Madwar 16 fil-mija ta 'dawk b'sindromu Down għandhom ukoll celiac.
Nies li għandhom is-sindrome ta 'Down, disturb ġenetiku komuni, għandhom it-tendenza li jiżviluppaw marda ta' celiac b'rati ferm ogħla minn dawk fil-popolazzjoni ġenerali. Fil-fatt, il-marda celiac tista 'taffettwa daqs 16 minn kull 100 persuna b'sindromu ta' Down.
Għaliex dan iseħħ? Sfortunatament, it-tobba mhumiex ċerti. Iżda l-konnessjoni b'saħħitha bejn iż-żewġ kundizzjonijiet hija xi ħaġa li l-ġenituri u dawk li jieħdu ħsieb lin-nies b'sindromu ta 'Down għandhom jifhmu, sabiex ikunu jistgħu jħarsu s-sintomi tal-marda celiac u jiksbu ttestjar xieraq jekk meħtieġ.
Riskju tas-Sindrome ta 'Down u Kwistjonijiet tas-Saħħa
Is-sindromu Down ġej minn problema bil-ġeni tiegħek. Kulħadd għandu 23 par ta 'ġeni (ikollok nofs ta' kull par minn ommok u nofs minn missierek), iżda n-nies b'sindromu ta 'Down għandhom materjal ġenetiku addizzjonali f'par wieħed speċifiku ta' ġeni: il-par 21. Dan iwassal għal dak li l-ġenetiċi jsejħu "trisomy 21," l-isem tekniku għas-sindromu ta 'Down.
Dak il-materjal ġenetiku żejjed jista 'jiġi mill-bajd ta' l-omm tiegħek jew mill-isperma ta 'missierek, u r-riskju ta' sindromu Down jiżdied ma 'l-età ta' l-omm (u possibbilment missierha, għalkemm mhux ir-riċerkaturi kollha jieħdu din l-opinjoni). Madwar wieħed minn kull 700 trabi mwielda fl-Istati Uniti kull sena, madwar 6,000 trabi b'kollox, għandhom is-sindromu ta 'Down.
Nies b'Sindrome Down għandhom karatteristiċi tal-wiċċ distintivi , inklużi għajnejn b'għamla ta 'lewż, widnejn żgħar u ħalq, u ras iżgħar li t-tendenza tkun ċatta fid-dahar.
Jistgħu wkoll ikollhom ton tal-muskolu baxx, u spiss ikollhom problemi ta 'saħħa li jvarjaw minn vista u telf ta' smigħ għal difetti tal-qalb. It-tfal u l-adulti kollha b'sindromu ta 'Down għandhom xi forma ta' diżabilità intellettwali, għalkemm il-livell ta 'dawn jista' jvarja sostanzjalment minn persuna għal oħra.
Problemi fis-sistemi diġestivi huma wkoll komuni f'dawk li għandhom is-sindromu ta 'Down.
Trabi mwielda b'sindromu ta 'Down jistgħu ma jkollhomx anus kompletament żviluppat (li jista' jiġi kkoreġut minn kirurġija wara t-twelid). Madwar 5 fil-mija għal 15 fil-mija ta 'dawk b'sindromu ta' Down jistgħu wkoll ikollhom kundizzjoni magħrufa bħala marda ta 'Hirschsprung, li sseħħ meta l-musrana l-kbira ma taħdimx kif suppost. Dan jista 'wkoll jeħtieġ kirurġija biex tneħħi l-parti tal-musrana l-kbira li ma tkunx qed taħdem.
Marda Celiac: Kundizzjoni Ġenetika oħra
Bħal Sindromu ta 'Down, il -marda celiac hija kundizzjoni ġenetika - ġeneralment, jeħtieġ li jkollok mill-inqas "ġene tal-marda celiac" biex tiżviluppa l-kundizzjoni. Madankollu, hemm ukoll fatturi oħra involuti, li wħud minnhom ir-riċerkaturi għadhom ma identifikawx. Mhux kulħadd b'dawk l-hekk imsejħa "ġeni tal-marda coeliac" jingħalaq bil-marda celiac.
Il-marda ta 'celiac hija wkoll kundizzjoni awtoimmuni , li jfisser li tinvolvi attakk fuq parti tal-ġisem tiegħek mis-sistema immunitarja tiegħek stess. Meta jkollok celiac, ikel li jikkunsmaw magħmul b'wieħed mit-tliet qmuħ tal-glutina -wheat, xgħir, jew segala - jikkawża s-sistema immuni tiegħek biex taffronta u tagħmel ħsara lill-musrana ż-żgħira tiegħek. Dan jillimita l-ħila tiegħek biex jassorbi nutrijenti importanti mill-ikel. Fil-forma l-aktar severa tagħha, il-marda coeliac tista 'tikkawża malnutrizzjoni serja, anemija, u riskju akbar għal limfoma.
