Sommarju ta 'screening u testijiet dijanjostiċi
Id-dijanjosi tas-sindrome ta 'Down ġeneralment issir f'wieħed minn żewġ modi-jew ftit wara t-twelid jew waqt tqala (qabel it-tqala). Filwaqt li l-proċess dijanjostiku jista 'jkun ta' ansjetà, jiksbu tagħrif bażiku dwar liema tipi ta 'testijiet tista' tistenna u kif jinterpretahom jista 'jkun ferm utli għalik u għall-partner tiegħek.
Dijanjosi tas-Sindrome ta 'Down waqt it-Twelid
Anke b'testijiet ta 'qabel it-twelid, ħafna trabi b'Sindrome ta' Down huma ddijanjostikati ftit wara t-twelid.
Ħafna drabi dan huwa minħabba li tabib jinnota li t-tarbija għandha xi karatteristiċi distintivi tal-wiċċ jew fiżiċi li ta ' sikwit jidhru fis-sindromu ta' Down.
Per eżempju, trabi b'sindromu ta 'Down jistgħu jkollhom kapijiet iżgħar minn trabi oħrajn, għajnejn żgħar li jitilgħu' l quddiem, imnieħer kemmxejn imżejjen, u ħalq żgħir b'lingwa li toħroġ 'il barra. Jistgħu wkoll ikollhom differenzi fl-idejn u fis-saqajn tagħhom. Jistgħu jkollhom tkissir wieħed madwar il-palm tagħhom (magħruf bħala tewwiġ ta 'palmar wieħed), idejn żgħar b'sinzi qosra, u spazju kemmxejn ikbar bejn it-tieni u s-sieq l-kbar tagħhom.
Il-biċċa l-kbira tat-trabi b'Sindrome Down għandhom ukoll ton tal-muskolu baxx jew ipotonija. Kultant, trabi b'Sindrome ta 'Down jitwieldu b'difetti tat-twelid aktar serji oħra bħal difetti fil-qalb u difetti gastro-intestinali.
Jekk it-tabib tiegħek jinnota li t-tifel / tifla tiegħek kellu xi wħud minn dawn il-karatteristiċi, hi tista 'ssir suspettuża li t-tarbija tiegħek għandha sindromu ta' Down. It-tabib tiegħek imbagħad jordna analiżi tal-kromożomi (imsejħa wkoll kariotip ) biex tikkonferma d-dijanjożi.
Studju tal-kromożomi huwa test tad-demm li jħares lejn il-kromosomi tat-tarbija taħt mikroskopju. Ħafna individwi għandhom total ta '46 kromosoma. In-nies b'sindromu ta 'Down għandhom numru żejjed ta' 21 kromosoma għal total ta '47 kromosoma.
Dijanjożi tas-Sindrome ta 'Down
Filwaqt li s-sindromu ta 'Down spiss jiġi dijanjostikat ftit wara t-twelid, huwa wkoll qed jiġi dijanjostikat dejjem aktar waqt it-tqala (qabel it-twelid) bħala riżultat ta' sejbiet anormali ultrasoniċi (sonogram), riżultat anormali fuq test tad-demm matern (test maternali ta 'screening tas-serum), jew b'amniocentesis jew ittestjar tal-kampjunar vask chorionic (CVS).
Il-kampjunar tal-villi korjoniku jew is-CVS huwa test li sar fuq il-plaċenta bejn 10 u 12-il ġimgħa ta 'tqala.
Kemm it-testijiet tas-serum ultrasoniku kif ukoll dak tal-omm huma testijiet ta 'screening. B'kuntrast, l-amniocentesis u s-CVS huma kkunsidrati bħala testijiet dijanjostiċi. Test ta 'screening qatt ma jista' jtik dijanjosi soda - huwa sempliċement jgħidlek jekk għandekx riskju ogħla li jkollok tarbija bis-sindromu ta 'Down. Min-naħa l-oħra, test dijanjostiku jagħtik dijanjosi definittiva.
Sejbiet ta 'l-ultrasawnd fis-Sindrome ta' Down
Ultrasound, magħruf ukoll bħala sonogram, huwa test li sar waqt it-tqala li juża mewġ tal-ħsejjes biex jiġġenera stampa jew immaġni tal-fetu. Kultant, imma mhux dejjem, trabi b'sindromu ta 'Down juru sinjali sottili fuq ultrasound li jista' jagħmel lit-tabib tiegħek jissuspetta li l-fetu għandu sindromu ta 'Down.
