Is-sindromu Down huwa l-anormalità tal-kromożomi tat-twelid l-aktar komuni fil-bnedmin, imma kont taf li kważi kull wieħed minn 23 par ta 'kromosomi tagħna jista' jseħħ forma trisomika? Filwaqt li kwalunkwe kromosoma tista 'sseħħ f'forma trisomika, ftit trisomies huma kompatibbli mal-ħajja.
Kromożomi u Korriment
L-anomaliji kromosomali huma magħrufa bħala l-aktar kawża komuni ta 'korrimenti.
Huwa maħsub li aktar minn nofs il-korrimenti kollha jistgħu jkunu kkawżati minn anormalitajiet kromosomali. Fil-fatt, madwar 60 fil-mija ta 'dawn huma dovuti għal trisomies u 20 fil-mija oħra jinstabu li huma nieqsa minn kromosoma sesswali. Problema kromosomali komuni oħra li tirriżulta fi korriment hija triploidy. Fi triploidy, il-fetu jirċievi sett żejjed ta 'kromosomi. Filwaqt li s-sindrome ta 'Down hija t-trisomija l-aktar komuni li tidher fit-tarbija tat-twelid, hija wkoll twassal għal riskju sinifikanti ta' korriment.
Trisomy 18 (Sindromu Edwards)
It-trisomija 18 isseħħ f'madwar 1 minn 6,000 twelid ħaj. li jagħmilha madwar għaxar darbiet aktar rari minn is-sindrome ta 'Down. Il-biċċa l-kbira tal-każijiet ta 'trisomija 18 huma kkawżati minn numru żejjed ta' 18 kromosoma. Il-5 fil-mija l-oħra huma dovuti għal traslokazzjoni li tinvolvi l-kromożomi 18.
Sfortunatament, tfal bi trisomija 18 għandhom difetti fiżiċi severi. Ħafna trabi b'trisomija 18 se jkollhom xi tip ta 'difett tal-qalb, u ħafna jista' jkollhom ukoll difetti fil-kliewi, u anormalitajiet tal-pulmun u tad-dijaframma.
Minħabba difetti fiżiċi severi tat-twelid, ħafna trabi b'trisomija 18 se jmutu fl-ewwel jiem tal-ħajja. Dawk it-trabi li jgħixu għandhom dewmien mentali profond. Ħafna ma jgħixux lil hinn mill-ewwel ftit xhur tal-ħajja, iżda xi tfal jgħixu sa l-adoloxxenza.
Trisomy 13 (is-sindrome ta 'Patau)
Trisomy 13 (is-sindromu Patau) huwa t-tielet anormalità awosomali l-aktar komuni fost trabi tat-twelid, wara sindromu Down (trisomija 21) u sindromu Edwards (trisomija 18).
Il-biċċa l-kbira tal-każijiet jirriżultaw mit-trisomija totali 13 bi proporzjon żgħir ħafna ta 'trisomy 13 ikkawżat mill- mosaicism u t-traslokazzjoni .
Tfal b'trisomija 13 jista 'jkollhom lip cleft u palat, swaba u saqajn żejda, organi interni b'format ħażin u imdgħajfa, difetti konġenitali severi tal-qalb, u anormalitajiet severi tal-moħħ. Minħabba s-severità tad-difetti ta 'l-organi tagħhom, il-maġġoranza tat-tfal imwielda b'trisomija 13, imutu fl-ewwel xahar.
47, is-Sindrome ta 'XXY (sindrome ta' Klinefelter)
Is-sindromu ta 'Klinefelter, is-sindromu 47, XXY jew XXY, hija kundizzjoni kkawżata minn kromosoma X żejjed. L-individwi affettwati għandhom żewġ kromożomi X u kromożomi Y waħda. Ħafna individwi m'humiex konxji li għandhom is-sindromu ta 'Klinefelter minħabba li d-differenzi minħabba li għandhom kromosoma X żejjed mhumiex ovvji ħafna u spiss ma jinstabux.
