Teknika Ġdida użata għad-Dijanjosi tas-Sindrome ta 'Down
FISH stands għal ibridizzazzjoni fluworexxenti in situ. L-ittestjar tal-FISH jew l-analiżi FISH kif tissemma xi kultant hija teknika ċitoġenetika relattivament ġdida li tippermetti ċitogenetista biex tiddetermina kemm kopji ta 'kromożomi partikolari huma preżenti mingħajr ma jkollhom jgħaddu mill-passi kollha involuti fil-produzzjoni ta' kariotip . Pereżempju, l-analiżi tal-FISH tista 'tgħidlek malajr kemm hemm numru 21 kromosomi preżenti, iżda ma tistax tgħidlek xi ħaġa dwar l-istruttura ta' dawk il-kromożomi.
Kif taħdem
L-ittestjar tal-FISH ġeneralment isir fuq l-istess kampjuni bħal kariotip - demm, amnioċiti jew kampjun chorionic villi. It-test tal-FISH isir bl-użu ta 'sonda fluworexxenti li tintrabat ma' ċerti kromosomi speċifiċi. Dawn is-sondi fluworexxenti huma magħmulin minn DNA speċifiku għal ċerti kromosomi u huma mmarkati b'żebgħa fluworexxenti. Iċ-ċelloli użati fl-analiżi FISH m'għandhomx għalfejn jiġu mkabbra jew ikkultivati (li jistgħu jieħdu 7 sa 10 ijiem), u għalhekk ir-riżultati ta 'analiżi FISH huma disponibbli ħafna aktar malajr mir-riżultati ta' kariotip.
Tipikament, jinkiseb kampjun u jintbagħat fil-laboratorju u l-kromosomi huma iżolati fuq slide. Is-sondi mbagħad jitqiegħdu fuq is-slide u jitħallew ibrididizza (jew isibu l-logħba tagħhom) għal madwar 12-il siegħa. Minħabba li s-sondi huma magħmula minn DNA, dawn jorbtu mad-DNA "li jaqblu" tal-kromożomi speċifiku tagħhom. Pereżempju, sonda magħmula minn DNA speċifika għall-kromożomi 21 se torbot ma 'kwalunkwe numru 21 kromożomi li jkun preżenti.
Wara l-ibridizzazzjoni (jew twaħħil), il-pjastra tiġi eżaminata taħt mikroskopju speċjali li jista 'jara stampi fluworexxenti. Billi jingħadd in-numru ta 'sinjali fluworexxenti, ċitogenetista jista' jiddetermina kemm hemm kromożomi speċifiku preżenti. Pereżempju, persuna mingħajr sindromu Down ikollha żewġ sinjali fluworexxenti li jikkorrispondu maż-żewġ numru tagħhom 21 kromożomi .
Persuna b'trisomija 21 se jkollha tliet sinjali fluworexxenti li jikkorrispondu mat-tliet numri tagħhom 21 kromożomi. Tipikament, iċ-ċitogenetiċi jużaw sondi għall-kromosomi 13, 18, 21, X u Y. Dawn huma l-kromosomi li jistgħu jirriżultaw f'trisomies għall-bnedmin.
Dijanjosi tas-Sindrome ta 'Down
Għalkemm ma tħaresx lejn l-istruttura attwali tal-kromosomi analizzati, l-analiżi FISH jista 'jgħidlek kemm kopji ta' kromożomi partikolari huma preżenti. Fis-sindromu ta 'Down, iċ-ċitoġenetista tuża sondi għan-numru 21 tal-kromożomi. Jekk ikun hemm tliet sinjali fluworexxenti li jidhru taħt il-mikroskopju, allura ssir id-dijanjosi tas-sindromu ta 'Down.
Kif l-Ittestjar ta 'l-FISH Jiddifferixxi minn Kariotip?
L-analiżi tal-FISH biss tgħidlek li ċerti kromosomi huma preżenti u kemm minnhom huma preżenti. Pereżempju, analiżi tipika tal-FISH tgħidlek kemm kromosomi 13, 18, 21, X u Y huma preżenti f'massa ta 'fluwidu amnotiku. L-analiżi tal-FISH mhix se tagħti l-informazzjoni dwar kull kromosoma u lanqas mhija se tagħtik informazzjoni dwar l-istruttura attwali tal-kromożomi.
Vantaġġi
Il-vantaġġ ewlieni tal-analiżi tal-FISH huwa li jista 'jipprovdi informazzjoni dwar ċerti kromosomi malajr. Pereżempju, fi żmien tlieta jew erbat ijiem, jista 'jgħid kemm kopji ta' numru 21 kromożomi li persuna partikolari jista 'jkollha.
B'kuntrast, kariotip tradizzjonali jista 'jieħu sa ġimgħatejn.
Żvantaġġi
L-iżvantaġġ ewlieni tal-analiżi tal-FISH meta mqabbel mal-kariotipi huwa li l-analiżi tal-FISH jagħtik inqas informazzjoni dwar il-kromożomi kollha li qed jiġu studjati. Per eżempju, test tipiku ta 'FISH ta' qabel it-twelid jgħidlek kemm hemm kordi 13, 18, 21, X u Y preżenti (jiġifieri jekk hemmx żewġ kopji jew tlieta) iżda ma jagħtuk l-ebda tagħrif dwar xi wieħed mill-kromosomi l-oħra jew kwalunkwe informazzjoni dwar l-istruttura attwali tal-kromożomi.
Dak li Staqsi lit-Tabib tiegħek
- Il-laboratorju li tuża tagħmel l-ittestjar tal-FISH?
- L-assigurazzjoni tiegħi tkopri l-ispejjeż tal-ittestjar tal-FISH?
- Kemm huwa affidabbli l-ittestjar tal-FISH għas-sindromu Down?
- Kemm se jdum jieħu r-riżultati ta 'l-FISH (mill-amnio tiegħi jew is-CVS)?
- Il-laboratorju jagħmel ukoll kariotip sħiħ?
- Kemm idum jieħu r-riżultati tal-kariotip?
Linja tal-qiegħ
L-analiżi tal-FISH għandha l-benefiċċju li tipprovdi informazzjoni rapida, iżda limitata, dwar il-kromożomi ta 'fetu. Huwa tajjeb ħafna li jwieġeb il-mistoqsija - "It-tarbija tiegħi għandha trisomija 21?" Iżda tipprovdi informazzjoni limitata dwar anormalitajiet strutturali oħra tal-kromożomi bħal traslokazzjonijiet u tħassir.
Sorsi
Kulleġġ Amerikan ta 'Obstetriċi u Ġinekoloġi (ACOG). Screening għal Anormalitajiet Kromosomali Fetali. Bulettin ta 'Prattika ACOG, numru 77, Jannar 2007.
Istitut Nazzjonali tar-Riċerka tal-Ġenoma tal-Bniedem L-ibridizzazzjoni tal-fluworexxenza In Situ (FISH), 2008.