 'Prader-Willi. Madankollu, il-problemi fiżiċi kkawżati mis-sindromu jistgħu jiġu ġestiti. Matul l-infanzja, tekniki u formuli ta 'tmigħ speċjali jistgħu jgħinu lit-tarbija tikber.
It-terapija fiżika u l-eżerċizzju jgħinu biex itejbu s-saħħa u l-koordinazzjoni L-għoti ta 'ormon tat-tkabbir tal-bniedem (Genotropin, Humatrope, Norditropin) itejjeb il-massa tal-muskoli u t-tkabbir.
It-terapija tad-diskors tista 'tgħin lit-tfal li huma lura fil-ħiliet lingwistiċi tagħhom biex jilħqu lil sħabhom. Servizzi ta 'edukazzjoni speċjali u appoġġ jgħin lit-tfal bi Prader-Willi jiksbu l-kapaċità sħiħa tagħhom.
Hekk kif it-tfal jikbru, problemi ta 'ikel u piż jistgħu jiġu kkontrollati permezz ta' dieta bilanċjata, b'kaloriji baxxi, monitoraġġ tal-piż, restrizzjoni tal-ikel estern, u eżerċizzju ta 'kuljum.
> Sorsi:
> Mayo Clinic. Is-Sindrome ta 'Prader-Willi
> Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Rari. Is-Sindrome ta 'Prader-Willi.
> Assoċjazzjoni tas-Sindrome ta 'Prader-Willi (USA). Mistoqsijiet Frekwenti Dwar is-Sindrome ta 'Prader-Willi.
> Scheimann, A. (2006). Is-Sindrome ta 'Prader-Willi. eMediċina.