Fehim tal-Varjazzjonijiet f'Leleli
Jekk ġejt qari dwar kundizzjoni ġenetika, jista 'jkollok issib it-termini "omożigous" jew "heterozygous"? Iżda biss dak li jfissru dawn it-termini? U liema huma r-riżultati prattiċi biex ikunu "omozigoti" jew "eterozigoti" għal ġene speċifiku?
X'inhu Gene ?
Qabel ma niddefinixxu omozigoti u eteroġotiċi, irridu naħsbu l-ewwel dwar il-ġeni. Kull ċellula tiegħek fiha meded twal ħafna ta 'DNA (aċidu deoxyribonucleic).
Dan huwa materjal li tintiret li tikseb minn kull wieħed mill-ġenituri tiegħek.
Id-DNA huwa magħmul minn serje ta 'komponenti individwali msejħa nukleotidi. Hemm erba 'tipi differenti ta' nukleotidi fid-DNA: adenine (A), guanine (G), cytosine (C), u thymine (T). Ġewwa ċ-ċellula, id-DNA ġeneralment jinsab imqabbad mal-kromożomi (li nstab fi 23 par differenti).
Il-ġeni huma segmenti speċifiċi ħafna tad-DNA b'għan distint. Dawn it-taqsimiet huma użati minn makkinarju ieħor ġewwa ċ-ċellola biex jagħmlu proteini speċifiċi. Il-proteini huma l-pedamenti użati f'ħafna rwoli kritiċi ġewwa l-ġisem, inkluż l-appoġġ strutturali, is-sinjalar taċ-ċelluli, il-faċilitazzjoni tar-reazzjoni kimika u t-trasport. Iċ-ċellula tagħmel proteina (mill-blokok tal-bini tagħha, amino acids) billi taqra s-sekwenza tan-nukleotidi misjuba fid-DNA. Iċ-ċellula tuża tip ta 'sistema ta' traduzzjoni biex tuża informazzjoni fid-DNA biex tibni proteini speċifiċi bi strutturi u funzjonijiet speċifiċi.
Ġeni speċifiċi fil-ġisem iwettqu rwoli distinti. Per eżempju, l-emoglobina hija molekula tal-proteina kumplessa li taħdem biex iġġorr l-ossiġenu fid-demm. Diversi ġeni differenti (misjuba fid-DNA) huma użati miċ-ċellula biex jagħmlu l-forom ta 'proteina speċifiċi meħtieġa għal dan il-għan.
Inti jirtu d-DNA mill-ġenituri tiegħek.
B'mod ġenerali, nofs id-DNA tiegħek ġej minn ommok u n-nofs l-ieħor minn missierek. Għal ħafna mill-ġeni, tirtira kopja waħda minn ommok u waħda minn missierek. (Madankollu, hemm eċċezzjoni li tinvolvi par speċifiku ta 'kromosomi msejħa kromosomi sesswali. Minħabba l-mod kif jaħdmu l-kromosomi sesswali, l-irġiel biss jirtu kopja waħda ta' ċerti ġeni.)
Varjazzjonijiet fil-Ġeni
Il-kodiċi ġenetiku tal-bnedmin huwa pjuttost simili: Iktar minn 99 fil-mija tan-nukleotidi li huma parti mill-ġeni huma l-istess fil-bnedmin kollha. Madankollu, hemm xi varjazzjonijiet fis-sekwenza tan-nukleotidi f'ġeni speċifiċi. Per eżempju, varjazzjoni waħda ta 'ġene tista' tibda bis-sekwenza A T TGCT, u varjazzjoni oħra tista 'tibda A C TGCT minflok. Dawn il-varjazzjonijiet differenti ta 'ġeni jissejħu alleli.
Xi drabi dawn il-varjazzjonijiet ma jagħmlux differenza fit-tarf tal-proteina, iżda xi kultant jagħmluh. Jistgħu jikkawżaw differenza żgħira fil-proteina li tagħmilha taħdem kemmxejn differenti.
Persuna titqies bħala omozigota għal ġene jekk ikollhom żewġ kopji identiċi tal-ġene. Fl-eżempju tagħna, din tkun żewġ kopji tal-verżjoni tal-ġene li tibda '" T TCT T " jew żewġ kopji tal-verżjoni li tibda "A C TGCT." Heterozygous tfisser biss li persuna għandha żewġ verżjonijiet differenti tal-ġene minn ġenitur wieħed, u l-ieħor mill-ġenitur l-ieħor).
Fl-eżempju tagħna, eterozigot ikollu verżjoni waħda tal-ġene li jibda "A C TGCT" u wkoll verżjoni oħra tal-ġene li tibda "A T TGCT."
Mutazzjonijiet tal-Mard
Ħafna minn dawn il-mutazzjonijiet mhumiex big deal, u biss jikkontribwixxu għal varjazzjoni umana normali. Madankollu, mutazzjonijiet speċifiċi oħra jistgħu jwasslu għal mard tal-bniedem. Dak hu spiss dak li n-nies qed nitkellmu dwar meta jsemmu "omozigoti" u "eteroġotiċi": tip speċifiku ta 'mutazzjoni li jista' jikkawża mard.
Eżempju wieħed huwa l- anemija taċ-ċelluli sickle . Fl-anemija taċ-ċelluli sickle, hemm mutazzjoni f'nukleotid wieħed li jikkawża bidla fin-nukleotide ta 'ġene (imsejjaħ ġene β-globina).
Dan jikkawża bidla importanti fil-konfigurazzjoni tal-emoglobina. Minħabba dan, iċ-ċelluli ħomor tad-demm li jġorru l-emoglobina jibdew jitkissru qabel iż-żmien. Dan jista 'jwassal għal problemi bħal anemija u qtugħ ta' nifs.
