Heterozygous huwa terminu użat fil-ġenetika biex jiddeskrivi meta żewġ varjazzjonijiet ta 'ġene (magħrufin bħala alleli) huma mqabbdin fl-istess post (locus) fuq kromosoma . B'kuntrast, omozigoti huwa meta jkun hemm żewġ kopji tal-istess allele fl-istess locus.
It-terminu eterożigu huwa derivat minn "etero-" li jfisser tifsira differenti u "-ħajja" marbuta ma 'bajda fertilizzata (zygote).
Determinazzjoni tal-Karatteristiċi
Dawk li huma bnedmin jissejħu organiżmi diplojdi minħabba li għandhom żewġ alleli f'kull locus, b'allele wieħed li jintirtu minn kull ġenitur. It-tqabbil speċifiku ta 'alleli jittraduċi għal varjazzjonijiet fil-karatteristiċi ġenetiċi ta' individwu.
Allele jista 'jkun jew dominanti jew reċessiv. Alleli dominanti huma dawk li jesprimu karatteristika anki jekk hemm kopja waħda biss. Alleli reċessivi jistgħu jesprimu ruħhom biss jekk hemm żewġ kopji.
Eżempju wieħed bħal dan huwa l-għajnejn kannella (li hija dominanti) u l-għajnejn blu (li hija reċessiva). Jekk l-alleli huma eterozigoti, l-allele dominanti jesprimi ruħu fuq l-allele reċessiv, li jirriżulta f'għajnejn kannella. Fl-istess ħin, il-persuna titqies bħala "trasportatur" tal-allele reċessiv, li jfisser li l-allele għajn blu tista 'tiġi mgħoddija lill-frieħ anke jekk dik il-persuna għandha għajnejn kannella.
L-alelos jistgħu wkoll ikunu dominanti b'mod mhux komplet, forma intermedja ta 'wirt fejn la l-allele ma jkunx espress kompletament fuq l-oħra.
Eżempju ta 'dan jista' jinkludi allele li jikkorrispondi għal ġilda skura (li fiha persuna għandha aktar melanina ) mqabbla ma 'allele li jikkorrispondi għal ġilda ħafifa (li fiha hemm inqas melanin) biex toħloq ton tal-ġilda x'imkien bejniethom.
Żvilupp tal-Mard
Lil hinn mill-karatteristiċi fiżiċi ta 'individwu, it-tqabbil ta' alleli eteroġotiċi jista 'xi drabi jissarraf f'riskju ogħla ta' ċerti kundizzjonijiet bħal difetti fit-twelid jew disturbi awtosomali (mard li jintiret permezz tal-ġenetika).
Jekk allele jiġi mutat (li jfisser li huwa difettuż), marda tista 'tiġi mgħoddija lill-frieħ anke jekk il-ġenitur ma jesperjenza l-ebda sinjal tad-diżordni. Fir-rigward tal-eteroġjosità, dan jista 'jieħu waħda minn bosta forom:
- Jekk l-alleli huma eterozigoti reċessivi, l-allele difettuż ikun reċessiv u ma jesprimix ruħu. Minflok, il-persuna tkun trasportatur.
- Jekk l-alleli huma dominanti eteroġotiċi, l-allele difettuż ikun dominanti. F'każ bħal dan, il-persuna tista 'jew ma tistax tiġi affettwata (meta mqabbla ma' dominanza omożigosa fejn il-persuna tkun affettwata).
Ħbula eteroġotiċi oħra sempliċement jippredisponu lil persuna għal kundizzjoni tas-saħħa bħal marda ta 'celiac u ċerti tipi ta' kanċer . Dan ma jfissirx li persuna se tikseb il-marda; hija sempliċiment tissuġġerixxi li l-individwu huwa f'riskju akbar. Fatturi oħra, bħall-istil tal-ħajja u l-ambjent, għandhom ukoll sehem.
Disturbi Uniċi tal-Ġeni
Disturbi tal-ġene waħdieni huma dawk li huma kkawżati minn alle mutazzjoni waħda minflok tnejn. Jekk l-allele mutazzjoni jkun reċessiv, il-persuna ġeneralment ma tkunx affettwata. Madankollu, jekk l-allele mutazzjoni jkun dominanti, il-kopja mutazzjoni tista 'teskludi l-kopja reċessiva u tikkawża jew forom inqas severi ta' marda jew marda kompletament sintomatika.
Disturbi tal-ġene waħdieni huma relattivament rari. Fost xi wħud mill-iktar disturbi dominanti eteroġotiċi komuni:
- Il-marda ta 'Huntington hija disturb wirted li jirriżulta fil-mewt taċ-ċelloli tal-moħħ. Il-marda hija kkawżata minn mutazzjoni dominanti f'waħda jew it-tnejn ta 'ġene imsejjaħ Huntingtin .
- Neurofibromatosis tip-1 hija disturb wirted li fih it-tumuri tat-tessuti tan-nervituri jiżviluppaw fuq il-ġilda, is-sinsla, l-iskeletru, l-għajnejn u l-moħħ. Mutazzjoni dominanti waħda biss hija meħtieġa biex tagħti bidu għal dan l-effett.
- L-iperkolesterolemija familjari (FH) hija disturb ereditarju kkaratterizzat minn livelli għoljin ta 'kolesterol, speċifikament lipoproteini ta' densità baxxa "ħżiena" (LDL). Huwa bil-bosta l-aktar komuni ta 'dawn id-disturbi, li jaffettwaw madwar wieħed minn kull 500 persuna.
Persuna b'disturb tal-ġene waħdieni għandha 50/50 ċans li tgħaddi l-allele mutazzjoni lil tifel li se jsir trasportatur.
