X'inhuma l-kawżi tas- Sindrome ta ' Down ? Hemm tipi differenti? Hemm xi ħaġa li tista 'tagħmel biex tnaqqas ir-riskju li jkollok tifel / tifla bis-Syndrome ta' Down? Tista tbassar ir-riskju tiegħek bbażat fuq l-età tiegħek? Dawn huma biss ftit mill-mistoqsijiet tal-ġenituri li jridu jiġu u oħrajn jistaqsu.
X'inhu s-Sindrome ta 'Down?
Is-sindromu ta 'Down jirreferi għal ċerti karatteristiċi li jseħħu fi tfal u adulti li għandhom numru mhux normali ta' numru 21 ta 'kromożomi.
Bħala bnedmin, għandna 46 kromosoma jew 23 par ta 'kromosomi. 22 par huma kkunsidrati bħala autosomi, u l-pari l-oħra huma l-kromosomi sesswali-jew XY għal tifel u XX għal tfajla.
Is-sindromu Down-trisomija 21 isseħħ meta hemm 3 pjuttost milli 2 numru 21 kromożomi (għalhekk, it-trisomija 21).
Nifhmu l-Ġenetika
It-tip l-aktar komuni tat-trisomija 21 tas-sindromu Down - iseħħ bħala riżultat ta 'proċess imsejjaħ nuqqas ta' konġunzjoni. Meta ċellula taqsam, wieħed minn kull par ta 'kromosomi jmur għal kull ċellula bint. B'nondisjunction, iż-żewġ kromosomi ta 'par ma jinqasmux kif suppost u dan jirriżulta f'2 kopji tal-kromożomi li jmorru f'ċellula waħda u l-ebda kopja tmur għaċ-ċellola l-oħra. Iċ-ċellula li tirċievi 2 kopji tal-21 kromożomi hija responsabbli għas-sindrome ta 'Down.
Ħafna mill-ħin trisomies (3 kopji ta 'kromożomi) mhumiex kompatibbli mal-ħajja. Fl-adulti, it-trisomija 21 tirriżulta f'sindromu ta 'Down.
Hemm trisomies oħra wkoll . It-trabi bit- trisomija 18 , is-sindromu ta 'Edwards, issa jistgħu kultant jgħixu fit-tfulija. Is-sindromu ta 'Klinefelter (47 XXY) iseħħ f'1 minn 500 trabi.
Tipi
Biex tifhem aħjar il-ġenetika tas-sindrome ta 'Down, huwa importanti li l-ewwel jiddefinixxu t-tipi differenti.
Trisomija kompluta 21 - It-trisomija sħiħa 21 isseħħ kif deskritt hawn fuq, permezz ta 'proċess imsejjaħ nuqqas ta' konġunzjoni.
Traslokazzjoni Sindromu Down jew Traslokazzjoni Trisomija 21 - Il-proċess ta 'traslokazzjoni Is-sindrome ta' Down ħafna drabi jibda qabel il-konċepiment tal- ġenitur ta 'wild ma' dan it-tip ta 'sindromu ta' Down.
Fi traslokazzjoni, parti minn kromosoma waħda tinkiser u titwaħħal ma 'kromożomi ieħor matul il-meiosis - il-proċess ta' diviżjoni taċ-ċelluli li jsir fil-formazzjoni ta 'bajd u sperma. Dan il-proċess jirriżulta fi 3 kopji tal-kromożomi 21, iżda kopja waħda hija mehmuża ma 'kromożomi oħra, ħafna drabi kromożomi 14. Fi kliem ieħor, it-tarbija (il-ġenitur li hu) tispiċċa b'45 kromosoma, iżda tgħix u taħdem normalment minħabba li l- il-materjal ġenetiku meħtieġ fuq il-21 kromosoma għadu preżenti. Dawn il-ġenituri bi traslokazzjonijiet "bilanċjati" m'għandhomx karatteristiċi tas-sindromu ta 'Down.
Meta dawn il-ġenituri jkollhom it-tfal, madankollu, it-trabi jispiċċaw bi 3 kopji tal-kromożomi 21, iżda b'differenza tat-trisomija mhux relatata, il-kromosoma żejda hija mehmuża ma 'kromożomi ieħor. Tgħallem aktar dwar it-traslokazzjonijiet .
Mosaic Down Syndrome - Mosaic Down syndrome hija l-inqas forma komuni ta 'Down syndrome u sseħħ bħala riżultat ta' bidliet ġenetiċi li jsiru wara l-fertilizzazzjoni. Fi tfal b'sintramma ta 'Down mosaic, mhux iċ-ċelloli kollha għandhom 3 kopji tal-kromożomi 21.
Is-sintomi li wild għandu jiddependi fuq il-perċentwali taċ-ċelluli fil-ġisem li għandhom il-kromosoma żejda.