B'mod ġenerali, hemm tliet possibbiltajiet differenti:
- Xi ħadd huwa omozigoti għall-ġene β-globin normali (għandu żewġ kopji normali)
- Xi ħadd huwa eteroġotiku (għandu kopja normali waħda u mhux normali)
- Xi ħadd huwa omozigoti għall-ġene β-globin anormali (għandu żewġ kopji anormali)
Nies li huma eterozigoti għall-ġene taċ-ċelluli sickle għandhom kopja waħda mhux affettwata tal-ġene (minn ġenitur wieħed) u kopja affettwata tal-ġene (mill-ġenitur l-ieħor). Dawn in-nies ma jsibux is-sintomi ta 'anemija taċ-ċelluli sickle. Madankollu, persuni li huma omozigoti għall-ġene β-globin mhux normali jiksbu sintomi ta 'anemija taċ-ċelluli sickle.
Do Heterozygotes Ever Get Mard Genetiku?
Iva, imma mhux dejjem. Jiddependi mit-tip ta 'marda. F'xi tipi ta 'mard ġenetiku , individwu eteroġotiku huwa kważi ċert li jikseb il-marda.
F'mard ikkawżat minn dak li jissejħu ġeni dominanti, persuna teħtieġ biss kopja ħażina waħda ta 'ġene li jkollha problemi. Eżempju wieħed huwa l-marda newroloġika tal-marda ta 'Huntington . Persuna b'ġene affettwat wieħed biss (li tintiret minn wieħed mill-ġenituri) xorta waħda ċertament tikseb il-marda bħala eterozigot. (Homozygote li jirċievi żewġ kopji anormali tal-marda miż-żewġ ġenituri jkun affettwat ukoll, iżda dan huwa inqas komuni għal ġeni dominanti tal-marda.)
Madankollu, għal mard reċessiv, bħal anemija taċ-ċelluli sickle, l-eterozigoti ma jġibux il-marda. (Madankollu, kultant jista 'jkollhom bidliet sottili oħra, skond il-marda.)
Xi Dwar Kromosomi Sess?
Il-kromożomi sesswali huma l-kromożomi X u Y li għandhom rwol fid-divrenzjar bejn is-sessi. In-nisa jirtu żewġ kromożomi X, wieħed minn kull ġenitur. Allura mara tista 'titqies omozigota jew eterozigota dwar karatteristika speċifika fuq il-kromożomi X.
L-irġiel huma ftit aktar konfużi. Huma jirtu żewġ kromosomi sesswali differenti: X u Y. Minħabba li dawn iż-żewġ kromosomi huma differenti, it-termini "omozigoti" u "eteroġotiċi" ma japplikawx għal dawn iż-żewġ kromosomi fuq l-irġiel. Int smajt mard marbut mas-sess, bħal distrofija muskolari Duchenne . Dawn juru mudell ta 'wirt differenti minn mard standard reċessiv jew dominanti li jintirtu permezz tal-kromożomi l-oħra (imsejħa awosomi).
Heterozygote Vantaġġ
Għal xi ġeni tal-marda, huwa possibbli li minħabba li huwa eterozigot jagħti lil ċerti vantaġġi. Pereżempju, huwa maħsub li bħala eterozigot għall-ġene tal-anemija taċ-ċelluli sickle jista 'jkun kemmxejn protettiv għall-malarja, meta mqabbel ma' nies li m'għandhomx kopja anormali.
L-eredità
Ejja nassumu żewġ verżjonijiet ta 'ġene: A u a. Meta żewġ persuni jkollhom tifel / tifla, hemm bosta possibbiltajiet:
- Iż-żewġ ġenituri huma AA. It-tfal kollha tagħhom se jkunu AA ukoll (omozigoti għal AA).
- Iż-żewġ ġenituri huma aa. Imbagħad it-tfal kollha tagħhom se jkunu aa ukoll (omozigoti għal aa).
- Ġenitur wieħed huwa Aa u ġenitur ieħor huwa Aa. It-tifel / tifla tagħhom għandu ċans ta '25 fil-mija li jkun AA (omożigous), ċans ta' 50 fil-mija li jkun Aa (eterozija), u possibbiltà ta '25 fil-mija ta' aa (omożigous)
- Ġenitur wieħed huwa Aa u l-ieħor huwa aa. It-tifel / tifla tagħhom għandu ċans ta '50 fil-mija li jkun Aa (eterozija) u possibbiltà ta' 50 fil-mija li tkun aa (omożigous).
- Ġenitur wieħed huwa Aa u l-ieħor huwa AA. It-tifel / tifla tagħhom għandu ċans ta '50 fil-mija li jkun AA (omożigous) u ċans ta' 50 fil-mija li jkun Aa (eterozija).
Kelma Minn
L-istudju tal-ġenetika huwa kumpless. Jekk kondizzjoni ġenetika tmur fil-familja tiegħek, toqgħodx lura milli tikkonsulta s-saħħa professjonali tiegħek dwar dak li dan ifisser għalik.
> Sorsi:
> Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L. Bijokimika. 6 ed ed. New York, NY: WH Feedman u Company; 2007.
> Frenette PS, Atweh GF. Marda taċ-ċelluli Sickle: skoperti qodma, kunċetti ġodda, u wegħda futura. Ġurnal ta 'Investigazzjoni Klinika . 2007; 117 (4): 850-858. doi: 10.1172 / JCI30920.
> Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A. Genetics in Medicine 7 th ed. Philadelphia, PA: Sauders Elsevier; 2007.