Traslokazzjoni Robertsonian u Sindromu ta 'Down

L-effetti ta 'din it-traslokazzjoni jiddependu fuq jekk tkunx ibbilanċjata jew le

It-traslokazzjoni ta 'Robertsonian hija waħda miż-żewġ tipi ta' traslokazzjonijiet kromosomali. Traslokazzjonijiet iseħħu meta biċċa ta 'kromosoma tinkiser u tibqa' ma 'kromożomi ieħor. Il-kromożomi huma ffurmati bħall-ittra x. Il-parti ta 'fuq tal-kromosoma hija magħrufa bħala l-armi qosra. L-armi qosra huma konnessi man-nofs t'isfel, l-armi twal, minn ċentromere.

Fi traslokazzjoni Robertsonian, l-armi qosra huma miksura u l-armi twal jingħaqdu flimkien maċ-ċentromere lejn it-tarf.

It-traslokazzjonijiet Robertsonian jistgħu jkunu bilanċjati jew żbilanċjati. It-traslokazzjonijiet bilanċjati ta 'Robertsonian ma jipproduċux sintomi, u ma jaffettwawx il-ħajja. Nies b'din it-tip ta 'traslokazzjoni huma kkunsidrati trasportaturi. It-trasportaturi ta 'traslokazzjoni ta' Robertson għandhom 45 kromosoma, minflok in-normal 46. Dawk li għandhom il-forma żbilanċjata jista 'jkollhom problemi tas-saħħa sinifikanti kif ukoll ħajja mqassra. Jekk numru 21 tal-kromożomi huwa involut fit-tiswir ta 'traslokazzjoni, dan jista' jikkawża sindromu ta 'Down .

Biss ċerti kromosomi speċifiċi jistgħu jiffurmaw traslokazzjonijiet Robertsonian - kromosomi 13, 14, 15, 21, u 22.

Kawżi

Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, it-traslokazzjonijiet Robertsonian iseħħu bl-addoċċ. Traslokazzjonijiet iseħħu waqt li l-isperma u l-bajd (aktar komuni l-bajd) qed jiffurmaw. M'hemm xejn li għamilt biex tikkawżah u m'hemm xejn li setgħet tagħmel biex tevitah.

Wieħed minn kull 1,000 persuna jitwieled bi traslokazzjoni Robertsonian.

X'jiġri Jekk I Am a Carrier?

Jekk inti trasportatur, x'aktarx ma tinnotax xi sintomi sakemm tipprova toħroġ tqila. Irġiel li jwettqu traslokazzjoni Robertsonian bilanċjata huma aktar probabbli li jkollhom għadd inferjuri ta 'sperma. It-trasportaturi għandhom ukoll riskju akbar ta 'telf ta' tqala.

Nies li għandhom żewġ armi twal ta 'l-istess kromosoma - 13:13, 14; 14, 15; 15, 21; 21, u 22; 22 - jipproduċu l-isperma u l-bajd b'kromosomi żbilanċjati, li jagħmluha impossibbli għal perjodu sħiħ tqala li sseħħ.

Għat-trasportaturi l-oħra kollha, hemm erba 'riżultati ta' tqala possibbli:

1. It-tqala u t-tarbija huma t-tnejn normali. It-tqala tinġieb għal tul ta 'żmien u t-tarbija titwieled b'46 kromosoma normali.
2. It-tqala hija normali iżda t-tarbija twettaq traslokazzjoni Robertsonian bilanċjata. F'dan il-każ, it-tarbija (bħall-ġenitur tagħhom) iġġorr it-traslokazzjoni u m'għandha l-ebda diżabilità b'saħħitha jew ta 'żvilupp notevoli.
3. It-tarbija titwieled b'disturb kromożomi. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, it-trabi jitwieldu bis-sindromu ta 'Down translocation.
4. It-tqala tirriżulta fi korriment jew qatt ma tifforma kompletament. Jekk l-isperma jew il-bajda ma jkollhomx kromosomi bilanċjati, it-tqala tista 'ma tifformax kif suppost, tfixkel jew twassal għal twelid.

Jekk għandek traslokazzjoni Robertsonian u qed tipprova toħroġ tqila, tkellem lil konsulent ġenetiku biex jitgħallmu aktar dwar ir-riskji tiegħek, speċifikament.

Traslokazzjonijiet żbilanċjati Robertsonian

Traslokazzjoni Robertsonian tista 'tipproduċi diżabilitajiet għas-saħħa u l-iżvilupp jekk tkun żbilanċjata.

L-aktar tip komuni ta 'traslokazzjoni żbilanċjata hija s-sindromu ta' Down translocation. Is-sindrome ta 'Traslokazzjoni Down jipproduċi l-istess sintomi u l-karatteristiċi fiżiċi tas-sindromu regolari ta' Down. Fit-tip ta 'traslokazzjoni tas-sindromu ta' Down, it-tifel għandu tliet kopji tad-driegħ twil tal-kromożomi 21 minflok tnejn. Il-biċċa l-kbira tat-tfal b'din it-tip ta 'sindromu Down joriġinaw minn ġenituri kromosomalment normali. Madankollu, trasportaturi bilanċjati jistgħu, inqas komunement, ikollhom tfal b'dan it-tip ta 'sindromu ta' Down ukoll.

Traslokazzjonijiet oħra żbilanċjati ta 'Robertsonian jinkludu trisomija 13 tat-translokazzjoni, li tikkawża sindrome Patau; disomija uniparentali, li tirriżulta fil-kromożomi li tipprova tikkoreġi lilha nnifisha; kromosoma korretta 14, li tista 'tikkawża dewmien fl-iżvilupp; u kromosoma 15 korretta, li tista 'tikkawża sintomi simili għas-sindrome ta' Prader-Willi jew is-sindrome ta 'Angelman.

_Sors:

_{RariChromo. Trasferiment Robertsonian (2005).}

_{MedicineNet. Definizzjoni ta 'Traslokazzjoni Robertsonian. (2012).}