Il-problemi ewlenin li dehru fis-sindrome ta 'Klinefelter huma testikoli żgħar u tnaqqis fil-fertilità. Varjetà ta 'differenzi fiżiċi u ta' mġieba oħra huma komuni; madankollu, is-severità ta 'dawn is-sintomi tista' tvarja minn persuna għal oħra.
47, XYY Irġiel
Xi subien jitwieldu b'kromożomi Y żejjed u jkollhom kariotip 47, XYY. Ħafna drabi, dan il-kromożomi Y żejjed ma tikkawża l-ebda karatteristiċi fiżiċi mhux tas-soltu jew problemi mediċi.
Irġiel b'47, is-sindromu XYY xi drabi jista 'jkun aktar għoli mill-medja u jista' jkollhom riskju akbar ta 'diżabilitajiet fit-tagħlim kif ukoll ħiliet lingwistiċi u lingwistiċi mdewma. Dewmien fl-iżvilupp u problemi fl-imġiba huma wkoll possibbli, iżda dawn il-karatteristiċi jvarjaw ħafna fost is-subien u l-irġiel affettwati. Ħafna mill-irġiel b'47, is-sindromu XYY għandhom żvilupp sesswali normali u huma kapaċi jikkonċepixxu t-tfal.
47, XXX (Triplo-X, Trisomy X, u XXX Sindromu)
Xi tfajliet jitwieldu b'sindromu tripla X. Is-sindrome Triple X ta 'spiss m'għandux karatteristiċi fiżiċi assoċjati jew problemi mediċi. Proporzjon żgħir ta 'nisa bil-kundizzjoni jista' jkollu irregolaritajiet menstruwali kif ukoll diżabilitajiet fit-tagħlim, dewmien fit-taħdit u ħiliet lingwistiċi kompromessi.
Madankollu, ħafna individwi li għandhom sindromu ta '47, XXX għandhom żvilupp fiżiku u mentali kompletament normali.
Trisomies aktar probabbli li jikkawżaw korriment
Trisomija 15. It- trisomija 15 hija rari. Ħafna tqala b'trisomija 15 tispiċċa fil-bidu ta 'korriment. Fi tqaliet li għamlu progress, il-fetu spiss ikollu anormalitajiet tal-karatteristiċi tal-wiċċ u tal-kranju tagħhom, idejn u saqajn, u dewmien fit-tkabbir. Trisomy 15 kien marbut mas- sindrome ta 'Prader-Willi .
Trisomija 16. It- trisomija 16 hija t-trisomija awosomali l-aktar komuni li tidher f'atti korrimenti u tirrappreżenta mill-inqas 15 fil-mija tal-korrimenti ta 'l-ewwel trimestru. Il-biċċa l-kbira tal-feti b'trisomija 16 jintilfu madwar 12-il ġimgħa għalkemm persentaġġ żgħir jista 'jintilef fit-tieni trimestru. Ftit fetu b'trisomija tal-mużajk 16 baqgħu ħajjin sa twelid. Ħafna minn dawn it-trabi għandhom nuqqas ta 'tkabbir, problemi psikomotorji, u jmutu kmieni fil-bidu.
Trisomija 22. It-trisomija komplessa 22 hija t-tieni l-iktar kawża kromosomali komuni ta 'korrimenti. Is-sopravivenza lil hinn mill-ewwel trimestru tat-tqala hija rari. It-trisomija sħiħa 22 hija rari ħafna. Il-parti l-kbira tal-feti b'trisomija kompluta 22 imutu qabel jew ftit wara t-twelid minħabba difetti severi tat-twelid.
> Sorsi:
> Hay, William W., Deterding, Robin R., Levin, Myron J., Sondheimer, Judith M., Dijanjożi u Trattament Pedjatriku Kurrenti, The McGraw-Hill Companies, Inc. It-Tmintax-il Edizzjoni. 2007.
> Nelson-Anderson, D., Waters, C., Konnessjoni Ġenetika Gwida għad-Dokumentazzjoni ta 'l-Istorja tas-Saħħa Individwali u tal-Familja tiegħek > Sonters > Pubblikazzjoni, 1995.