Għan u Passi Involut f'Karijot Test
Jekk it-tabib tiegħek irrakkomanda test tal-karyotype għalik jew għat-tifel / tifla tiegħek, jew wara amniocentesis, x'jagħmel dan it-test? Liema kondizzjonijiet jista 'jiddijanjostika kariotip, x'inhuma l-passi involuti fit-twettiq tat-testijiet, u x'inhuma l-limitazzjonijiet?
X'inhu Kariotip Test?
Kariotip huwa ritratt tal- kromożomi f'ċellula . Jistgħu jittieħdu kariotipi minn ċelloli tad-demm, ċelluli tal-ġilda tal-fetu (minn fluwidu amnotiku jew mill-plaċenta), jew ċelloli tal-mudullun.
Liema Kundizzjonijiet Jistgħu Jiġu Dijanjostikati bi Kariotip Test?
Il-karyotypes jistgħu jintużaw biex jiġu skrinjati u kkonfermati anormalitajiet tal-kromożomi bħas-sindromu ta 'Down, u hemm diversi tipi ta' anormalitajiet li jistgħu jinstabu.
Waħda minn dawn hija trisomija li fiha hemm tliet kopji ta 'waħda mill-kromosomi minflok tnejn. B'kuntrast, il-monosomiji jseħħu meta kopja waħda biss (minflok tnejn) hija preżenti. Minbarra l-trisomies u l-monosomiji hemm tħassir tal-kromożomi li fih parti minn kromosoma hija nieqsa, u traslokazzjonijiet tal-kromożomi, li fihom parti minn kromożoma waħda hija mehmuża ma 'kromożomi ieħor (u viċi versa f'traslokazzjonijiet bilanċjati).
Eżempji ta ' trisomies jinkludu:
- Sindromu Down (trisomy 21)
- Sindromu ta 'Edward ( trisomija 18 )
- Sindrome ta 'Patau (trisomy 13)
- Is-sindromu ta 'Klinefelter (XXY u varjazzjonijiet oħra) - is-sindromu ta' Klinefelter iseħħ f'1 f'500 raġel tat-twelid u jidher li qiegħed jiżdied fl-inċidenza
- Sindromu Triple X (XXX)
Eżempju ta 'monosomija jinkludi:
- Sindromu ta 'Turner (X0) jew monosomija X - Bejn wieħed u ieħor 15 fil-mija ta' korrimenti huma dovuti għas-sindrome ta 'Turner, iżda din it-trisomija hija preżenti f'madwar 1 biss fl-2000 twelid ħaj
Eżempji ta 'tħassir kromosomali jinkludu:
- Sindromu Cri-du-Chat (kromożomi nieqsa 5)
- Is-sindromu Williams (il-kromożomi nieqsa 7)
Traslokazzjonijiet - Hemm ħafna eżempji ta 'traslokazzjonijiet li jinkludu s-sindromu ta' Down translocation. It-traslokazzjonijiet Robertsonian huma pjuttost komuni, li jseħħu f'madwar 1 minn kull 1000 persuna.
Il-mosaicism huwa kundizzjoni li fiha xi ċelluli fil-ġisem għandhom anormalità kromosomali filwaqt li oħrajn ma jagħmlux dan. Pereżempju, is-sindromu tal-mużajk Down jew it-trisomija tal-mużajk 9. It-trisomija sħiħa 9 mhix kompatibbli mal-ħajja, iżda t-trisomija tal-mużajk 9 tista 'twassal għal twelid ħaj.
(Eżempju jiswa elf kelma. Tgħallem dwar id-differenzi bejn it-traslokazzjoni, it-trisomija u s-sindrome ta 'Down mosaic .)
Meta Jinsab Kariotip Magħmul?
Hemm ħafna sitwazzjonijiet fejn kariotip jista 'jkun irrakkomandat mit-tabib tiegħek. Dawn jistgħu jinkludu:
- Trabi jew tfal li għandhom kundizzjonijiet mediċi li jissuġġerixxu anormalità kromosomali li għadha ma ġietx iddijanjostikata.
- Adulti li għandhom sintomi li jissuġġerixxu anormalità kromosomali (per eżempju, l-irġiel bil-marda ta 'Klinefelter jistgħu jmorru mhux dijanjostikati sal-pubertà jew l-adulti). Xi wħud mit-disturbi tat-trisomija tal-mużajk jistgħu wkoll ma jinstabux.