Jekk iż-żewġ ġenituri għandhom mutazzjoni recessiva eterożima, it-tfal tagħhom ikollhom ċans wieħed minn kull erbgħa li jiżviluppaw id-diżordni. Ir-riskju se jkun l-istess għal kull twelid.
Jekk iż-żewġ ġenituri għandhom mutazzjoni dominanti eterożotika, it-tfal tagħhom għandhom ċans ta '50 fil-mija li jġibu l-allele dominanti (sintomi parzjali jew kompluti), ċans ta' 25 fil-mija li jġibu tnejn alleli dominanti (sintomi), u 25 fil-mija ta 'tnejn alleli reċessivi (l-ebda sintomi).
Eterożokosità kompost
L-eteroġjosità kompost hija l-istat fejn hemm żewġ alleli reċessivi differenti fl-istess locus li, flimkien, jistgħu jikkawżaw mard. Dawn huma, għal darb'oħra, disturbi rari li ħafna drabi huma marbuta ma 'razza jew etniċità. Fosthom:
- Il-marda ta 'Tay-Sachs hija disturb rari u wirt li jikkawża l-qerda taċ-ċelluli tan-nervituri fil-moħħ u fis-sinsla tad-dahar. Huwa diżordni varjabbli ħafna li jista 'jikkawża mard waqt l-infanzja, l-adolexxenza jew wara l-adulti. Filwaqt li Tay-Sachs huwa kkawżat minn mutazzjonijiet ġenetiċi tal-ġene HEXA , huwa t-tqabbil speċifiku tal-alleli li fl-aħħar jiddetermina liema forma tifforma l-marda. Xi kombinazzjonijiet jittraduċu għall-marda tat-tfulija; oħrajn jittraduċu għal mard tal-bidu aktar tard.
- Phenylketonuria (PKU) hija disturb ġenetiku li jaffettwa l-aktar lit-tfal li fihom sustanza magħrufa bħala phenylalanine takkumula fil-moħħ, li tikkawża aċċessjonijiet, mard mentali u diżabilità intellettwali. Hemm diversità vasta ta 'mutazzjonijiet ġenetiċi assoċjati ma' PKU, li l-pari tagħhom jista 'jwassal għal forom ħfief u aktar severi tal-marda.
Mard ieħor li fih eterozigoti komposti jista 'jkollhom rwol huma fibrożi ċistika, anemija taċ-ċelluli sickle, u emmochromatosis (ħadid eċċessiv fid-demm).
Heterozygote Vantaġġ
Filwaqt li kopja waħda ta 'allele ta' mard normalment ma tirriżultax f'mard, hemm każijiet fejn tista 'tipprovdi protezzjoni kontra mard ieħor. Dan huwa fenomenu msemmi bħala vantaġġ eterozigoti.
F'xi każijiet, allele wieħed jista 'jbiddel il-funzjoni fiżjoloġika ta' individwu b'tali mod li jagħmel lil dik il-persuna reżistenti għal ċerti infezzjonijiet. Fost l-eżempji:
- L-anemija ta 'ċelluli Sickle hija disturb ġenetiku kkawżat minn żewġ alleli reċessivi. Li ż-żewġ alleli jikkawżaw il-malformazzjoni u l-qerda awtomatika rapida ta 'ċelluli ħomor tad-demm. Li jkollok allele wieħed biss jista 'jikkawża kundizzjoni inqas ħarxa msejħa karatteristika taċ-ċelluli sickle li fiha ftit ċelloli huma malformati. Dawn il-bidliet ħfief huma biżżejjed biex jipprovdu difiża naturali kontra l- malarja billi joqtlu ċ-ċelluli tad-demm infettati aktar malajr milli jista 'jirriproduċi l-parassita.
- Il-fibrożi ċistika (CF) hija disturb ġenetiku reċessiv li jista 'jikkawża l-indeboliment sever tal-pulmuni u l-apparat diġestiv. F'persuni b'alleli homozygous, CF jikkawża buildup oħxon u li jwaħħal ta 'mukus fil-pulmun u passaġġ gastro-intestinali. F'persuni b'alleli eteroġotiċi, l-istess effett, għalkemm imnaqqas, jista 'jnaqqas il-vulnerabbiltà ta' persuna għal kolera u deni tifojde . Billi żżid il-produzzjoni tal-mukus, persuna hija inqas attenta għall-effett dannuż ta 'dijarea infettiva.
L-istess effett jista 'jispjega għalfejn persuni b'alleli eteroġotiċi għal ċerti mard awtoimmuni jidhru li għandhom riskju aktar baxx ta' sintomi ta ' epatite Ċ aktar tard.
> Sorsi:
> Al-Chalabi, A. u Almasy, L. (2009) Ġenetika tal-Mard tal-Bniedem Kumpless: Manwal tal-Laboratorju (l-Ewwel Edizzjoni Lab). New York, New York: Cold Spring Harbor Laboratory Press. ISBN-13: 978-0879698836.
> Allejanza Ġenetika. (2010) Fehim tal- Ġenetika: Gwida tad-Distrett ta 'Kolumbja għal Pazjenti u Professjonisti tas-Saħħa. "Appendiċi G: Disturbi Uniċi tal-Ġeni . " Washington, DC: Dipartiment tas-Saħħa tad-Distrett ta 'Columbia. PMID: 23586106.
> Wynbrandt, J. and Ludman, M. (2008) L-Enċiklopedija ta 'Disturbi Ġenetiċi u Difetti fit-Twelid (it-3 Edizzjoni). New York, New York: Librerija tas-Saħħa u l-Ħajja. ISBN-13: 978-0816063963.