Atresia Duodenali f'Sindrome Down

Dijanjożi u Trattament ta 'Atresia Duodenali

Atresia duodenali hija difett fit-twelid tas-sistema diġestiva jew gastrointestinali (GI) li sseħħ b'mod aktar frekwenti fi trabi b'sindromu ta 'Down . X'imkien bejn 5 fil-mija u 7 fil-mija ta 'trabi b'sindromu ta' Down jitwieled b'atresia duwodenali, meta mqabbel ma '1 minn kull 10,000 trabi li m'għandhomx sindromu ta' Down.

Ħadd ma jaf eżattament għaliex jiġri dan, iżda huwa magħruf li dan iseħħ kmieni fl-iżvilupp prenatali ta 'fetu, qabel ħdax-il ġimgħa ta' ġestazzjoni.

Mistrieħ assigurat li jekk it-tarbija tiegħek għandha atresia duwodenali, m'hemm xejn li għamilt biex tikkawża jew seta 'għamilha biex twaqqafha. Ħafna trabi b'din il-problema jagħmlu tajjeb wara l-kirurġija.

X'inhu Atresia Duodenali?

Atresia duodenali hija kundizzjoni li fiha parti mill-musrana ż-żgħira (id-duwodenu) ma tifformax kif suppost. Id-duwodju huwa struttura żgħira ta 'tubu li tħalli materjal diġerit mill-pass tal-istonku fil-musa ż-żgħira. Kultant, id-duwodenu ma jiffurmax b'mod korrett u huwa jew magħluq (atresia duwodenali) jew ħafna iżgħar minn dak normali (stenosi duwodenali).

Dijanjosi Prenatali ta 'Atresia Duodenali

L-atresia duodenali spiss tiġi dijanjostikata waqt it-tqala waqt ultrasound. Jekk ikun hemm, hemm ċans ta '30% li t-tarbija se jkollha sindromu ta' Down. Inċidentalment, l-uniku modi biex issir dijanjosi tas-sindromu ta 'Down fit-tieni jew fit-tielet trimestru huwa test ta' amniocentesis jew ittestjar ta 'PUBS (teħid tal-kampjuni tad-demm umbilikali perkutanju).

L-ultrasound se juri dak li jissejjaħ sinjal ta '"bużżieqa doppja". Is-sinjal ta 'bużżieqa doppja huwa kkawżat minn fluwidu żejjed fid-duwodenu u fl-istonku, li jikkawża li jintefħu. Peress li jinsabu ħdejn xulxin u separati minn ftuħ ċirkolari żgħir, dawn iż-żewġ strutturi jixbħu "bużżieqa doppja" jew żewġ bżieżaq ħdejn xulxin, meta jitqiesu ma 'l-ultrasound.

Atresia duodenali tista 'tiġi skoperta permezz ta' ultrasound minn 18 sa 20 ġimgħa ta 'tqala, iżda normalment tidher wara 24 ġimgħa. Sinjal ieħor ta 'atresia duwodenali fit-tqala huwa fluwidu amnotiku eċċessiv. Il-kejl taċ-ċirkonferenza addominali ta 'l-omm jista' jiżdied ukoll minħabba l-fluwidu żejjed fl-istonku. Dan ġeneralment ma jseħħx wara 24 ġimgħa.

Dijanjosi ta 'Atresia Duodenali fit-Twelid

Ħafna każijiet ta 'atresia duwodenali huma dijanjostikati waqt it-tqala jew ftit wara t-twelid.

Jekk it-tarbija tiegħek tkun ġiet iddijanjostikata waqt it-tqala tiegħek, inti tiġi riferut għal perinatologist (ostetriku li jittratta tqala b'riskju għoli) biex jiddiskutu l-ġestjoni tal-bqija tat-tqala tiegħek. Tista 'wkoll tkun referut lil konsulent ġenetiku, biex tiddiskuti l-għażla ta' ttestjar qabel it-twelid, u kirurgu pedjatriku, biex tiddiskuti l-korrezzjoni kirurġika ta 'din il-problema wara t-twelid.

Trabi tat-twelid b'atresia duwodenali jista 'jkollhom xi wieħed mis-sintomi li ġejjin, li jistgħu jwasslu għad-dijanjożi:

Ladarba tkun issuspettata d - dijanjosi ta 'atresia duwodenali , it-tabib jordna x-ray ta' l-addome.

Jekk id-dijanjosi hija atresia duwodenali, ir-raġġi-x se juru l-arja fl-istonku u l-ewwel parti tad-duwodenu, iżda l-ebda arja wara dik li tindika imblukkar.

Trattament ta 'Atresia Duodenali

L-uniku trattament għall-atresia duwodenali huwa l-kirurġija, li ġeneralment isir ftit wara t-twelid. Qabel il-kirurġija, tubu nasogastriku (NG) jitqiegħed fl-istonku tat-tarbija biex ixxotta l-fluwidu eċċessiv u l-arja li akkumulaw, u t-tarbija se tieħu IV sabiex ikun jista 'jirċievi likwidi li jipprevjenu d-deidrazzjoni. Il-pedjatra u l-kirurgu tiegħek ser jiddiskutu l-pronjosi u l-pjan ta 'kura tat-tarbija tiegħek miegħek qabel il-kirurġija.

Trabi b'difetti tat-twelid oħra jew kundizzjonijiet oħra sottostanti jistgħu ma jagħmlux kif ukoll trabi li għandhom biss atresia duwodenali. Il-biċċa l-kbira tat-trabi jagħmlu sew wara l-kirurġija u jirkupraw għal kollox minn dan id-difett tat-twelid.

Sorsi:

Cassidy, Suzanne B., Allanson, Judith E., (2001) Ġestjoni tas-Sindromi Ġenetiċi. L-ewwel ed New York, NY; 2001.

Karrer, F., Duodenal Atresia, Emedicine , 2009

Newberger, D., Sindrome ta 'Down: Evalwazzjoni u Dijanjosi ta' Chance Prenatal. Tabib tal-Familja Amerikana. 2001.