- Infertilità - Kariotip ġenetiku jista 'jsir għall-infertilità. Kif innutat hawn fuq, xi anormalitajiet kromosomali jistgħu jmorru mingħajr dijanjożi sa meta jsiru adulti. Mara bis-sindromu ta 'Turner jew raġel b'waħda mill-varjanti ta' Klinefelter jistgħu ma jkunux konxji tal-kundizzjoni sakemm ikunu qed ilaħħqu ma 'l-infertilità.
- Ittestjar prenatali - F'xi każijiet, bħas-sindromu Down translocation, il-kundizzjoni tista 'tkun ereditarja u l-ġenituri jistgħu jiġu ttestjati jekk tifel ikun twieled b'sindromu ta' Down. (Huwa importanti li wieħed jinnota li ħafna mill-ħin is-sindrome ta 'Down mhijiex disturb ereditarju iżda pjuttost ċans ta' mutazzjoni.)
- Qtugħ ta 'ras - Kariotip spiss isir bħala parti mill-ittestjar wara t-twelid.
- Korrimenti rikorrenti - Kariotip parentali ta 'korrimenti rikorrenti jista' jagħti ħjiel dwar ir-raġunijiet għal dan it-telf rikurrenti devastanti. Huwa maħsub li l-anormalitajiet tal-kromożomi, bħat-trisomy 16 huma l-kawża ta 'mill-inqas 50 fil-mija ta' korrimenti.
- Lewkimja - L-ittestjar tal-karyotype jista 'jsir ukoll biex jgħin id-dijanjożi tal-leukemji, per eżempju, billi tfittex il -kromożomi Philadelphia li nstab f'xi nies b'lewkimja majeloġena kronika jew lewkimja limfoċitika akuta.
Passi Involuti fi Kariotype Test
Test tal-kariotip jista 'ħoss bħal test tad-demm sempliċi, li jagħmel ħafna nies għalfejn il-ħin kollu jieħu r-riżultati. Dan it-test huwa attwalment pjuttost kumpless wara l-ġbir. Ejja nħarsu lejn dawn il-passi biex tifhem dak li qed jiġri waqt il-ħin li qed tistenna t-test.
1. Ġbir tal-Kampjuni
L-ewwel pass fit-twettiq ta 'kariotip huwa li tinġabar kampjun. Fi trabi tat-twelid, jinġabar kampjun tad-demm li fih ċelluli ħomor tad-demm, ċelluli bojod tad-demm, serum u fluwidi oħra. Se jsir karyotype fuq iċ-ċelloli bojod tad-demm li qegħdin jiddividu b'mod attiv (stat magħruf bħala mitosi). Matul it-tqala, il-kampjun jista 'jkun fluwidu amnotiku miġbur waqt amniocentesis jew biċċa tal-plaċenta miġbura waqt test ta' kampjunar vori chorionic (CVS). Il-fluwidu amnotiku fih ċelluli tal-ġilda tal-fetu li jintużaw biex jiġġeneraw kariotip.
2. Trasport lejn il-Laboratorju
Il-karyotypes jitwettqu f'laboratorju speċifiku msejjaħ laboratorju taċ-ċitoġenetika - laboratorju li jistudja l-kromożomi. Mhux l-isptarijiet kollha għandhom laboratorji ċitogenetiċi. Jekk l-isptar jew il-faċilità medika tiegħek m'għandhiex il-laboratorju taċ-ċitoġenetiċi tagħha stess, il-kampjun tat-test jintbagħat lil laboratorju li jispeċjalizza fl-analiżi kariotipika. Il-kampjun tat-test jiġi analizzat minn teknoloġisti ċitoġenetiċi mħarrġa apposta, Ph.D. ċitogenetiċi, jew ġenetisti mediċi.
3. Separazzjoni taċ-Ċelloli
Sabiex jiġu analizzati l-kromosomi, il-kampjun għandu jkun fih ċelloli li qegħdin jiddividu attivament. Fid-demm, iċ-ċelloli bojod tad-demm jaqsmu b'mod attiv. Il-biċċa l-kbira taċ-ċelluli tal-fetu jinqasmu b'mod attiv ukoll. Ladarba l-kampjun jilħaq il-laboratorju taċ-ċitoġenetika, iċ-ċelloli mhux diviżi huma separati miċ-ċelloli diviżorji li jużaw kimiċi speċjali.