Kif tinħoloq Trisomy 21
Kif innutat hawn fuq, it-trisomija 21 tista 'sseħħ permezz tal-proċessi ta' nuqqas ta 'konġunzjoni jew traslokazzjoni matul id-diviżjoni taċ-ċelluli. Ħadd m'hu ċert għaliex dawn l- "inċidenti" fid-diviżjoni taċ-ċelluli jseħħu, u fil-fatt, meta jitqies in-numru kbir ta 'diviżjonijiet taċ-ċelluli li jseħħu mill-formazzjoni tal-gameti (isperma u bajd) għal tarbija li għadha titwieled, isseħħ aktar spiss.
F'każ ta 'nuqqas ta' konġunzjoni, għal madwar 90% tat-tfal, il-kromosoma żejjed ġej mill-omm (il-bajda).
Bejn wieħed u ieħor 4% tal-ħin li ġej mill-missier (l-isperma) u l-bqija tal-ħin li jseħħ wara l-fertilizzazzjoni.
Fatturi ta 'Riskju
L-uniċi fatturi magħrufa ta 'riskju għas-sindrome ta' Down f'dan il-mument jinkludu:
- Żieda fl-età tal-omm
- Wara tifel preċedenti b'sindromu ta 'Down
- Li għandhom storja familjari ta 'sindromu ta' Down
Huwa importanti li wieħed jinnota li t-tieni żewġ fatturi ta 'riskju huma fatturi ta' riskju biss għat-trisomija tat-traslokazzjoni 21, u għalhekk huma fatturi ta 'riskju għal inqas minn 5% tal-każijiet ta' sindromu ta 'Down.
Huwa wkoll importanti li wieħed jinnota li m'hemm l-ebda ambjent (bħal tossini, karċinoġeni, eċċ.) Jew fatturi ta 'mġieba li huma marbuta mal-iżvilupp tas-sindromu ta' Down. Minbarra li tiżdied ma 'l-età materna, jidher li sseħħ saltwarjament.
Età materna
L-inċidenza tas-sindromu ta 'Down tvarja b'mod ċar bl-età materna, għalkemm huwa importanti li tirrealizza li bejn wieħed u ieħor 80% tat-tfal b'sindromu ta' Down jitwieldu għal nisa li għandhom inqas minn 35 sena.
Ir-riskju ta 'sindromu Down bl-età huwa:
- Età 25 - 1 f'1,200
- Età ta '30 - 1 fi 900
- Età 35 - 1 fi 350
- Età ta '40 - 1 f'100
- Età 45 - 1 fi 30
- Età 49 - 1 f'10
Żieda fir-Riskju Bil-Twelid Futur
Jekk il-ġenituri jkollhom tifel / tifla b'sindromu ta 'Down, dan ir-riskju ta' tifel ieħor b'sindromu ta 'Down huwa 1 f'100. Madankollu skond it-tip ta' sindromu ta 'Down dan ir-riskju jista' jkun ogħla jew inqas.
Meta tarbija tkun is-sindromu ta 'traslokazzjoni Down, il-konsulenza ġenetika tista' tgħin tiddetermina jekk l-omm, missier jew le huma trasportaturi u għalhekk ir-riskju fi tqala fil-ġejjieni.
Jinsab Iwirdu?
Tip wieħed biss ta 'sindromu ta' Down is-sindromu ta 'Down-translocation - huwa meqjus bħala inattiva. Peress li dan it-tip ta 'sindromu Down jirrappreżenta biss madwar 4% tal-każijiet ta' sindromu ta 'Down, u mbagħad, wieħed biss minn kull tlieta minn dawn it-tfal huma maħsub li wirtu t-traslokazzjoni, madwar 1% biss tas-sindromu Down huwa "ereditarju".
Għall-ġenituri ta 'tfal b'sindromu ta' Down minħabba traslokazzjoni, jista 'jkun hemm probabbiltà akbar ta' sindromu ta 'Down fi tqaliet futuri. Dan għaliex wieħed mit-2 ġenituri jista 'jkun trasportatur ibbilanċjat tat-traslokazzjoni. Xi drabi l-ebda ġenitur ta 'tifel li għandu trisomija tat-traslokazzjoni 21 huwa trasportatur ibbilanċjat, u f'tali sitwazzjoni ma hemmx riskju akbar għas-sindromu ta' Down fit-tqala fil-ġejjieni. Fir-rigward tal-konsulenza ġenetika, huwa importanti wkoll li l-ġenituri ta 'tifel / tifla b'traslokazzjoni jkunu jafu li t-tfal l-oħra tagħhom jistgħu jkunu trasportaturi tat-traslokazzjoni bilanċjata, u huma stess jistgħu jkunu f'riskju li jkollhom tarbija bis-sindromu ta' Down fil-futur.
Ittestjar Prenatal
Ħafna obstetriji jirrakkomandaw li n-nisa li jinqabdu tqal b'età ta '35 sena jew iktar ikollhom testijiet prenatali għas-sindromu ta' Down. Din hija deċiżjoni personali ħafna u hija biss linja gwida. Il-koppji jistgħu jagħżlu li jgħaddu minn ittestjar f'età iżgħar jew jieqfu mill-ittestjar f'età akbar.