In-nies b'sindromu ta 'Down għandhom riskju ferm ogħla għall-mard awtoimmuni b'mod ġenerali, u r-riċerkaturi jemmnu li sa 16 fil-mija tan-nies b'sindromu ta' Down għandhom ukoll mard celiac. Dak huwa ferm ogħla mir-rata ta 'madwar 1 fil-mija fil-popolazzjoni ġenerali. L-esperti jħeġġu lill-ġenituri li jkollhom tfal b'sindromi ta 'Down skrinjati għal marda celiac b'testijiet ta' demm celiac bejn l-etajiet ta 'tnejn u tlieta.
Dawk it-tfal li jidhru pożittivi ser ikollhom jgħaddu minn proċedura magħrufa bħala endoskopija sabiex it-tobba jkunu jistgħu jfittxu direttament u jiġbru kampjuni tal-inforra intestinali tagħhom. Dan jista 'jinstema' biċċa xogħol kbira, iżda huwa essenzjali li jkollok dijanjożi definittiva ta 'mard celiac .
Barra minn hekk, bosta ġenituri li t-tfal tagħhom għaddew minn rapport ta 'endoskopija li t-tifel tagħhom baħħru mingħajr problemi u li kien aktar ta' tfixkil għall-ġenituri milli għat-tfal.
L-iskoperta ta 'Marda Celiac Lil hinn minn Toddlerhood
Anke jekk l-iskrins tat-tfal tas-sindromu ta 'Down tiegħek ikunu negattivi għall-marda celiac bħala toddler, m'għandekx tħalli l-għassa tiegħek' l isfel. Anki l -adulti anzjani kienu għadhom kemm ġew dijanjostikati bil-celiac , u huwa possibbli li tiżviluppa l-kundizzjoni fi kwalunkwe ħin. Mhuwiex biss kundizzjoni tat-tfulija.
Is-sintomi l-aktar magħrufa tal-marda ta 'celiac jinkludu dijarea li tirriżulta mill-ilma, għeja, telf ta' piż u anemija . Madankollu, ħafna nies m'għandhomx dawn is-sintomi "klassiċi", u minflok għandhom sintomi li jistgħu jinkludu stitikezza , uġigħ fil-ġogi , u anke telf ta 'xagħar . Tfal b'mard ta 'celiac jistgħu jikbru aktar bil-mod mill-pari tagħhom u fl-aħħar mill-aħħar jistgħu jkunu iqsar bħala adulti.
Problemi bħad -diżordni ta 'l-iżbilanċ ta' l-attenzjoni u d-depressjoni jistgħu jkunu aktar komuni f'nies b'mard ta 'celiac, u dawn kollha jistgħu jseħħu f'nies li għandhom ukoll sindromu ta' Down.
Studju wieħed, immexxi minn kliniċisti fl-Isptar tat-Tfal ta 'Boston, sab li l-kliniki ta' speċjalità tas-sindromu Down mhux dejjem jinvestigaw sintomi ta 'mard celiac, speċjalment meta dawk is-sintomi mhumiex is-sintomi klassiċi l-aktar assoċjati mal-kundizzjoni. Dak l-istudju kkwota problemi ta 'stitikezza u komportament bħala s-sintomi l-aktar spiss irrapportati minn dawk li jieħdu ħsieb it-tfal li sussegwentement ġew skrinjati għall-marda celiac.
Huwa possibbli li jkollok marda celiac mingħajr sintomi notevoli fil-livelli kollha , iżda żewġ gruppi addizzjonali ta 'riċerkaturi sabu li persuni b'indeboliment Down li jiżviluppaw marda ta' celiac huma aktar probabbli milli jkollhom sintomi ovvji, speċjalment tkabbir bil-mod. Fil-fatt, studju wieħed sab li s-sindrome ta 'Down it-tfal li kienu għadhom kif ġew iddijanjostikati bil-marda ta' celiac kienu probabbli ħafna li jkunu taħt l-10 perċentili għall-għoli u l-piż.