Xi wħud minn dawn is-sinjali sottili jinkludu tnaqqis fit-tul tal-wirk (għadam fis-sieq), żieda fil-ġilda wara l-għonq (imsejħa transluċidità nukleali), jew nuqqas tal-għadam. Dawn huma dawk li ħafna drabi jissejħu "markaturi rotob" għaliex l-ebda waħda minn dawn is-sejbiet ta 'l-ultrasound ma toħloq problemi mill-fetu. Madankollu, jistgħu jagħmlu t-tabib jissuspetta li l-fetu għandu sindromu ta 'Down. Sinjali oħra aktar serji li jistgħu jidhru fuq ultrasound jinkludu difetti tal-qalb u imblukkar intestinali.
Madankollu, is-sindrome ta 'Down ma jistax jiġi djanjostikat abbażi tas-sejbiet ultrasoniċi biss. Dawn is-sejbiet jissuġġerixxu sempliċiment li hemm riskju ogħla li l-fetu jista 'jkollu sindromu ta' Down. Ibbażat fuq dan ir-riskju akbar, it-tabib tiegħek ser jirrakkomanda li tikkunsidra amniocentesis jew CVS biex tikkonferma d-dijanjożi. Għandek tiddeċiedi jekk għandhiex jew le dan l-ittestjar.
Huwa importanti li wieħed jinnota li l-parti l-kbira tal-feti b'sindromu ta 'Down ma juru l-ebda anormalitajiet fuq l-ultrasound. Ħafna drabi n-nies huma assigurati b'mod falz permezz ta 'ultrasound normali għax jemmnu li dan ifisser li ma hemmx problemi mat-tarbija. Sfortunatament, dan sempliċement mhux veru.
Li jkollok ultrasound normali hija kbira u hija kemmxejn rassikuranti, iżda mhix garanzija li kollox huwa perfett.
Testijiet ta 'Skrining tas-Serum Materjali fid-Dijanjosi tas-Sindrome ta' Down
Test tad-demm (magħmul fuq mom) spiss imsejjaħ l- "iskrin kwadruple" jista 'jsir bejn il-15 u l-20 ġimgħa ta' tqala. L-iskrin kwadruple tħares lejn erba 'sustanzi fid-demm tad-demm:
- Alpha-fetoprotein (AFP)
- Estriol mhux konjugat
- Gonadotropin korjoniku tal-bniedem (hCG)
- Inibina A
L-AFP huwa prodott fil-borża tas-sriel u l-fetu tal-fetu, l-estriol jiġi prodott mill-fetu u l-plaċenta, l-hCG jiġi prodott fil-plaċenta, u l-inibina A hija prodotta mill-plaċenta u l-ovarji. Meta fetu jkollu sindromu ta 'Down, il-livelli ta' dawn is-sustanzi fid-demm tad-demm jistgħu jkunu differenti minn dawk normali.
L-iskrin kwadruple huwa - kif jimplika l-isem tiegħu - biss test ta 'screening. Ma tistax tgħid b'mod ċar jekk it-tarbija tiegħek għandhiex is-sindrome ta 'Down, imma tista' tgħidilkom jekk ir-riskju tiegħek huwiex ogħla. Jekk it-test tal-iskrining tiegħek huwa pożittiv, dan sempliċement ifisser li r-riskju tiegħek li jkollok tarbija bis-sindromu ta 'Down huwa ogħla minn nisa oħra fl-età tiegħek. Iżda anke b'test ta 'screening pożittiv, ħafna nisa jkollhom trabi mingħajr sindromu ta' Down. Bil-maqlub, skrin kwadruple negattiv ifisser li ċ-ċans tas-sindromu ta 'Down huwa baxx iżda mhux żero. Ma jiggarantix tarbija mingħajr sindromu ta 'Down.
It-test kwadruple flimkien ma 'età ta' mara jista 'jsib madwar 75 fil-mija tat-tqala affettwata mit-trisomija 21 f'nisa iżgħar minn 35 sena u aktar minn 80 fil-mija tat-tqala f'nisa li għandhom 35 sena jew aktar.