4. Ċelloli tat-Tkabbir
Sabiex ikun hemm biżżejjed ċelluli biex janalizzaw, iċ-ċelloli li jiddividu huma mkabbra f'medja speċjali jew kultura taċ-ċelluli. Dan il-midja fih kimiċi u ormoni li jippermettu li ċ-ċelloli jinqasmu u jimmultiplikaw. Dan il-proċess ta 'kultivazzjoni jista' jieħu minn tlieta sa erbat ijiem għal ċelluli tad-demm, u sa ġimgħa għal ċelloli tal-fetu.
5. Sinkronizzar ta 'Ċelloli
Il-kromożomi huma sensiela twila ta 'DNA uman. Sabiex tara kromosomi taħt mikroskopju, il-kromożomi għandhom ikunu fil-forma l-iktar kompatta tagħhom f'fażi ta 'diviżjoni taċ-ċelluli (mitosis) magħrufa bħala metafażi. Sabiex iġibu ċ-ċelloli kollha għal dan l-istadju speċifiku tad-diviżjoni taċ-ċelluli, iċ-ċelloli huma ttrattati b'xi sustanza kimika li twaqqaf id-diviżjoni taċ-ċellula fil-punt fejn il-kromosomi huma l-aktar kompatti.
6. Rilaxx tal-Kromosomi Minn Ċelloli Tagħhom
Sabiex tara dawn il-kromosomi kompatti taħt mikroskopju, il-kromosomi għandhom ikunu barra miċ-ċelloli bojod tad-demm. Dan isir bit-trattament taċ-ċelloli bojod tad-demm b'soluzzjoni speċjali li tikkawża li jinfaqgħu. Dan isir waqt li ċ-ċelloli jkunu fuq slide mikroskopiku. Id-debris li jifdal mid-demm bojod tad-demm jinħasel, u jħalli l-kromożomi mwaħħla mal-pjastra.
7. Tbajja 'tal-Kromosomi
Il-kromożomi huma bla kulur. Sabiex tgħid lil kromosoma waħda minn oħra, tintuża żebgħa speċjali msejħa żebgħa Giemsa għall-pjastra. Iż-żebgħa Giemsa tbajja reġjuni ta 'kromosomi li huma sinjuri fil-bażijiet adenine (A) u thymine (T). Meta mtebba ', il-kromosomi jidhru kordi bi strixxi ħfief u dlam. Kull kromosoma għandha mudell speċifiku ta 'meded ħfief u skuri li jippermettu li ċ-ċitogenetista jgħid lil kromożomi waħda minn oħra. Kull faxxa skura jew ta 'dawl tinkludi mijiet ta' ġeni differenti.
8. Analiżi
Ladarba l-kromożomi jiġu mtebbgħin, il-pjastra titqiegħed taħt il-mikroskopju għall-analiżi. Imbagħad tittieħed stampa tal-kromosomi. Sa l-aħħar ta 'l-analiżi, l-għadd totali ta' kromożomi se jkun iddeterminat u l-kromosomi rranġati skond id-daqs.
9. Kromosomi tal-għadd
L-ewwel pass ta 'l-analiżi huwa li jingħadd il-kromożomi. Ħafna bnedmin għandhom 46 kromosoma. Nies b'Sindrome Down għandhom 47 kromożomi. Huwa possibbli wkoll li n-nies ikollhom kromożomi neqsin, aktar minn kromosoma żejda waħda, jew porzjon ta 'kromosoma li tkun nieqsa jew duplikata. Billi tħares biss għan-numru ta 'kromosomi, huwa possibbli li jiġu djanjostikati kundizzjonijiet differenti inkluż is-sindrome ta' Down.
10. L-għażla tal-Kromosomi
Wara li jiddetermina n-numru ta 'kromosomi, iċ-ċitogenetista se jibda jagħżel il-kromożomi. Biex issortja l-kromożomi, iċ-ċitoġenetista se jqabbel it-tul tal-kromożomi, it-tqegħid ta 'ċentromeri (iż-żoni fejn iż-żewġ kromatidi huma magħquda), u l-post u d-daqsijiet tal-G-bands. Il-pari tal-kromosomi huma numerati mill-ikbar (numru 1) għall-iżgħar (numru 22). Hemm 22 par ta 'kromosomi, imsejħa awtosomi, li jaqblu eżattament. Hemm ukoll il-kromosomi sesswali, in-nisa għandhom żewġ kromożomi X filwaqt li l-irġiel għandhom X u Y.
