Sintomi, Dijanjożi u Trattament
Is-sindromu ta 'Jarcho-Levin huwa difett fit-twelid ġenetiku li jikkawża għadam malformat fl-ispina (vertebri) u l-kustilji. Trabi mwielda b'sindromu ta 'Jarcho-Levin għandhom għenuq qosra, moviment limitat tal-għonq, statura qasira u diffikultà biex tieħu n-nifs, minħabba sniedaq żgħar, li għandhom dehra distintiva li tixbah il-granċ.
Is-sindrome ta 'Jarcho-Levin jiġi f'żewġ forom li jintirtu bħala karatteristiċi ġenetiċi reċessivi u jsejħu:
- Dysostosis spondilokostali tat-tip 1 (SCDO1)
- Spostylocostal Dyostosis type 2 (SCDO2) (din il-formola hija iktar ħarxa minn SCDO1, peress li mhux il-vertebri kollha huma affettwati)
Hemm grupp ieħor ta 'disturbi simili imsejħa disostosi spondilokostali (mhux severi daqs is-sindrome ta' Jarcho-Levin) li huma kkaratterizzati wkoll minn sinsla tad-dahar u l-għadam tal-kustilja.
Is-sindrome ta 'Jarcho-Levin huwa rari ħafna u jaffettwa kemm l-irġiel kif ukoll in-nisa. Mhuwiex magħruf eżattament kemm spiss isseħħ imma jidher li hemm inċidenza ogħla f'nies ta 'sfond Spanjol.
Sintomi
Minbarra xi wħud mis-sintomi msemmija fl-introduzzjoni, sintomi oħra tas-sindromu Jarcho-Levin jistgħu jinkludu:
- Għadam malformat tal-vertebri (sinsla), bħal għadam imdewweb
- L-għadam tas-sinsla tad-dahar ma jikkawżawx li l-ispina toqroq 'il barra ( kyphosis ), inward (lordosis), jew ġenb ( skoljożi )
- L-għadam tas-sinsla tal-malformazzjoni u l-kurvi anormali jagħmlu t-torso żgħir u jikkawżaw statura qasira li hija kważi ta 'nanu
- Uħud mill-kustilji huma mwaħħlin flimkien u oħrajn huma malformati, u jagħtu lis-sider dehra li tixbah il-granċ
- L-għonq huwa qasir u għandu firxa limitata ta 'mozzjoni
- Jistgħu jseħħu karatteristiċi tal-wiċċ distinti u defiċit konjittiv ħafif
- Id-difetti tat-twelid jistgħu jaffettwaw ukoll is-sistema nervuża ċentrali, il-ġenitali u s-sistema riproduttiva, jew il-qalb
- Kavità tas-sider malformata li hija żgħira wisq għall-pulmuni tat-trabi (speċjalment hekk kif jikbru l-pulmuni) tista 'tikkawża infezzjonijiet ripetuti u severi tal-pulmuni (pnewmonja).
- Il-swaba 'b'weraq imblukkata (sintajta), imtaqqba u mgħawġa b'mod permanenti (camptodactyly) huma komuni
- Qafla wiesgħa, pont imnieħer wiesa ', imnifsejn li jitbandal' il quddiem, tebqet il-għajn fuq il-parti ta 'fuq, u kranju posterjuri mkabbar
- Impediment tal-bużżieqa tal-awrina jista 'kultant jikkawża stonku minfuħ u pelvi fi trabi
- Testikoli mhux imdejqa, ġenitali esterni assenti, utru doppju, ftuħ anali magħluq jew assenti u fetħiet tal-bużżieqa tal-awrina, jew arterja umbilikali waħda huma sintomi oħra li jistgħu jkunu evidenti
Dijanjosi
Is-sindromu ta 'Jarcho-Levin huwa ġeneralment iddijanjostikat fit-tarbija tat-twelid ibbażata fuq id-dehra tat-tarbija u l-anormalitajiet tal-preżenza fis-sinsla, lura u fis-sider. Kultant eżami ultrasoniku prenatali jista 'jikxef għadam malformat. Għalkemm huwa magħruf li s-sindrome ta 'Jarcho-Levin huwa assoċjat ma' mutazzjoni fil-ġene DLL3, m'hemm l-ebda test ġenetiku speċifiku disponibbli għad-dijanjosi.
Trattament
Trabi mwielda b'sindromu ta 'Jarcho-Levin għandhom diffikultà biex tieħu n-nifs minħabba s-sniedaq żgħar tagħhom, u għalhekk huma suxxettibbli għal infezzjonijiet respiratorji ripetuti ( pnewmonja ).
Hekk kif it-tarbija tikber, is-sider huwa żgħir wisq biex jakkomoda l-pulmuni li qed jikbru, u huwa diffiċli li t-tifel jibqa 'aktar minn sentejn. It-trattament ġeneralment jikkonsisti minn kura medika intensiva, inkluż it-trattament ta 'infezzjonijiet respiratorji u kirurġija tal-għadam.
Sorsi:
Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Rari. Is-Sindrome Jarcho Levin.
Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis, & Ch. Muller. "Disostosi spondilokostali: Marda ġenetika rari." Rev Med Liege 59 (2004): 513-516.
Takikawa, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, A. Hata, H. Kawabata, & S. Ikegawa. "Anormalitajiet ta 'l-ispina u tal-kustilji u statura f'dysostosis spondilokostali." Is-sinsla 31 (2006): E192-197.