Storja, Kawżi u Karatteristiċi
Is-sindromu Down huwa kundizzjoni konġenitali kkawżata minn kromożomi addizzjonali. Il-preżenza ta 'numru żejjed 21 kromożomi tikkawża l-karatteristiċi tal-wiċċ distintivi, il-karatteristiċi fiżiċi u l-insuffiċjenza konjittiva li tidher f'nies bis-sindrome ta' Down. Filwaqt li n-nies b'sindromi Down għandhom xi karatteristiċi komuni, huwa importanti ħafna li wieħed jiftakar li kull persuna b'sindromu ta 'Down hija individwu b'saħħa u dgħufijiet.
Biex tifhem verament dak li tfisser li jkollok kromosoma żejjed, tgħin biex ikollok xi informazzjoni bażika dwar il- kromożomi.
Kromosomi
Il-kromosomi huma bażikament il-pakketti ta 'informazzjoni ġenetika li jinsabu f'kull ċellola tal-ġisem tal-bniedem. Ħafna bnedmin għandhom 46 kromosoma rranġati f'pari għal total ta '23 par ta' kromosomi. Hemm tnejn u għoxrin par ta 'dawk li jissejħu autosomi u koppji ta' sess ta 'kromożomi. In-nisa għandhom żewġ kromożomi X u l-irġiel għandhom kromożomi X u Y. Persuni b'sindromu Down għandhom numru żejjed 21 kromożomi - kundizzjoni li tissejjaħ ukoll trisomy 21. Minflok 46 kromosoma , għandhom 47. Wara tliet kopji tal-materjal ġenetiku fuq il-kromożomi 21 huwa dak li jikkawża s-sindromu ta 'Down.
Storja tas-Sindrome ta 'Down
Is-sindrome ta 'Down intwera l-ewwel darba minn Dr John Langdon Down fl-1866. Huwa kien tabib fl-Ingilterra b'interess speċjali fit-tħassir mentali. Filwaqt li kien l-ewwel wieħed li jiddeskrivi xi wħud mill-karatteristiċi distintivi tan-nies b'sindromu ta 'Down, ma kienx qabel l-1959 li l- kawża tas-sindromu ta' Down , kromosoma extra 21, ġiet skoperta minn Dr Jerome Lejeune li kien qed jistudja l-kromożomi imsejħa ċitoġenetiċi).
Il-kromożomi jistgħu jidhru taħt mikroskopju u Dr Lejeune kien l-ewwel li jara 47 kromożomi fiċ-ċelloli ta 'individwu b'sindromu Down minflok 46.
Karatteristiċi tas-Sindrome ta 'Down
Filwaqt li kull persuna b'sindromu ta 'Down hija unika u l-ebda persuna waħda bis-sindrome ta' Down ma jkollha s-sinjali u s-sintomi kollha tas-sindrome ta 'Down , ħarsa ġenerali bażika tista' tagħti l-għarfien li għandek bżonn tkun proattiv biex tieħu ħsieb it-tarbija tiegħek.
Karatteristiċi tal-wiċċ u fiżiċi
Individwi b'sindromu ta 'Down għandhom xi karatteristiċi tal-wiċċ distinti li jikkawżaw li jixbħu lil xulxin, kif ukoll lill-familji tagħhom. Jistgħu jkollhom għajnejn b'għamla ta 'lewż b'qatgħat epikaċidi, tikek ħfief fl-għajnejn tagħhom imsejħa spazji Brushfield, imnieħer kemmxejn aktar fissa, ħalq żgħir b'lingwa li toħroġ' il barra u widnejn żgħar. Huma għandhom wkoll faċċati tondi u profili tal-wiċċ kemmxejn aktar ċatti.
Karatteristiċi fiżiċi oħra li dehru f'nies bis-sindromu ta 'Down jinkludu tkissir wieħed madwar il-pali ta' l-idejn tagħhom, swaba 'stubby qosra u ħames saba' li jdawru 'l ġewwa jissejħu b'mod klinikali. Huma għandhom ras iżgħar li hija kemmxejn ċċattjata fid-dahar (brachycephaly), u xagħar dritti li huwa multa u rqiq. B'mod ġenerali, għandhom tendenza li jkollhom statura qasira bi riġlejn qosra u jista 'jkollhom spazju ikbar minn dak normali bejn it-tieni u s-sieq l-kbar.
Problemi mediċi
Tfal b'sindromu ta 'Down huma f'riskju akbar li jiżviluppaw numru ta' problemi mediċi speċifiċi. Filwaqt li ħafna nies b'sindromu Down m'għandhomx problemi mediċi serji, huwa tajjeb li tkun konxju ta 'kumplikazzjonijiet potenzjali sabiex ikun jista' jintalab trattament mediku xieraq qabel ma jinqalgħu kumplikazzjonijiet serji.
Kważi t-trabi kollha b'sindromu ta 'Down għandhom ton tal-muskolu baxx li jissejjaħ ipotonija. Dan ifisser li l-muskoli tagħhom huma kemmxejn dgħajfin u jidhru floppy. Filwaqt li din mhix problema medika per se, huwa importanti għax it-ton tal-muskoli jista 'jaffettwa lit-tfal bil-kapaċità tas-sindromu ta' Down biex jitgħallmu u jikbru. L-ipotonija ma tistax tiġi vulkanizzata imma ġeneralment titjieb maż-żmien.
L-ipotonija tista 'twassal ukoll għal xi wħud mill-problemi ortopediċi jew ta' l-għadam bħalma huma l- instabbiltà atlantoaxjali li jista 'jkollhom xi nies bis-sindromu ta' Down.
Il-biċċa l-kbira tat-tfal b'sindromu ta 'Down ser ikollhom xi tip ta' problema tal-vista bħal vista ħafifa, vista qasira, għajnejn maqlugħa u anke kanali tal-lewn imblukkati.
Madwar 40% tat-trabi bis-sindrome ta 'Down jitwieldu b'difetti tal-qalb li jistgħu jvarjaw minn ħfief sa severi. X'imkien bejn 40-60% tat-trabi bis-sindrome ta 'Down se jkollu xi forma ta' telf ta 'smigħ. Problemi oħra li dehru inqas frekwentement jinkludu difetti gastro-intestinali, problemi tat-tirojde u rari ħafna lewkimja.
Diżabilità Intellettwali
L-individwi kollha b'sindromu Down għandhom xi grad ta 'diżabilità intellettwali. Huma jitgħallmu aktar bil-mod u għandhom diffikultajiet b'raġunament u ġudizzju kumplessi, iżda għandhom il-kapaċità li jitgħallmu. Huwa impossibbli li wieħed ibassar il-grad ta 'diżabilità intellettwali fi trabi b'sindromu ta' Down fit-twelid (hekk kif huwa impossibbli li wieħed ibassar l-IQ ta 'xi tarbija waqt it-twelid).
Huwa importanti ħafna li t-tfal u n-nies b'sindromu ta 'Down jirċievu l-appoġġ, il-gwida, l-edukazzjoni u trattamenti xierqa meħtieġa biex jimmassimizzaw il-potenzjal tagħhom u jippermettulhom li jgħixu ħajja ta' sodisfazzjon.
Sorsi
Stray-Gunderson, K., Trabi bis-Sindrome ta 'Down - Gwida għall-Ġenituri Ġodda , Woodbine House, 1995.
Chen, H., is-sindrome ta 'Down, Emedicine , 2007