Fl-aħħar tad-disgħinijiet, ġew żviluppati testijiet ta 'screening tal-ewwel trimestru għal Downs Syndrome (u anormalitajiet kromosomali oħra). Dawn it-testijiet jinvolvu kejl ta 'transluċidità nukalika b'episografija ultrasonika u żewġ testijiet tad-demm: gonadotropin korjoniku uman u proteina tal-plażma A assoċjata mat-tqala A (PAPPA). Ir-riżultati ta 'dawn it-testijiet huma kkombinati ma' l-età tal-mara biex jiddeterminaw ir-riskju finali għall-anormalitajiet tal-kromożomi, inkluż it-trisomija 21.
Amniocentesis fid-Dijanjosi tas-Sindrome ta 'Down
Jekk test tad-demm ta 'l-iskrining jew ultrasawnd juri riskju akbar, jew jekk għandek iktar minn 35 sena, int se tkun offrut amniocentesis. Amniocentesis huwa test li ġeneralment isir bejn 15 u 20 ġimgħa ta 'tqala. Dan jinvolvi l-użu ta 'labra rqiqa mdaħħla mill-addome (mhux permezz tal-buttuna taż-żaqq), biex tikseb xi wħud mill-fluwidu amnotiku madwar il-fetu. Dan il-fluwidu amnotiku fih xi ċelluli tal-ġilda tal-fetu. Dawn iċ-ċelluli tal-ġilda jistgħu jintużaw biex jinkiseb kariotip tal-fetu - stampa tal-kromosomi tal-fetu. Jekk il-fetu jinstab li jkollu numru żejjed ta '21 kromosoma, imbagħad issir id-dijanjosi tas-sindromu ta' Down.
CVS fid-Dijanjosi tas-Sindrome ta 'Down
It-teħid ta 'kampjuni ta' voriċi korjoniċi jew is-CVS hija proċedura li ssir f'madwar 11 sa 13-il ġimgħa ta 'tqala. F'din il-proċedura, labra rqiqa jew kateter tiġi mdaħħla fil-plaċenta biex tikseb xi ċelloli. Il-plaċenta hija derivata mill-istess ċelloli li jiffurmaw il-fetu, hekk billi tħares lejn iċ-ċelloli tal-plaċenta, qed tħares ukoll lejn iċ-ċelloli tal-fetu. Dawn iċ-ċelloli huma mbagħad mibgħuta fil-laboratorju għall-analiżi tal-kromożomi. Jekk il-kariotip juri li l-fetu għandu numru żejjed ta '21 kromosoma, allura l-fetu jkollu sindromu ta' Down.
L-amniocentesis u s-CVS huma testijiet mhux obbligatorji waqt it-tqala. Għandek tiddeċiedi jekk il-benefiċċji li wieħed ikun jaf dwar il-kromosomi tal-fetu tiegħek jegħlbu r-riskju tal-proċedura. Iż-żewġ proċeduri għandhom riskju żgħir ta 'korriment. Ir-riskju huwa inqas minn 1 fil-mija għal amniocentesis u madwar 1 sa 2 fil-mija għal CVS. Xi nisa jippreferu CVS għal amniocentesis għax iridu jiksbu informazzjoni qabel it-tqala tagħhom, u oħrajn jippreferu l-amniocentesis minħabba r-riskju aktar baxx ta 'korriment. Biss int tista 'tiddeċiedi x'inhu l-aħjar għalik.
> Sorsi:
> Assoċjazzjoni tat-Tqala Amerikana. (2016). Test tal-Iskrin tal-Quad.
> Istitut Nazzjonali tas-Saħħa tat-Tfal u l-Iżvilupp uman (NICHD). Sindromi Down: Informazzjoni dwar il-Kundizzjoni.
> Simpson JL. Proċeduri invażivi għad-dijanjosi prenatali: xi xellug futur? L-Aħjar Pratt ta 'Res Clin Obstet Gynaecol . 2012 ta 'Ottubru; 26 (5): 625-38.
> Smith M, Visootsak J. Għodod noninvasive screening għas-sindromu ta 'Down: reviżjoni. Int J Womens Health . 2013; 5: 125-31.
> Zolotor AJ, Carlough MC. Aġġornament dwar Kura Prenatal. Am Fam Tabib . 2014 Frar 1; 89 (3): 199-208.