Konsulenza Ġenetika
Skont it-testijiet li qed jiġu kkunsidrati, u l-istorja personali u familjari tal-kundizzjonijiet mediċi, xi koppji jagħżlu li jgħaddu minn pariri ġenetiċi. Dan huwa vantaġġuż f'xi ftit modi
- L-età materna waħedha ma tbassarx bejn wieħed u ieħor 80% tat-twelid tat-trabi b'sindromu ta 'Down, minn naħa waħda, u jista' jkun hemm riskji oħra ta 'tqala f'nisa li għandhom aktar minn 35 sena.
- Hemm disturbi ġenetiċi oħra, bħal anormalitajiet sesswali tal-kromożomi li jistgħu jinstabu fuq xi testijiet, iżda mhux oħrajn, li normalment saru għas-sindromu ta 'Down.
- Xi disturbi ġenetiċi jaħdmu f'familji li għalihom ma jkollnux ittestjar.
Mistoqsija oħra importanti li trid titlob qabel l-ittestjar hija għaliex trid tkun taf jekk ibnek / bintek kellhom is-sindromu ta 'Down. Kieku tagħmel xi ħaġa differenti? Taħseb li tgħinek tipprepara għall-futur? Konsulent ġenetiku jista 'jgħinek tistaqsi dawn il-mistoqsijiet u tagħmel għażliet li huma l-aħjar għalik fir-rigward tal-ittestjar.
Għażliet ta 'ttestjar
Hemm diversi għażliet ta 'ttestjar disponibbli għas-sindromu ta' Down, kull wieħed magħmul fi żmien differenti tat-tqala, u li għandu grad differenti ta 'sensittività, speċifiċità u pożittivi foloz (termini mediċi li bażikament ifissru l-abbiltà li jittellgħu xi ħaġa mingħajr ġenituri li jweġġgħu mingħajr raġuni .) Uħud mit-testijiet disponibbli jinkludu:
- Ittestjar tas-serum alfa-fetoproteina - Jitgħallmu dwar il-kontroversji dwar screening alfa-fetoproteina, tripla, quad jew penta.
- Ittestjar ultrasoniku - L-ittestjar ta 'darbtejn Nuchal għas-sindrome isfel ġeneralment isir bejn 11 u 14-il ġimgħa.
- Amniocentesis - L-amniocentesis għas-sindromu ta 'Down normalment isir bejn 15 u 20 ġimgħa.
- Teħid ta 'kampjuni ta' villus korjoniku - It-teħid ta 'kampjuni ta' qargħi ġeneriċi ġeneralment isir bejn 10 u 12-il ġimgħa.
Linja tal-qiegħ
Jekk inti ġenitur taħseb dwar l-ittestjar għas-sindromu ta 'Down, dan jista' jkun żmien ferm ansjuż. M'hemm xejn aktar importanti għalina milli s-saħħa u l-kuntentizza tat-tfal tagħna u tat-tfal tal-ġejjieni. Meta wieħed jikkunsidra dan, ikkunsidra ħsieb wieħed qabel ma tmur.
Jekk kellek tifel / tifla b'sindromu ta 'Down, dak it-tifel se jkun kuntent? Ċertament, speċjalment ma 'wħud mill- problemi mediċi assoċjati , li jkollok tfal b'sindromu ta' Down jista 'jkun diffiċli għall-ġenituri. Dan huwa ovvju. Imma tista 'tara t-tbissim? Kemm-il darba tara lit-tfal (u l-adulti) b'Sindroma ta 'Down jitbissem? Ħafna minnkom se jgħidu "spiss". Issa jaħsbu dwar xi tfal u adulti ta 'intelliġenza għolja li jaħdmu sew ħafna. Tara ħafna tbissim?
Dan il-kumment ċertament mhuwiex intenzjonat li jnaqqas kull biża '. Dawk il-biżgħat huma reali u importanti li joħorġu fil-miftuħ. Iżda bħala ġenituri, ġeneralment ngħidu li l-ikbar tama tagħna hija li t-tfal tagħna jkollhom ħajja "kuntenta" u dik il-kuntentizza mhux dejjem tiddependi fuq li jkollok IQ għoli, jew tħares lil kulħadd. Fil-fatt, bosta tfal u adulti bis-sindromu ta 'Down jidhru li jistgħu jiddawru permezz ta' drabi li dawk mingħajr is-sindromu jiġu maqbuda, bħal ruminanti dwar affarijiet li ma nistgħux inbiddlu fil-passat jew jinkwetaw jew jibżgħu mill-futur.
Barra minn hekk, minkejja l-kundizzjonijiet mediċi assoċjati mas-sindrome ta 'Down, kważi 80% tat-tfal imwielda b'sindromu Down illum huma mistennija li jilħqu l-età ta' 60 sena.
Jekk qed taħseb dwar screening, jew tgħallimt li jista 'jkollok tfal b'sindromu ta' Down, ħu mument biex taqra din l-ittra lil ġenitur ġdid ma 'tarbija bis-sindromu ta' Down.
Sorsi:
Istitut Nazzjonali tat-Tfal u l-Iżvilupp tal-Bniedem. X'jikkawża sindromu ta 'Down? Aġġornat 01/17/14.