Madankollu, studju ieħor jiġbed l-attenzjoni li s-sintomi celiac tipiċi-anemija, dijarea, u stitikezza-iseħħu wkoll f'tfal ta 'Down syndrome mingħajr celiac. Huwa wkoll possibbli għal dawk b'mard coeliac li għandhom funzjoni baxxa tat-tirojde, li tista 'sseħħ ukoll fin-nuqqas ta' marda celiac f'dawk b'sindromu ta 'Down. Għalhekk, ir-riċerkaturi qal, dawk li jieħdu ħsiebhom u l-kliniċisti għandhom ikunu viġilanti u jaraw il-kundizzjoni.
Hemm xi aħbar tajba: studju maġġuri mill-Iżvezja wera li persuni bi sindromu ta 'Down u mal-marda coeliac m'għandhomx riskju ogħla ta' mewt minn persuni b'sindromu ta 'Down biss.
Nieħdu ħsieb xi ħadd bil-Marda Celiac
Sfortunatament, bħalissa m'hemm l-ebda medikazzjoni bir-riċetta għat-trattament tal-marda coeliac. Dan jista 'jinbidel fil-ġejjieni, iżda minn issa' l quddiem, l-uniku trattament għall-marda celiac huwa d-dieta ħielsa mill-glutina , li l-persuna b'ċeliac għandha ssegwi għall-ħajja.
Id-dieta ħielsa mill-glutina tinstema 'relattivament faċli fuq il-karta, iżda tista' tkun diffiċli fil-prattika minħabba li ħafna ikel fihom ħbub tal-glutina. Meta tisma 'lil xi ħadd b'mard ta' celiac, għandek taqra t-tikketti bir-reqqa u tħares kontra l-kontaminazzjoni ta 'glutina fil-kċina.
Fil-fatt, xi familji jagħmlu prattika li jieklu mingħajr glutina fid-dar biex jissalvagwardjaw is-saħħa tal-membru b'mard ta 'celiac. It-tiekol jista 'jkun ta' sfida, għalkemm huwa iktar faċli bil-proliferazzjoni ta 'menus ħielsa mill-glutina f'diversi fast food u ristoranti ta' servizz mgħaġġel.
Kelma Minn
Meta t-tifel / tifla tiegħek għandu s-sindromu ta 'Down, il-kontemplazzjoni ta' bidla maġġuri bħall-dieta mingħajr glutina tista 'tidher kbira, speċjalment jekk it-tifel / tifla tiegħek ikollu wkoll kumplikazzjonijiet oħra tas-saħħa li huma komuni f'dawk b'sindromu ta' Down. It-trawwim ta 'tifel jew tifla ta' sindromu ta 'Down jista' jkun ta 'sfida, u ż-żieda ta' restrizzjonijiet tad-dieta speċjali mhux ser tgħin.
Imma hemm aħbar tajba: m'hemmx bżonn li ċċaħħad lit-tifel / tifla tiegħek mill-cookies, il-pizza, u Favourites oħra tat-Tfulija, peress li verżjonijiet tajba mingħajr glutina ta 'dan l-ikel huma disponibbli b'mod wiesa'. Ukoll, ladarba tkun ħadthom mhaddma l-kurva ta 'tagħlim (li ċertament wieqaf) li tiġi mad-dieta, x'aktarx issib li se ssir it-tieni natura, u tista' tara xi sintomi diġestivi u sintomi tat-tifel / tifla tiegħek ukoll.
> Sorsi:
> Ludvigsson JF et al. Marda Celiac u Down Mortality Syndrome: Studju Nazzjonali ta 'Kohort. BMC Pediatrics. 2017 Jannar 31; 17 (1): 41.
> Soċjetà Nazzjonali ta 'Down Syndrome. Folja ta 'fatti dwar Gastrointestinali Tract & Down Syndrome.
> Mårild K et al. Is-Sindrome ta 'Down huwa Assoċjat ma' Riskju Elevat ta 'Mard Ċeljaku: Studju Nazzjonali ta' Każ-Kontroll. Il-Ġurnal ta 'Pediatrics. Lulju 2013; 163 (1): 237-42.
> Pavlovic M et al. Skrining tal-Mard Ċeljaku fis-Sindromi ta 'Down - Dilema Qadim u Ġdid. Ġurnal Dinji ta 'Każijiet Kliniċi. 2017 Lulju 16; 5 (7): 264-269.
> Sharr C et al. L-iskoperta ta 'Mard Celiac f'Pazjenti b'sindromi ta' Down. Ġurnal Amerikan tal-Ġenetika Medika, Parti A. 2016 ta 'Diċembru; 170 (12): 3098-3105.