11. Ħarsa lejn l-Istruttura
Minbarra li tħares lejn in-numru totali ta 'kromożomi u l-kromosomi sesswali, iċ-ċitogenetista se tħares ukoll lejn l-istruttura tal-kromosomi speċifiċi biex tiżgura li ma jkunx hemm materjal nieqes jew addizzjonali kif ukoll anormalitajiet strutturali bħat-traslokazzjonijiet. Traslokazzjoni sseħħ meta parti minn kromożoma waħda hija mwaħħla ma 'kromożomi ieħor. F'xi każijiet, żewġ skambji ta 'kromosomi huma mibdula (trasferiment bilanċjat) u drabi oħra hija miżjuda biċċa żejda jew nieqsa minn kromożoma waħda biss.
12. Ir-Riżultat Finali
Fl-aħħar, il-kariotip finali juri n-numru totali ta 'kromosomi, is-sess u kwalunkwe anormalitajiet strutturali b'kromosomi individwali. Stampa diġitali tal-kromożomi hija ġenerata bil-kromosomi kollha rranġati bin-numru.
Limiti tal-Ittestjar tal-Kariotip
Huwa importanti li wieħed jinnota li waqt li l-ittestjar tal-kariotip jista 'jagħti ħafna informazzjoni dwar il-kromożomi, dan it-test ma jistax jgħidlek jekk humiex preżenti mutazzjonijiet speċifiċi tal-ġene, bħal dawk li jikkawżaw fibrożi ċistika . Il-konsulent ġenetiku tiegħek jista 'jgħinek tifhem kemm it-testijiet tal-kariotip jistgħu jgħidulek u kemm ma jistgħux. Huma meħtieġa studji ulterjuri biex jevalwaw ir-rwol possibbli ta 'mutazzjonijiet tal-ġene f'mard jew korrimenti.
Huwa wkoll importanti li wieħed jinnota li xi drabi l-ittestjar tal-karyotype jista 'jkun li ma jkunx jista' jikxef xi anormalitajiet fil-kromożomi, bħal meta l-mosaicism tal-plaċenta jkun preżenti.
Il-futur
Fiż-żmien kurrenti, l-ittestjar tal-karyotype fl-istabbiliment prenatali huwa pjuttost invażiv, li jeħtieġ amniocentesis jew teħid ta 'kampjuni chorionic villus. Jeżistu studji li jevalwaw DNA mingħajr ċelluli fil-kampjun tad-demm ta 'omm bħala alternattiva ferm inqas invażiva għad-dijanjożi prenatali ta' anormalitajiet ġenetiċi f'feto.
Linja tal-qiegħ dwar l-Istennija tar-Riżultati Kariotipi Tiegħek
Waqt li qed tistenna r-riżultati tal-kariotip tiegħek, tista 'tħossok ansjuż ħafna, u l-ġimgħa jew tnejn li tieħu biex tikseb riżultati tista' tħossok bħal eons. Ħu dak iż-żmien biex tagħmel dgħif fuq il-ħbieb u l-familja tiegħek. Tagħlim dwar xi wħud mill-kundizzjonijiet assoċjati ma 'kromożomi anormali jista' jkun ta 'għajnuna wkoll. Għalkemm ħafna mill-kundizzjonijiet iddijanjostikati b'karotype jistgħu jkunu devastanti, hemm ħafna nies li jgħixu ma 'dawn il-kundizzjonijiet li għandhom kwalità ta' ħajja eċċellenti.
> Sorsi
- > Kumar, Vinay, Abul K. Abbas, u Jon C. Aster. Robbins u l-Bażi Patoloġika tal-Mard ta 'Cotran. Philadelphia: Elsevier-Saunders, 2015. Stampa.
- > Norton, M., u B. Rink. Nibdlu Indikazzjonijiet għal Ittestjar Invażiv f'Erem ta 'Screening Mtejjeb. Seminars fil-Perinatoloġija . 2016. 40 (1): 56-66.
- > Shah, M., Cinnioglu, C., Maisenbacher, M., Comstock, I., Kort, J., u R. Lathi. Tqabbil ta 'Ċitoġenetika u Kariotipi Molekulari għall-Ittestjar tal-Kromosoma ta' Kampjuni ta 'Korriment. Fertilità u Sterilità . 2017. 107 (4): 1028-1033.