Tqabbil tat-Trisomija, it-Traslokazzjoni u l-Formoli tal-Mosaic tal-Kondizzjoni
Probabilment taf li s-sindrome ta 'Down hija kundizzjoni ġenetika li tikkawża firxa wiesgħa ta' karatteristiċi fiżiċi distinti u dewmien fl-iżvilupp. Wara kollox, huwa pjuttost komuni: Is-Sindrome Nazzjonali ta 'Down Syndrome (NDSS) jiddikjara fuq il-websajt tiegħu li madwar wieħed minn kull 700 trabi jitwieled bil-kundizzjoni.
Imma kont taf li hemm tipi differenti ta 'sindromu ta' Down, li kollha jinvolvu l-par ta 'kromosomi 21?
L-aktar tip komuni, trisomija 21 , huwa responsabbli għal 95 fil-mija tal-każijiet ta 'sindromu ta' Down. Madwar erba 'mija jissejħu s-sindromu ta' traslokazzjoni Down, u l-bqija fil-mija, il-mużajkiżmu. Hawn ħarsa qasira lejn kif jitqabblu t-tliet tipi ta 'sindromu ta' Down.
Trisomy 21 Down Syndrome
Normalment il-bnedmin jirtu 23 par ta ' kromosomi kemm mill-omm kif ukoll mill-missier għal total ta' 46. Madankollu, nies b'trisomy Down syndrome jingħalaq b'47 kromożomi minħabba li jingħataw kopja żejda tal-kromożomi 21. Dan jiġri meta l-par 21 il-kromosomi jew mill-bajd jew l-isperma jonqsu milli jisseparaw.
Sindromu ta 'Traslokazzjoni Down
Traslokazzjoni Sindromu Down iseħħ meta żewġ kromosomi, li wieħed minnhom huwa numru 21, jingħaqdu flimkien fit-truf tagħhom. Minflok ma jkollu tliet kromosomi separati u separati ta 'numru 21, persuna b'translokazzjoni sindromu Down għandha żewġ numri indipendenti 21 kromożomi kif ukoll numru 21 kromożomi mehmuż ma' kromożomi ieħor.
Il-kromożomi konnessi huma msejħa kromosomi derivattivi. Kultant kromożomi derivattiv jintiret minn ġenitur, iżda jista 'jiġri wkoll għall-ewwel darba fil-persuna b'sindromu ta' Down. (Dan huwa magħruf bħala translokazzjoni de novo). Meta tarbija tiġi dijanjostikata b'translokazzjoni is-sindrome ta 'Down, huwa importanti li l-ġenituri tagħha jkollhom testijiet tal-karyotype biex tara jekk wieħed minnhom iġorr it-traslokazzjoni, peress li jista' jgħaddi minn ġo tifel ieħor.
Għalkemm is-sindromu ta 'traslokazzjoni Down iseħħ permezz ta' mekkaniżmu differenti minn trisomy 21, il-karatteristiċi fiżiċi u karatteristiċi li jimmarkaw il-kondizzjoni huma l-istess.
Mosaic Down Syndrome
Fil- mosaic Down syndrome , mhux iċ-ċelloli kollha fil-ġisem għandhom 46 kromosoma. Minflok, persentaġġ ta 'ċelloli jista' jkollu 47 kromosoma, b'kopja żejda tal-kromożomi 21.
Per eżempju, f'kampjun ta '20 ċellula tad-demm minn tarbija b'sintromu Down mosaic, 10 ċelloli jista' jkollhom kromosoma extra 21 (47 kromożomi totali) filwaqt li l-oħra 10 minn dawn iċ-ċelloli ma jagħmlux dan. Fuq il-bażi ta 'dawn l-għadd, it-tarbija jkollha mosaicism ta' 50 fil-mija. Jekk dan il-kampjun tad-demm kien rappreżentattiv tad-demm bħala entità sħiħa, allura nofs iċ-ċelloli fid-demm ta 'dan it-tarbija jkunu normali, u n-nofs l-ieħor ikun fih kromosoma żejda.
Il-livell ta 'mosaicism ta' persuna jvarja skond il-kampjun tat-tessut. Pereżempju, kampjun tal-ġilda jista 'juri livell differenti ta' mosaicism minn kampjun ta 'tessut tal-moħħ mill-istess persuna. Fi kwalunkwe każ, in-nies b'mosaiciżmu ħafna drabi jkollhom karatteristiċi fiżiċi inqas evidenti u karatteristiċi oħra, għalkemm ma 'xi ħadd, huwa impossibbli li jsiru ġeneralizzazzjonijiet wiesgħa.